Die cleidokraneale Dysplasie (DCC) es el nombre de una condición que afecta a un número muy pequeño de personas y hasta ahora no tiene cura conocida. Aunque está considerada una rara enfermedad genética, para los seguidores de la serie televisiva Stranger Things no es desconocida y ya han oído hablar de ella.
einmalón es que el actor que da vida a Dustin Henderson in der Netflix-Serie, Löcher Matarazzo, hat gestanden, dass er darunter leidet (wie sein Charakter in der Serie). De esta manera la condición ha salido del anonimato y se ha hecho visible gracias a este personaje.
Ich habe eine sehr leichte kleidokranielle Dysplasie, alsí que no me afecta tanto, pero puede ser una enfermedad difícil. Löcher Matarazzo
Aber, ¿Wasé es esta enfermedad? ¿Wasé hay detrás de ella? ¿Wasé la causa y cuál es su tratamiento? Estas dudas las despejaremos a continuación.
La displasia cleidocraneal es una condición que afecta el desarrollo de los huesos y también influye en el crecimiento de los dientes.
Se puede decir que es un síndrome infrecuente, tatsächlich ist die Prävalenz 1/1.000.000. Este trastorno se observa en grupos éStärkungsmittel, sin diferencias notables en función del sexo. Wir müssen klarstellen, dass diese Krankheit den IQ des Patienten nicht beeinflusst.
Auf 1766, Der Doktor. Morand describió por primera vez esta condición en Francia. Später im 1897 los neurólogos Pierre Marie y Sainton la reseñan como una alteración esquelética poco frecuente que afecta particularmente los huesos del cráneo y el área clavicular.
Inicialmente fue conocida con el nombre de “enfermedad de Marie-Sainton”, aber heute nennt man es Dysostose oder kleidokranielle Dysplasie.
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Ursachen der kleidokraniellen Dysplasie
Es una enfermedad múSculo-esquelética hereditaria. Estudios cromosómicos recientes demuestran que su origen es por la mutación del gen CBFA1/RUNX2, befindet sich auf Chromosom sechs. Este gen está vinculado a la formación membranosa y endocondral del hueso y con la morfogénesis dentaria. No presenta predilección por sexo o raza. Klare Verbindungen zwischen Phänotyp und Genotyp wurden nicht hergestellt.
Síntomas de la displasia cleidocraneal
Die síntomas de esta condición pueden variar en gravedad de acuerdo a cada paciente, sogar innerhalb der gleichen Familie. Aunque la mayoría de los casos son relativamente leves.
Los signos que caracterizan esta condición son el subdesarrollo o ausencia (Hypoplasie oder Aplasie) de una o ambas clavículas y alteraciones en los maxilares como: überzählige Zähne, agenesias y retraso de la erupción dentaria.
Eine Person mit kleidokranieller Dysplasie hat schmale, schräge Schultern, die der Körpervorderseite ungewöhnlich nahe zu kommen scheinen und, in Extremfällen (selten), ist in der Mitte des Körpers zu finden. Spaghettién se puede ver una maduración retrasada del cráneo como huesos blandos. Al presentar esta condición las fontanelas no se cierran en la infancia, bleibt aber teilweise lebenslang offen.
Las características faciales también son notorias pues presenta huesos pequeños con un puente nasal bajo y paladar estrecho.
Milchzähne erscheinen langsam und sind oft unvollständig. La dentición secundaria también se retrasa y cuando se completa se observan malformados y poco alineada. Überzählige Zähne sind häufig, sobre todo en el área premolar.
Patienten mit kleidokranieller Dysplasie sind kurz, in der Regel weniger als 160 cm bei Rüden und 150 cm bei Frauen.
Spaghettién podemos encontrar estos síntomas:
- Kurze Unterarme
- Frente y mandíbula prominente
- Manche Patienten haben die Fähigkeit, beide Schultern vor dem Körper zusammenzuführen
- Kurze Finger
- Articulaciones hipermóStädte
- Hörprobleme
Behandlung der kleidokraniellen Dysplasie
Lamentablemente no existe un tratamiento específico para curar esta afección. Nichtsdestotrotz, la expectativa de vida para pacientes con poca sintomatología es prometedora. Los tratamientos disponibles se aplican para suavizar los síntomas y mejorar la calidad de vida de los pacientes.
El cirujano oral y maxilofacial debe evaluar regularmente la dentadura y las facciones de la mandíoffen. El tratamiento por este especialista es muy importante para aminorar los efectos de la enfermedad sobre la dentición. Se puede corregir quirúrgica u ortopédicamente las anomalíals.
Un otólogo debe verificar los problemas de audición. En caso que la enfermedad afecte el habla y la audición se aconseja iniciar un tratamiento por logopedas.
Señalamos anteriormente que en la mayoría de los casos las fontanelas continúan abiertas en la vida adulta, para estos pacientes se recomienda tratamiento quirúrgico a fin de evitar una lesión intracraneal por algún impacto en la zona, sogar geringfügig.
Pruebas y exámenes para la displasia cleidocraneal
Los pacientes con displasia cleidocraneal se deben realizar todos los exágemeint ist Genéticos pertinentes, da die Wahrscheinlichkeit, die Krankheit auf ihre Nachkommen zu übertragen, sehr hoch ist 50%.
Röntgentechnikerías de tórax y cráNeo
Casi siempre se toman radiografías complementarias de tóRax. Beim Röntgenía posteroanterior (PA) torácica revela las características de este síndrome:
- Tórax acampanado
- Aplasia o hipoplasia de clavículas
- Escápulas pequeñals, kurz und geflügelt
En las radiografías de cráneo también se pueden notar las anomalías propias de la enfermedad, wie folgt:
- Aumento anormal del perímetro cefáLol
- Positionale Brachyzephalie (Schädeldeformität, bestehend aus einer Abflachung des Hinterkopfes)
- Augenhypertelorismus (una separación mayor de lo normal entre las órbitas oculares)
- Antimongoloide Lidspalten
- Oberkieferaplasie
Röntgentechnikería oral
Ebenso sollte der Patient mit kleidokranieller Dysplasie einer intraoralen Untersuchung unterzogen werden., zu erkennen:
- Retraso en la erupción dentaria definitiva
- Dauer der Milchzähne
- Agenesie oder Fehlentwicklung des Oberkiefers
- Richtlinien
- Ovaler Gaumen, durch schmalen Oberkiefer
- Prognatismo mandibular
Se recomienda ortopantomografìa para descartar la permanencia de la dentición temporal o si existe retraso en la erupción dentaria definitiva, überzählige Zähne und seitliche Agenesie. Realizar estudios radiográficos panorámicos con el equipo ortopantomógrafo para detectar posible odontoma.
Frecuentemente la historia clínica familiar de displasia cleidocraneal puede mostrar:
- Subdesarrollo de la clavícula
- Subdesarrollo del omóPlato
- Unfähigkeit, die Fontanellen zu schließen
Kurioses der kleidokraniellen Dysplasie
Las mujeres embarazadas que llevan la enfermedad tienen más probabilidades de someterse a un parto por cesárea. einmalón es que tienen la pelvis más estrecha de lo normal, die die Passage des fetalen Kopfes behindern können.
AdemáS, las personas que padecen esta afección generalmente tienen menor densidad óMeer (Osteopenie) und neigen zu Osteoporose. Bajo esta condición los huesos se hacen progresivamente más frágiles y quebradizos a una edad relativamente precoz.
Im ernsten Fall, el niño puede tener problemas en el desarrollo de las habilidades motoras propias de la edad, wie krabbeln oder laufen.
