Hypochondroplasie ist eine Form des Zwergwuchses kurzgliedrig (denominado enanismo rizoméLol). Dieser Zustandón afecta el proceso de osificacióKarten-Nr.ílago en hueso, besonders die langen Knochen der Arme und Beine. Kleinwuchs und Verkürzung der Gliedmaßen können mild sein.
La altura promedio en mujeres adultas que presentan hipocondroplasia está zwischen den 128 ein 151 centímetros y en los hombres entre los 138 und 165 centíU-Bahnen.
Das Niños con hipocondroplasia generalmente presentan una velocidad de crecimiento disminuida, con desproporcióKeine der Extremitäten. La discapacidad intelectual y la epilepsia pueden ser una complicación prevalente.
Die Diagnoseóstico generalmente se realiza entre los 3-4 einñdu volljährig, en este periodo el niño se cae de la curva de crecimiento y se puede observar el acortamiento rizoméLol. Para ello se realizan exámenes y radiografíals.
Index
¿Wasé causa la hipocondroplasia?
Hypochondroplasie wird durch Mutationen im FGFR3-Gen verursacht. Este gen es el encargado de dar instrucciones para producir la proteína que participa en el desarrollo y mantenimiento del tejido óseo y cerebral. Los cambios genéticos de las mutaciones del FGFR3 hacen que la proteína sea demasiado activa.
La proteína hiperactiva FGFR3 interfiere en el desarrollo esquelético y conduce a las alteraciones en el crecimiento óseo que son las principales características de este trastorno. Una copia del gen alterado en cada célula es suficiente para causar el trastorno.
La hipocondroplasia se hereda en un patrón autosómico dominante, daher cada niño nacido de una persona con hipocondroplasia tiene una probabilidad del 50% Hypochondroplasie haben.
Muchos niños con hipocondroplasia nacen de padres de tamaño promedio. In diesen Fällen, la hipocondroplasia se debe a una nueva mutación en el gen FGFR3. Las personas que heredan dos copias alteradas de este gen suelen tener problemas más graves con el crecimiento óseo que aquellos que heredan una única mutación.
Diagnoseóstico de la hipocondroplasia
La hipocondroplasia se diagnostica mediante el reconocimiento clíNiko. Es difícil de determinar en niños menores de tres años, ya que la desproporción esquelética tiende a ser leve.
Das haben wir vorhin erwähnt se deben realizar exámenes y radiografías para dar un diagnóstiko. Dentro de los exáist gemeint se pueden incluir pruebas genéticas para identificar cambios en los cromosomas, genes o proteínas. Los resultados de una prueba genética pueden confirmar o descartar la hipocondroplasia o ayudar a determinar las posibilidades de desarrollar o transmitir un trastorno genéTico.
Méalle
Varios métodos pueden usarse para pruebas genéticas como sigue a continuación:
Pruebas genéticas moleculares. Sie untersuchen kurze DNA-Längen, para identificar las mutaciones que conducen al trastorno genéTico.
Pruebas genéticas cromosóGlimmer. Sie sind diejenigen, die die vollständigen Chromosomen oder lange DNA-Längen analysieren, para observar los cambios genéticos que causa la hipocondroplasia.
Pruebas genéticas bioquíGlimmer. Estas pruebas estudian la cantidad o el nivel de actividad de las proteínas, cualquier anomalía puede indicar cambios en el ADN que provocan el trastorno genéTico.
Las pruebas genéticas tienen beneficios, Einschränkungen und Risiken. El genetista te proporcionará Informationón sobre los pros y los contras de esta prueba y discutir los aspectos emocionales de la misma.
Schwangerschaft und Hypochondroplasie
Una mujer con esta condición puede tener un parto vaginal con absoluta normalidad. Nichtsdestotrotz, es recomendable evaluar con anterioridad la capacidad de salida pélvica y el tamaño de la cabeza del feto. Spaghettién se debe evaluar la anatomía espinal antes de utilizar anestesia epidural. Die Spinalkanalstenose kann während der Schwangerschaft verstärkt werden.
Charakterísticas de una persona con hipocondroplasia
Los recién nacidos con hipocondroplasia tienen pesos y longitudes de nacimiento normales bajos, Nichtsdestotrotz, die Stirn ist oft prominent. Mit dem Alter, la desproporción de las extremidades por lo general se vuelve más prominente en las piernas que en los brazos.
In einigen Fällen sind leicht gebeugte Beine zu sehen, eingeschränkte Bewegungsfreiheit an den Ellbogen, kurze Finger und eine erhöhte Lendenwölbung (Lordose).
Charakterísticas físic
- Kleinwuchs. Erwachsene haben eine Körpergröße im Bereich von 128-165 cm
- kurze Hände und Füße
- Großer Kopf mit relativ normalen Gesichtszügen
- Verkürzung der proximalen oder mittleren Segmente der Extremitäten
- Limitación de la extensión del codo
Charakterísticas clíeinzigartig
Las características clínicas suele ser menos comunes pero significativas:
- Skoliose
- Lordose lumbal con abdomen protuberante
- Lernschwierigkeiten. leichte geistige Behinderung
- Leichte Deformitäten der unteren Extremitäten
- Arthrose bei Erwachsenen
- Epilepsia del lóbulo temporal
Charakterísticas radiolóCool
Las características radiológicas más comunes de la hipocondroplasia son:
- Kurzer und breiter Schenkelhals
- Leichte bis mäßige Brachydaktylie
- Verengung an den unteren lumbalen interpedikulären Abständen
- Verkürzung langer Knochen, especialmente fémures y tibias
Las características radiológicas menos comunes son:
- Dorsale Konkavität der Lendenwirbelkörper
- Elongación del peroné distal
- Acortamiento del cúbito distal
- Acortamiento anterior y posterior de los pedículos lumbares
- Langes ulnares Styloid bei Erwachsenen
- Baja articulación del sacro en la pelvis, con orientación horizontal
La presencia de las características enumeradas anteriormente para la hipocondroplasia, varía significativamente entre las personas afectadas. Der Größteía de estas características no están presentes en los bebés afectados, pero se desarrollan más mach weiter.
Unterschied zwischen Hypochondroplasie und Achondroplasie
La hipocondroplasia es similar a otro trastorno esquelético llamado Akondroplasie, pero las características tienden a ser más leves.
Bei Hypochondroplasie, wie bei Achondroplasie, hat eine Kleinwüchsigkeit vom Typ der proximalen Extremitätenverkürzung. Nichtsdestotrotz, Kopf und Gesicht sind normal, existen restricciones en la extensión de la articulación del codo y el antebrazo.
El patrón de herencia de la hipocondroplasia es una herencia autosómica dominante, wie bei Achondroplasie. La diferencia es que La frecuencia de aparición es aproximadamente 1/8 von Achondroplasie.
Die Ursache ist die Anomalie des FGFR3-Gens, des gleichen Gens, das für Achondroplasie verantwortlich ist.. Nichtsdestotrotz, In diesem Gen treten unterschiedliche Veränderungen auf, um die beiden unterschiedlichen Erkrankungen hervorzurufen.
Die Hände sind relativ kurz, aber sie zeigen nicht das Aussehen von “Dreizack” que es típica en la acondroplasia.
abgeschlossenón
Eine Person mit Hypochondroplasie kann unterschieden werden, für seine kurzen Arme und Beine, großer Kopf, o-beinig, Schwanken im unteren Rücken und eingeschränkte Bewegung in den Ellbogen. Algunas personas con esta condición presentan discapacidad intelectual leve o moderada y problemas de aprendizaje.
