La microcefàlia és una patologia del desenvolupament del crani i del cervell acompanyat de retard mental i anomalies neurològiques.
El crani es forma anormalment petit, acompanyat pel baix pes i subdesenvolupament del cervell. En aquest cas, les proporcions del cos són absolutament normals.
Es caracteritza per un tancament primerenc de les sutures cranials i tancament de la fontanela, síndrome convulsiva, retard del desenvolupament motor, defecte intel·lectual, subdesenvolupament o manca de parla.
La microcefàlia passa en proporcions iguals entre nens i nenes. Amb una freqüència de 1 cas per cada 10.000 nens.
Aquí t'explicarem les causes, els símptomes, el diagnòstic, els tractaments més freqüents de la microcefàlia i la seva prevenció.
Índex
Causes de la microcefàlia
Aquesta patologia pot tenir origen genètic, causat per la mutació del gen WDR62. Com a resultat es viola el desenvolupament duna proteïna específica, microcefalina.
L'anomalia es pot desencadenar per una sèrie de factors: com a resultat de l'exposició a factors nocius en el desenvolupament primerenc del fetus ia causa de dany cerebral a les etapes terminals del desenvolupament intrauterí, així com en el procés de part i els primers mesos de vida del nadó.
Les causes més freqüents que es poden identificar són:
- Virus i malalties infeccioses de la mare com Zika o toxoplasmosi
- Infeccions intrauterines (xarampió, galteres, herpes, rubèola, citomegalovirus, etc.)
- Falles al sistema endocrí en dones embarassades (diabetis, hipertiroïdisme)
- Exposició als antibiòtics
- Trastorns genètics
- Efectes de la radiació i mala ecologia
- Com a component de moltes malalties hereditàries (síndrome de Payne, síndrome de Giacomini)
- Trastorns metabòlics
- Lesió intracranial de naixement
- Anomalies cromosòmiques: malaltia de Down, Síndrome de Patau, síndrome de Edwards, síndrome “grito de gato”
En alguns casos, la microcefàlia té causes que de vegades no es poden determinar, és evident en els fills de pares sans.
Símptomes
La principal manifestació simptomàtiques de la microcefàlia és un cap de mida petita, desproporcionat en comparació del cos del nadó. També s'observa el front en forma bisellada, orelles i arcs superciliars que sobresurten.
A mesura que els nens creixen amb aquesta malaltia, especialment a partir del primer any d'edat, els signes de microcefàlia són difícils d'ignorar. Algunes manifestacions generals daquest trastorn són:
- Fontanella tancada per complet o de petites dimensions
- Si la fontanela es va obrir en el moment del naixement, aquesta es tanca de manera ràpida, un mes després del part
- Sota to muscular
- Pes i alçada del nen sota la norma (enanisme)
- Manca de coordinació
- Convulsions i pèrdues de consciència (no en tots els casos)
- Estrabisme
- Llenguatge articulat absent
- Absència de girs i solcs terciaris, a l'estructura del cervell
- Desacceleració general en el desenvolupament. Els nens aprenen tard a sostenir el cap, capgirar, seure, gatejar i caminar.
- Insuficiència intel·lectual
Diagnòstic
El diagnòstic de la microcefàlia es pot fer de manera prenatal o després del naixement. Durant la gestació es fan estudis d'ultrasò, per comparar paràmetres biomètrics al fetus.
L'ultrasò pot detectar petites anomalies i dimensions del cervell del nen. Malauradament aquest diagnòstic es pot fer entre la setmana 27 i 30 d'embaràs amb una sensibilitat de 67%.
És per això que, si hi ha una sospita de microcefàlia, que està connectat amb una anormalitat genètica o cromosòmica, els mètodes de detecció d'ultrasò s'han de complementar amb algun diagnòstic invasiu prenatal com: cordocentesi, amniocentesi, mostreig de vellositats coriòniques i cariotip fetal.
Si hi ha sospites o antecedents familiars de microcefàlia, cal fer una història clínica juntament amb avaluacions completes dels pares. On se li faran exàmens genètics, tomografia computaritzada i la ressonància magnètica del cap.
Després del naixement, el diagnòstic de microcefàlia es confirma a través d'una inspecció visual del nounat.
Per determinar l'extensió i el pronòstic de l'anomalia, s'usen eines com: ecoencefalograma, electroencefalograma, ressonància magnètica, tomografia computaritzada i un examen radiogràfic del crani.
Els pacients amb microcefàlia, depenent del temperament, es poden dividir en 2 grups: Els pacients del primer grup són primmirats, molt mòbils. Els pacients del segon grup, per contra, són apàtics, taules, indiferents al medi ambient.
Tractaments de la microcefàlia
Amb la microcefàlia, el tractament principal està dirigit al suport simptomàtic dels pacients. L'ús de medicació regular millora els processos metabòlics al teixit cerebral, mitjançant l'administració de complexos vitamínics, anticonvulsivants i sedants.
La rehabilitació en nens amb microcefàlia inclou teràpia ocupacional, massatges i fisioteràpia. El tractament està dirigit al desenvolupament fisicointel·lectual del nen i la seva possible adaptació social.
Aquests mètodes s'apliquen en centres de capacitació especialitzats a estimular el curs normal dels processos metabòlics al cervell.
Els pacients amb microcefàlia han de ser supervisats per un neuròleg pediàtric i un pediatre.
Al mateix temps, els pares del nen juguen un paper important en la rehabilitació. La microcefàlia requereix tractament i teràpia de desenvolupament (exercicis per a la memòria, atenció, estimulació sensorial, etc.
Mecanismes de prevenció
La prevenció de la microcefàlia consisteix en la planificació curosa de l'embaràs. Cal fer els exàmens preventius com el perfil TORCH, PCR i protecció fetal prenatal.
En el cas de la detecció intrauterina primerenca de microcefàlia, cal decidir la possibilitat d'una terminació artificial de l'embaràs.
Per avaluar el risc potencial de microcefàlia en embarassos posteriors en famílies amb antecedents daquesta condició, cal dur a terme assessorament mèdic genètic.
Conclusió
La microcefàlia és una afecció en la qual un nen neix amb un cap petit o el cap deixa de créixer després del naixement. Es tracta d'una condició rara, doncs un nen de diversos milers de nens neix amb microcefàlia.
La manera de determinar la microcefàlia en un nen és mesurar la circumferència del cap 24 hores després del naixement i comparar el resultat amb els indicadors estàndard de l'OMS per al desenvolupament infantil.
Els nens que neixen amb microcefàlia, a mesura que creixen, poden patir convulsions, així com discapacitats físiques i problemes d'aprenentatge.
No hi ha un tractament especial per a la microcefàlia.