Ang displasia cleidocraneal (DCC) es el nombre de una condición que afecta a un número muy pequeño de personas y hasta ahora no tiene cura conocida. Aunque está considerada una rara enfermedad genética, para los seguidores de la serie televisiva Stranger Things no es desconocida y ya han oído hablar de ella.
La razón es que el actor que da vida a Dustin Henderson sa serye sa Netflix, Mga lungag sa Matarazzo, ha confesado que la padece (sama sa iyang karakter sa serye). De esta manera la condición ha salido del anonimato y se ha hecho visible gracias a este personaje.
Ako adunay usa ka malumo kaayo nga kaso sa cleidocranial dysplasia, ingoní que no me afecta tanto, pero puede ser una enfermedad difícil. Mga lungag sa Matarazzo
Apan, ¿Unsaé es esta enfermedad? ¿Unsaé hay detrás de ella? ¿Unsaé la causa y cuál es su tratamiento? Estas dudas las despejaremos a continuación.
La displasia cleidocraneal es una condición que afecta el desarrollo de los huesos y también influye en el crecimiento de los dientes.
Se puede decir que es un síndrome infrecuente, sa pagkatinuod ang pagkaylap mao 1/1.000.000. Este trastorno se observa en grupos étnicos, sin diferencias notables en función del sexo. Kinahanglan natong klarohon nga kini nga sakit dili makaapekto sa IQ sa pasyente.
Sa 1766, Ang doktor. Morand describió por primera vez esta condición en Francia. Sa ulahi 1897 los neurólogos Pierre Marie y Sainton la reseñan como una alteración esquelética poco frecuente que afecta particularmente los huesos del cráneo y el área clavicular.
Inicialmente fue conocida con el nombre de “enfermedad de Marie-Sainton”, apan karon gitawag nila kini nga dysostosis o cleidocranial dysplasia.
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Mga hinungdan sa cleidocranial dysplasia
Es una enfermedad músculo-esquelética hereditaria. Estudios cromosómicos recientes demuestran que su origen es por la mutación del gen CBFA1/RUNX2, nahimutang sa chromosome six. Este gen está vinculado a la formación membranosa y endocondral del hueso y con la morfogénesis dentaria. No presenta predilección por sexo o raza. Ang tin-aw nga koneksyon tali sa phenotype ug genotype wala pa matukod.
Síntomas de la displasia cleidocraneal
Ang síntomas de esta condición pueden variar en gravedad de acuerdo a cada paciente, bisan sulod sa samang pamilya. Aunque la mayoría de los casos son relativamente leves.
Los signos que caracterizan esta condición son el subdesarrollo o ausencia (hypoplasia o aplasia) de una o ambas clavículas y alteraciones en los maxilares como: supernumerary nga ngipon, agenesias y retraso de la erupción dentaria.
Ang usa ka indibidwal nga adunay cleidocranial dysplasia adunay pig-ot, sloping nga mga abaga, nga daw dili kasagaran nga duol sa atubangan sa lawas ug, sa grabeng mga kaso (panagsa ra), makita sa tunga sa lawas. Spaghettién se puede ver una maduración retrasada del cráneo como huesos blandos. Al presentar esta condición las fontanelas no se cierran en la infancia, apan nagpabiling bukas alang sa kinabuhi sa pipila ka mga kaso.
Las características faciales también son notorias pues presenta huesos pequeños con un puente nasal bajo y paladar estrecho.
Ang panguna nga mga ngipon hinay nga makita ug kasagaran dili kompleto. La dentición secundaria también se retrasa y cuando se completa se observan malformados y poco alineada. Ang mga supernumerary nga ngipon kasagaran, sobre todo en el área premolar.
Ang mga pasyente nga adunay cleidocranial dysplasia mubo ra, kasagaran ubos pa kay sa 160 cm sa mga lalaki ug 150 cm sa mga babaye.
Spaghettién podemos encontrar estos síntomas:
- Mubo nga mga bukton
- Frente y mandíbula prominente
- Ang ubang mga pasyente adunay abilidad sa pagdala sa duha ka mga abaga sa atubangan sa lawas
- Mubo nga mga tudlo
- Articulaciones hipermóviles
- Problema sa pandungog
Pagtambal alang sa cleidocranial dysplasia
Lamentablemente no existe un tratamiento específico para curar esta afección. bisan pa niana, la expectativa de vida para pacientes con poca sintomatología es prometedora. Los tratamientos disponibles se aplican para suavizar los síntomas y mejorar la calidad de vida de los pacientes.
El cirujano oral y maxilofacial debe evaluar regularmente la dentadura y las facciones de la mandíbula. El tratamiento por este especialista es muy importante para aminorar los efectos de la enfermedad sobre la dentición. Se puede corregir quirúrgica u ortopédicamente las anomalíingon.
Un otólogo debe verificar los problemas de audición. En caso que la enfermedad afecte el habla y la audición se aconseja iniciar un tratamiento por logopedas.
Si Señalamos anteriormente que en la mayoría de los casos las fontanelas continúan abiertas en la vida adulta, para estos pacientes se recomienda tratamiento quirúrgico a fin de evitar una lesión intracraneal por algún impacto en la zona, bisan gamay.
Pruebas y exámenes para la displasia cleidocraneal
Los pacientes con displasia cleidocraneal se deben realizar todos los exámenes genéticos pertinentes, tungod kay ang kalagmitan sa pagpasa sa sakit ngadto sa ilang mga kaliwat mao ang sa 50%.
Radiografías de tórax y cráneo
Casi siempre se toman radiografías complementarias de tórax. La radiografía posteroanterior (PA) torácica revela las características de este síndrome:
- Tórax acampanado
- Aplasia o hipoplasia de clavículas
- Escápulas pequeñingon, mubo ug pak-an
En las radiografías de cráneo también se pueden notar las anomalías propias de la enfermedad, ingon sa mosunod:
- Aumento anormal del perímetro cefálico
- Posisyon nga brachycephaly (cranial deformity nga naglangkob sa usa ka flattening sa likod sa ulo)
- Hypertelorism sa mata (una separación mayor de lo normal entre las órbitas oculares)
- Antimongoloid palpebral fissures
- Ibabaw nga Maxillary Aplasia
Radiografía oral
Ingon usab, ang pasyente nga adunay cleidocranial dysplasia kinahanglan nga moagi sa usa ka intraoral nga pagsusi., aron makamatikod:
- Retraso en la erupción dentaria definitiva
- Permanente sa pangunang ngipon
- Agenesis o depekto nga pag-uswag sa maxilla
- Mga polisiya
- Oval nga alingagngag, tungod sa pig-ot nga ibabaw nga apapangig
- Prognatismo sa mandibular
Se recomienda ortopantomografìa para descartar la permanencia de la dentición temporal o si existe retraso en la erupción dentaria definitiva, supernumerary nga ngipon ug lateral agenesis. Realizar estudios radiográficos panorámicos con el equipo ortopantomógrafo para detectar posible odontoma.
Frecuentemente la historia clínica familiar de displasia cleidocraneal puede mostrar:
- Subdesarrollo de la clavícula
- Subdesarrollo del omóplato
- Kawalay katakus sa pagsira sa mga fontanelles
Mga kakuryuso sa cleidocranial dysplasia
Las mujeres embarazadas que llevan la enfermedad tienen más probabilidades de someterse a un parto por cesárea. La razón es que tienen la pelvis más estrecha de lo normal, nga makababag sa pag-agi sa ulo sa fetus.
Además, las personas que padecen esta afección generalmente tienen menor densidad ódagat (osteopenia) ug lagmit nga maugmad ang osteoporosis. Bajo esta condición los huesos se hacen progresivamente más frágiles y quebradizos a una edad relativamente precoz.
Sa seryoso nga kaso, el niño puede tener problemas en el desarrollo de las habilidades motoras propias de la edad, sama sa pagkamang o paglakaw.
