Ang hypochondroplasia usa ka porma sa dwarfism mubo nga tiil (denominado enanismo rizomélico). Kini nga kahimtangón afecta el proceso de osificaciócard no.ílago en hueso, ilabina ang taas nga mga bukog sa mga bukton ug mga bitiis. Ang mugbo nga gidak-on ug pagpamubo sa bukton mahimong malumo.
La altura promedio en mujeres adultas que presentan hipocondroplasia está tali sa 128 a 151 centímetros y en los hombres entre los 138 ug 165 centímetros.
Los niños con hipocondroplasia generalmente presentan una velocidad de crecimiento disminuida, con desproporción de las extremidades. La discapacidad intelectual y la epilepsia pueden ser una complicación prevalente.
Ang diagnosisóstico generalmente se realiza entre los 3-4 años de edad, en este periodo el niño se cae de la curva de crecimiento y se puede observar el acortamiento rizomélico. Para ello se realizan exámenes y radiografíingon.
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¿Unsaé causa la hipocondroplasia?
Ang hypochondroplasia kay tungod sa mutation sa FGFR3 gene. Este gen es el encargado de dar instrucciones para producir la proteína que participa en el desarrollo y mantenimiento del tejido óseo y cerebral. Los cambios genéticos de las mutaciones del FGFR3 hacen que la proteína sea demasiado activa.
La proteína hiperactiva FGFR3 interfiere en el desarrollo esquelético y conduce a las alteraciones en el crecimiento óseo que son las principales características de este trastorno. Una copia del gen alterado en cada célula es suficiente para causar el trastorno.
La hipocondroplasia se hereda en un patrón autosómico dominante, sa ingon cada niño nacido de una persona con hipocondroplasia tiene una probabilidad del 50% de tener hipocondroplasia.
Muchos niños con hipocondroplasia nacen de padres de tamaño promedio. Niini nga mga kaso, la hipocondroplasia se debe a una nueva mutación en el gen FGFR3. Las personas que heredan dos copias alteradas de este gen suelen tener problemas más graves con el crecimiento óseo que aquellos que heredan una única mutación.
Pag-diagnoseóstico de la hipocondroplasia
La hipocondroplasia se diagnostica mediante el reconocimiento clínico. Es difícil de determinar en niños menores de tres años, ya que la desproporción esquelética tiende a ser leve.
Comentamos anteriormente que se deben realizar exámenes y radiografías para dar un diagnóstico. Dentro de los exámenes se pueden incluir pruebas genéticas para identificar cambios en los cromosomas, genes o proteínas. Los resultados de una prueba genética pueden confirmar o descartar la hipocondroplasia o ayudar a determinar las posibilidades de desarrollar o transmitir un trastorno genético.
Métodos
Varios métodos pueden usarse para pruebas genéticas como sigue a continuación:
Pruebas genéticas moleculares. Gitun-an nila ang mubu nga gitas-on sa DNA, para identificar las mutaciones que conducen al trastorno genético.
Pruebas genéticas cromosómicas. Son las que analizan los cromosomas completos o longitudes largas de ADN, para observar los cambios genéticos que causa la hipocondroplasia.
Pruebas genéticas bioquímicas. Estas pruebas estudian la cantidad o el nivel de actividad de las proteínas, cualquier anomalía puede indicar cambios en el ADN que provocan el trastorno genético.
Las pruebas genéticas tienen beneficios, limitaciones y riesgos. El genetista te proporcionará información sobre los pros y los contras de esta prueba y discutir los aspectos emocionales de la misma.
Pagmabdos ug hypochondroplasia
Una mujer con esta condición puede tener un parto vaginal con absoluta normalidad. bisan pa niana, es recomendable evaluar con anterioridad la capacidad de salida pélvica y el tamaño de la cabeza del feto. Spaghettién se debe evaluar la anatomía espinal antes de utilizar anestesia epidural. Ang spinal stenosis mahimong mograbe sa panahon sa pagmabdos.
Características de una persona con hipocondroplasia
Los recién nacidos con hipocondroplasia tienen pesos y longitudes de nacimiento normales bajos, bisan pa niana, la frente es a menudo prominente. Uban sa edad, la desproporción de las extremidades por lo general se vuelve más prominente en las piernas que en los brazos.
Se pueden observar en algunos casos las piernas suavemente arqueadas, la amplitud del movimiento en los codos limitada, dedos cortos y un aumento de la curva lumbar (lordosis).
Características físicas
- Baja estatura. Los adultos tienen altura dentro del rango de 128-165 cm
- Manos y pies cortos
- Dako nga ulo nga adunay medyo normal nga mga bahin sa nawong
- Pagpamubo sa proximal o tunga nga bahin sa limb
- Limitación de la extensión del codo
Características clínicas
Las características clínicas suele ser menos comunes pero significativas:
- Scoliosis
- Lumbar lordosis nga adunay nagtuybo nga tiyan
- Mga kalisdanan sa pagkat-on. Gamay nga kakulangan sa intelektwal
- Gamay nga deformidad sa ubos-ubos extremities
- Osteoarthritis sa mga hamtong
- Epilepsia del lóbulo temporal
Características radiológicas
Las características radiológicas más comunes de la hipocondroplasia son:
- Cuello femoral corto y ancho
- Braquidactilia leve a moderada
- Estrechamiento en las distancias interpediculares lumbares inferiores
- Acortamiento de huesos largos, especialmente fémures y tibias
Las características radiológicas menos comunes son:
- Concavidad dorsal de los cuerpos vertebrales lumbares
- Elongación del peroné distal
- Acortamiento del cúbito distal
- Acortamiento anterior y posterior de los pedículos lumbares
- Estiloides cubital larga en los adultos
- Baja articulación del sacro en la pelvis, con orientación horizontal
La presencia de las características enumeradas anteriormente para la hipocondroplasia, varía significativamente entre las personas afectadas. La mayoría de estas características no están presentes en los bebés afectados, pero se desarrollan más adelante.
Ang kalainan tali sa hypochondroplasia ug achondroplasia
La hipocondroplasia es similar a otro trastorno esquelético llamado acondroplasia, pero las características tienden a ser más leves.
La hipocondroplasia, al igual que con la acondroplasia, adunay mubo nga gidak-on sa proximal limb shortening type. bisan pa niana, normal ang ulo ug nawong, existen restricciones en la extensión de la articulación del codo y el antebrazo.
El patrón de herencia de la hipocondroplasia es una herencia autosómica dominante, sama sa achondroplasia. La diferencia es que La frecuencia de aparición es aproximadamente 1/8 sa achondroplasia.
Ang hinungdan mao ang abnormalidad sa FGFR3 gene, ang sama nga gene nga responsable sa achondroplasia. bisan pa niana, se producen diferentes cambios en ese gen para producir los dos trastornos diferentes.
Las manos son relativamente cortas, pero no exhiben la apariencia de “tridente” que es típica en la acondroplasia.
mitaposón
Se puede distinguir a una persona con hipocondroplasia, por sus brazos y piernas cortas, cabeza grande, piernas arqueadas, balanceo en la parte inferior de la espalda y movimientos limitados en los codos. Algunas personas con esta condición presentan discapacidad intelectual leve o moderada y problemas de aprendizaje.
