Der menschliche Körper ist eine Kiste voller Überraschungen. Cada vez que se somete a un estudio o es objeto de investigacióN, bien sea por la procedencia o aparición de algún síntoma poco comúN, arroja resultados que llaman la atencióN, como lo es el caso de la aparición del Síndrome de Klippel Feil.
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¿Wasé ist das síndrome de Klippel Feil?
Es una rara enfermedad del sistema óseo cráneocervical que se presenta con la unión de la parte superior de la Wirbelsäule y el cráNeo, fue descubierta en el añÖ 1912 von den französischen Chirurgen Maurice Klippel (sus obras más conocidas están en el campo de la neurología y la psiquiatríein) y André Feil (neuróLogo), de allí su nombre.
Er istíndrome de Klippel Feil se caracteriza por la fusión congénita de dos o más vértebras cervicales, in einigen Fällen die Lendenwirbelsäule und in anderen die gesamte Wirbelsäule.
Bei dieser Kunstículo trataremos de exponer de una manera sencilla de entender, la presencia del Síndrome de Klippel Feil en algunos pacientes.
Es ist síndrome por ser asintomáTico, erfordert umfassende Auswertungen, für jeden fall. Estadísticamente se produce en uno de cada 120 mil bebéZervikale Kontraktur. Se evidencia inmediatamente después der Geburt, por lo que su diagnóstico no se hace difícil.
Tipos de síndrome de Klippel Feil
Er istíndrome de Klippel Feil puede dividirse en tres tipos, de acuerdo a la fusióNr. des véWirbel:
- Tippe I.. Su característica principal, es la fusión masiva de las vértebras cervicales conjuntamente con las vértebras toráZikaden.
- Typ II. Dies sind die Verschmelzungen von einem oder zwei verbundenen Wirbelräumen, con otras anomalías vertebrales como hemivéWirbel (no se desarrolla completamente una vértebra).
- Typ III. Umarmungón de vértebras cervicales con torácicas y lumbares.
Die Diagnoseóstico del síndrome de Klippel Feil
A simple vista se puede observar poca movilidad de la columna vertebral y estrechamiento de la unión cráneocervical (alteración congénita del hueso occipital, el agujero o las dos primeras véWirbel, que reducen el espacio disponible para la parte baja del tronco del encéfalo u la médula cervical).
La sospecha clínica se confirma utilizando técnicas de estudio por imagen: con resonancia magnética nuclear o tomografía helicoidal, que muestran las múltiples fusiones de las vértebras cervicales y otras alteraciones óseas presentes. Igualmente se recomienda realizar ecografía renal, audiometría y función de la tiroides, con el fin de descartar otras anomalías asociadas.
Hay tres formas básicas que representan el síndrome de Klippel Feil:
- Ich habe es geschmolzenóNr. des vértebras cervicales en un solo bloque
- Das Fehlen von mindestens 4 ein 6 vértebras cervicales
- die Ermäßigungón en el tamaño de las vértebras cervicales, los arcos y cuerpos vertebrales sin unióN, con aparición de costillas cervicales adicionales
Causas del síndrome de Klippel Feil
Es producto de una malformación ocasionada durante la gestacióN, zwischen den 3 und 8 Wochen. Se desconocen las causas de éste síndrome, pero se ha asociado a factores ambientales y alteración-genética (Nachlass).
La mutación-genética desarrolla una patologízu von 5, 8 Ö 12 Chromosomen, während der Schwangerschaft eine Krankheit im Körper der Mutter entwickeln.
Spaghettién puede ser causada por exposición a sustancias químicas que actúan negativamente en el desarrollo del feto en el úLand. Alsí como condiciones ambientales desfavorables, Medikamente oder Berufsrisiken. Verursacht einen Platzmangel im Gebärmutterhals, y como consecuencia las vértebras de la columna permanecen unidas.
La enfermedad puede ser transmitida en una forma autosómica dominante (Krankheit eines Elternteils, die auf den Erben übertragen wird) und rezessiv (beide Eltern leiden darunter und geben es an ihre Kinder weiter), von Mutter und Vater.
Er istíndrome de Klippel Feil se considera una alteración inicial del tubo neural primitivo (estructura del embrióN, aus dem das zentrale Nervensystem stammt). Spaghettién se ha descrito la teoría de obstrucción Gefäß, una interrupción a nivel de la arteria subclavia.
Se asocian anomalíals congéStärke múSculo-esqueléTics, des Gehirns, riñón y corazóN. Spaghettién se ha asociado a este síndrome alteraciones a nivel urinario, Genitalien, pulmonal, Magen-Darm, neurolóCool, Zentrales Nervensystem, auditiv, Visuelles und Fehlen von Vagina oder Eierstöcken.
Charakterísticas der síndrome de Klippel Feil
Las características clínicas de malformaciones por el síndrome de Klippel Feil, aparecen poco después der Geburt. No todos los pacientes tienen estas caracteríStikas, algunos apenas tiene síntomas:
- Kurzer Hals; der Kopf scheint auf den Schultern zu ruhen
- Das Gesicht wirkt verzerrt
- Ohren sehen tiefer aus
- Eingeschränkte Beweglichkeit des Kopfes, especialmente en la rotacióN
- Haarwuchs unter dem normalen Niveau, wächst am Hals
- Nackensteifheit
Heu entumecimiento y hormigueo en las manos y pies, Schwäche im músculos de las extremidades superiores e inferiores y baja la temperatura.
Tratamiento para el síndrome de Klippel Feil
Die Behandlung médico con algunos analgékrank, Ergebnis útil solo en los casos leves. Debe realizarse tratamiento quirúrgico correctivo, para aquellos casos que tiene compromiso neurolóGico.
Er istíndrome de Klippel Feil puede variar dependiendo de las características de cada paciente. Im Rahmen der konservativen Behandlung, Physiotherapie und Massage sind inbegriffen, um einen normalen Muskeltonus zu erhalten.
Es importante saber que cuando se logra descubrir a tiempo esta complicacióN, Beschwerden können möglicherweise korrigiert werden, das kann mit der zeit voranschreiten.
Weniger komplizierte Behandlung von Patienten in jungen Jahren, ya que los sistemas óseo y muscular pueden adaptarse fácilmente a los cambios que pueda exigir una cirugíein. Con la intervención willúrgica se logrará aliviar las molestias propias de este síndrome.
Desafortunadamente no se puede eliminar la malformación en su totalidad. Die Behandlung istá indicado para prevenir el desarrollo de diversas deformaciones secundarias.
Se debe evitar la práctica de actividades físic, um keine größeren Verletzungen zu verursachen.
Complicaciones de la presencia del síndrome de Klippel Feil en el cuerpo humano
Die Ablehnung der Eltern, a someter al niño a un tratamiento regular, kann Komplikationen des Nervensystems entwickeln. Durante el crecimiento del niño la columna vertebral pasa por procesos degenerativos y deformación de los discos intervertebrales, que provocan un deterioro en las raíces espinales y contribuyen a la aparición de un dolor intenso en el cuello y espalda.
Si detecta una deficiencia o mal formación durante la gestacióN, muss die notwendigen Studien durchführen, die seine Herkunft bestimmen können. Estas anomalías podrían estar relacionadas con la aparición von síndrome de Klippel Feil en el cuerpo humano.
