Ang lawas sa tawo usa ka kahon sa mga sorpresa. Cada vez que se somete a un estudio o es objeto de investigación, bien sea por la procedencia o aparición ang lumotún síntoma poco común, arroja resultados que llaman la atención, como lo es el caso de la aparición del Síndrome de Klippel Feil.
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¿Unsaé es el síndrome de Klippel Feil?
Es una rara enfermedad del sistema óseo cráneocervical que se presenta con la unión de la parte superior de la dugokan y el cráneo, fue descubierta en el añO 1912 sa French surgeon nga si Maurice Klippel (sus obras más conocidas están en el campo de la neurología y la psiquiatría) y André Feil (neurólogo), de allí su nombre.
El síndrome de Klippel Feil se caracteriza por la fusión congénita de dos o más vértebras cervicales, sa pipila ka mga kaso lumbar ug sa uban ang tibuok dugokan.
Niini nga arteículo trataremos de exponer de una manera sencilla de entender, la presencia del Síndrome de Klippel Feil en algunos pacientes.
Este síndrome por ser asintomático, nanginahanglan komprehensibo nga mga ebalwasyon, alang sa matag kaso. Estadísticamente se produce en uno de cada 120 mil bebés. Se evidencia inmediatamente después del nacimiento, por lo que su diagnóstico no se hace difícil.
Tipos de síndrome de Klippel Feil
El síndrome de Klippel Feil puede dividirse en tres tipos, de acuerdo a la fusiódili sa vévertebrae:
- Type I.. Su característica principal, es la fusión masiva de las vértebras cervicales conjuntamente con las vértebras torácicas.
- Type II. Kini ang mga fusion sa usa o duha ka kaubang vertebral space, con otras anomalías vertebrales como hemivévertebrae (no se desarrolla completamente una vértebra).
- Type III. Fusión de vértebras cervicales con torácicas y lumbares.
Ang diagnosisóstico del síndrome de Klippel Feil
A simple vista se puede observar poca movilidad de la columna vertebral y estrechamiento de la unión cráneocervical (alteración congénita del hueso occipital, el agujero o las dos primeras vévertebrae, que reducen el espacio disponible para la parte baja del tronco del encéfalo u la médula cervical).
La sospecha clínica se confirma utilizando técnicas de estudio por imagen: con resonancia magnética nuclear o tomografía helicoidal, que muestran las múltiples fusiones de las vértebras cervicales y otras alteraciones óseas presentes. Igualmente se recomienda realizar ecografía renal, audiometría y función de la tiroides, con el fin de descartar otras anomalías asociadas.
Hay tres formas básicas que representan el síndrome de Klippel Feil:
- La fusiódili sa vértebras cervicales en un solo bloque
- Ang pagkawala sa labing menos 4 a 6 vértebras cervicales
- pagkunhodón en el tamaño de las vértebras cervicales, los arcos y cuerpos vertebrales sin unión, con aparición de costillas cervicales adicionales
Causas del síndrome de Klippel Feil
Es producto de una malformación ocasionada durante la gestación, tali sa 3 ug 8 semana. Se desconocen las causas de éste síndrome, pero se ha asociado a factores ambientales y alteración genética (kabilin).
La mutación genética desarrolla una patología de 5, 8 O 12 mga chromosome, pagpalambo sa usa ka sakit sa lawas sa inahan sa pagmabdos.
Spaghettién puede ser causada por exposición a sustancias químicas que actúan negativamente en el desarrollo del feto en el úyuta. Así como condiciones ambientales desfavorables, tambal o peligro sa trabaho. Hinungdan sa kakulang sa cervical space, y como consecuencia las vértebras de la columna permanecen unidas.
La enfermedad puede ser transmitida en una forma autosómica dominante (sakit sa bisan hain sa ginikanan nga mapasa sa manununod) ug recessive (ang duha ka ginikanan nag-antos niini ug gipasa sa ilang mga anak), ni mama ug papa.
El síndrome de Klippel Feil se considera una alteración inicial del tubo neural primitivo (estructura del embrión, diin naggikan ang sentral nga sistema sa nerbiyos). Spaghettién se ha descrito la teoría de obstrucción vascular, una interrupción a nivel de la arteria subclavia.
Se asocian anomalías congénitas músculo-esquelétics, sa utok, riñón y corazón. Spaghettién se ha asociado a este síndrome alteraciones a nivel urinario, kinatawo, pulmonary, gastrointestinal, neurológicas, Central Nervous System, pandungog, biswal ug pagkawala sa vagina o ovaries.
Características del síndrome de Klippel Feil
Las características clínicas de malformaciones por el síndrome de Klippel Feil, aparecen poco después del nacimiento. No todos los pacientes tienen estas características, algunos apenas tiene síntomas:
- Mubo nga liog; ang ulo daw nagpatong sa mga abaga
- Morag natuis ang nawong
- Ubos tan-awon ang mga dalunggan
- Limitado nga paglihok sa ulo, especialmente en la rotación
- Ang pagtubo sa buhok ubos sa normal nga lebel, motubo sa liog
- Pagkagahi sa liog
Hay entumecimiento y hormigueo en las manos y pies, debilidad en los músculos de las extremidades superiores e inferiores y baja la temperatura.
Tratamiento para el síndrome de Klippel Feil
El tratamiento médico con algunos analgésicos, resulta útil solo en los casos leves. Debe realizarse tratamiento quirúrgico correctivo, para aquellos casos que tiene compromiso neurológico.
El síndrome de Klippel Feil puede variar dependiendo de las características de cada paciente. Sulod sa konserbatibo nga pagtambal, gilakip ang physiotherapy ug pagmasahe aron mapadayon ang normal nga tono sa kaunuran.
Es importante saber que cuando se logra descubrir a tiempo esta complicación, ang kahasol mahimong matul-id, nga mahimong mouswag sa paglabay sa panahon.
Dili kaayo komplikado ang pagtambal sa mga pasyente sa sayo nga edad, ya que los sistemas óseo y muscular pueden adaptarse fácilmente a los cambios que pueda exigir una cirugía. Con la intervención gustoúrgica se logrará aliviar las molestias propias de este síndrome.
Desafortunadamente no se puede eliminar la malformación en su totalidad. El tratamiento está indicado para prevenir el desarrollo de diversas deformaciones secundarias.
Se debe evitar la práctica de actividades físicas, aron dili makapahinabog dagkong kadaot.
Complicaciones de la presencia del síndrome de Klippel Feil en el cuerpo humano
Ang pagdumili sa mga ginikanan, a someter al niño a un tratamiento regular, mahimong makapalambo sa mga komplikasyon sa sistema sa nerbiyos. Durante el crecimiento del niño la columna vertebral pasa por procesos degenerativos y deformación de los discos intervertebrales, que provocan un deterioro en las raíces espinales y contribuyen a la aparición de un dolor intenso en el cuello y espalda.
Si detecta una deficiencia o mal formación durante la gestación, kinahanglang mohimo sa gikinahanglang mga pagtuon nga makatino sa gigikanan niini. Estas anomalías podrían estar relacionadas con la aparición del síndrome de Klippel Feil en el cuerpo humano.
