La acondroplasia es una enfermedad genéتیکا, causada por la mutación del gen FGFR3. Se caracteriza por el acortamiento de las extremidades en relación con la longitud normal del tronco. شرقá basada en una disminución del crecimiento de los huesos y cartíلاگوس. Aquí te mostraremos sus caracteríاستیکاس, علل, سíntomas, diagnóstico y tratamientos frecuentes.
El enanismo está estrechamente relacionado con la acondroplasia, las personas que padece esta condición se han enfrentado a lo largo de los años con tratos discriminatorios. با این اوصاف, otros se han abierto camino en el mundo del cine y la televisión, como ejemplo de esto tenemos al actor con acondroplasia Peter Dinklage de la serie Juego de Tronos.
فهرست مطالب
Características de la acondroplasia
این است tipo de enanismo se caracteriza por la disminución del crecimiento del tejido óسئو (menos de 130 سانتی متر ارتفاع). بزرگترینía de los pacientes presentan deformación de la columna vertebral, macrocefalia, nariz en silla de montar y longitud anómala de las extremidades.
La acondroplasia se presenta con más frecuencia en mujeres. Al nacer, los niños con esta patología tienen un crecimiento reducido y la circunferencia de la cabeza es inusualmente grande. Algunas características típicas que presentan los pacientes con acondroplasia son:
Brazos y piernas cortas- Ojos muy separados
- Problemas de audición y visión
- Nariz aplanada
- Cabeza grande con frente convexa
- Alteraciones de la columna vertebral
- Problemas dentales
- Debilidad en el tono muscular
- Piernas arqueadas
- Mano de tridente
- اضافه وزن
- Retraso en la motricidad
علل
La acondroplasia es causada por una mutación en el gen que controla la producción del receptor del factor de crecimiento. Esto afecta la osificación correcta del cartílago epifisario, el cual está asociado con los huesos del cráneo y los huesos tubulares de las extremidades. Se cree que el receptor se encuentra en todas las áreas de crecimiento del esqueleto.
Existen diversos factores que contribuyen al inicio de la enfermedad, از جمله آنها استán:
• Padres entre 35-40 آñسیستم عامل, especialmente el padre. A menudo se encuentra en los hombres despuéاس از 40 آñسیستم عامل.
• La presencia de acondroplasia en los padres. در این مورد, la probabilidad de que el niño herede este defecto es del 50%.
اسíntomas
Los pacientes con acondroplasia pueden tener diferentes síntomas, dentro de los cuales están: neurolóگیکوها, respiratorios, auditivos, motores, cognitivos y ortopéنکات. آدمás de estos síntomas principales, puede haber otras manifestaciones asociadas, no con la enfermedad subyacente, sino con sus consecuencias. برای مثال, سیفوز del cuello y la columna toráگربه.
En la adolescencia, a menudo hay quejas de dolor en las piernas y en la parte inferior de la espalda. Esto es causado por la presión del canal espinal en la médula. Si no se toman medidas especiales, pronto dará lugar a la parálisis de las piernas.
A veces, los recién nacidos con acondroplasia mueren durante el sueñO. احتمالا, esto se debe a la presión روی médula espinal en la parte superior, que impide el trabajo adecuado de los órganos respiratorios.
اسíntomas neurolóگیکوها
Uno de los principales síntomas neurológicos es el desarrollo insuficiente de la base del cráneo y el canal espinal, lo que puede causar compresión در مترédula y el bulbo raquídeo. La circulación del líquido cefalorraquídeo pude verse afectado.
Las compresiones pueden causar reflejos anormales y debilidad muscular en las piernas, manifestaciones neurológicas claras de la acondroplasia. La forma estrecha de los canales en la base del cráneo puede ocasionar mala coordinación y debilidad en la garganta o en los músculos respiratorios.
La compresión از مترéبازی ستون فقرات (تنگی کانال نخاعی) puede causar síntomas en forma de espalda cansada, درد, بی حسی, hormigueo en las piernas, parálisis e incontinencia urinaria.
اسíntomas respiratorios
El desarrollo insuficiente del tracto respiratorio en los pacientes con acondroplasia, conduce a la aparición de apnea del sueñO. El agrandamiento frecuente de las amígdalas y las adenoides puede agravar estas pausas anormales de la respiración.
تیórax puede ser angosto, lo que provoca dificultad para respirar, مانندí como la disminución de la capacidad para exhalar el dióxido de carbono. Todos estos problemas de respiración disminuyen cuando el niño crece y las vías respiratorias se vuelven más عریض.
اسíntomas auditivos
El espacio reducido entre el oído interno y la faringe causa un mayor riesgo de inflamación aguda y crónica del oído medio (otitis media). Esto puede ocasionar disminución de la audición y en ocasiones desarrollo lento del habla.
اسíntomas motores
El desarrollo de las habilidades motoras se retrasa por la debilidad muscular presente en los niños con acondroplasia, سíntoma que mejora con la edad. La retención de la cabeza comienza solo hasta los 6-7 meses de nacido. Las habilidades motoras finas se ven afectadas por la anatomía de las manos.
سپس منños con acondroplasia comienzan a caminar alrededor de los 18 و 30 meses en la mayoríبه یکی از موارد. Este retraso es el resultado de una combinación de debilidad muscular en las piernas y las articulaciones de la rodilla. آدمáس, de una cabeza inusualmente grande y pesada que causa dificultad para mantener en equilibrio.
اسíntomas cognitivos
El desarrollo del lenguaje a menudo se retrasa durante varios meses. Esto puede ser consecuencia de un deterioro causado por períodos de infecciones crónicas del oído y la posible afección de los nervios craneales en las funciones y movimientos de la faringe.
Otros factores que pueden afectar el habla, son los trastornos faciales esqueléتیکوس, como el paladar alto y angosto. آدمáس, de la restricción del espacio de la boca causado por aumento de las amígdalas y las adenoides.
اسíntomas ortopéنکات
La debilidad de los músculos del tronco, junto con una alteración de las vértebras puede causar la formación de cifosis que se genera en el primer año de vida. Persiste en el 30% de los niños y en algunos casos progresa.
Esta cifosis es más notable cuando están sentados y casi desaparece cuando el niño con acondroplasia yace sobre su estóخشک. Esta degeneración es generalmente pequeña en la mayoríبه یکی از موارد.
Los problemas articulares suelen ser frecuentes, principalmente en los brazos. Se evidencia cuando los niños experimentan dificultad para extenderlos. Las personas con acondroplasia suelen presentar debilidad en los ligamentos y cápsulas articulares.
La marcha o forma de caminar puede verse afectada por trastornos anatómicos de la pelvis y las caderas, debilidad de los múعضلات پشت و شکم. Las débiles articulares en la rodilla y en los tobillos junto con el crecimiento incorrecto de la tibia ocasiona deformidades de las extremidades inferiores.
تشخیص دهیدóچسبناک
تشخیصóstico se puede hacer al nacer sobre la base de ciertas características típicas de la acondroplasia o desde el útero a través de una prueba de selección genéتیکا. En algunos niñسیستم عامل, estas características físicas son menos obvias al nacer, y aproximadamente el 20% de los niños son diagnosticados más tarde, durante el primer año de vida.
تشخیصóstico prenatal es posible si un ultrasonido normal indica una acondroplasia o si se ha establecido una mutación en la familia. با این اوصاف, los trastornos esqueléticos se vuelven más evidentes durante el segundo trimestre.
Algunos métodos para diagnosticar la acondroplasia, incluyen evaluaciones físicas neurolóسرد, genéticas y radiolóسرد. Si no se han realizado estudios durante el embarazo, entonces el diagnóstico se puede hacer después del nacimiento.
Las evaluaciones físicas se hacen en base a la apariencia del paciente, donde los rasgos faciales y corporales son determinantes. El especialista evaluará la circunferencia craneal, longitud de extremidades y proporción corporal a través de tablas de medidores de crecimiento.
Una prueba de ADN puede demostrar la mutación en el gen FGFR 3. Las pruebas de rayos X más usada son las de cráنئو, تیóراکس, ستون فقرات, pelvis huesos y articulaciones. Que pueden demostrar desproporción entre el cerebro y el cráنئو, deformación en el esternón y costillas, سیفوز, cambio de los huesos ilíacos, deformidad en las articulaciones, درمیان دیگران.
Tratamiento frecuente
El tratamiento de la acondroplasia para una recuperación completa de pacientes es imposible. A temprana edad, se lleva a cabo un tratamiento conservador, dirigido a fortalecer los múسگ ها, previniendo la deformidad de las extremidades.
La terapia de pacientes pequeños con un diagnóstico de acondroplasia tiene como único objetivo mitigar las complicaciones múمضرب. El tratamiento para la acondroplasia es sintomáتیکو. شرقá dirigido a la eliminación del síndrome de dolor mediante medicamentos.
ماکارونیén existe una terapia para minimizar las complicaciones y sus consecuencias. Para estos fines, se pueden usar varios méهمه: usando la hormona de crecimiento, یک تراوés del fortalecimiento de los músculos y la prevención de la curvatura posterior de las extremidades.
لا توانبخشیón, el masaje, la gimnasia terapéutica, el uso de zapatos y corsés ortopédicos especiales, prevención de la obesidad, operaciones como: osteotomíآ, laminectomía y alargamiento de las extremidades. Son otras formas de disminuir los síntomas de la acondroplasia.
