Hipokondroplazija Hipokondroplazija Hipokondroplazija (Hipokondroplazija). Hipokondroplazija, Hipokondroplazija. Hipokondroplazija.
Prosječna visina odraslih žena sa hipohondroplazijom je između 128 a 151 centimetara i kod muškaraca između 138 i 165 centimetara.
Djeca s hipohondroplazijom općenito imaju spor rast, sa neproporcionalnim udovima. Intelektualni invaliditet i epilepsija mogu biti česta komplikacija.
Dijagnoza se obično postavlja između 3-4 godina star, u ovom periodu dijete pada sa krivulje rasta i može se primijetiti rizomelično skraćivanje. Za to se vrše pregledi i rendgenske snimke.
Indeks
Šta uzrokuje hipohondroplaziju?
Hipohondroplazija je uzrokovana mutacijama u genu FGFR3. Hipokondroplazija. Hipokondroplazija.
Hiperaktivni protein FGFR3 ometa razvoj skeleta i dovodi do promjena u rastu kostiju koje su glavne karakteristike ovog poremećaja.. Hiperaktivni protein FGFR3 ometa razvoj skeleta i dovodi do promjena u rastu kostiju koje su glavne karakteristike ovog poremećaja..
Hipohondroplazija se nasljeđuje autosomno dominantno, dakle Svako dijete rođeno od osobe sa hipohondroplazijom ima vjerovatnoću 50% ima hipohondroplaziju.
Mnoga djeca sa hipohondroplazijom se rađaju od roditelja prosječne veličine. U ovim slučajevima, hipohondroplazija je posljedica nove mutacije u genu FGFR3. Ljudi koji naslijede dvije izmijenjene kopije ovog gena imaju tendenciju da imaju ozbiljnije probleme s rastom kostiju od onih koji naslijede jednu mutaciju..
Dijagnoza hipohondroplazije
Hipohondroplazija se dijagnosticira kliničkim prepoznavanjem. Teško je odrediti kod djece mlađe od tri godine, budući da je disproporcija skeleta obično blaga.
To smo ranije komentarisali potrebno je uraditi preglede i rendgenske snimke da bi se postavila dijagnoza. Unutar ispita genetsko testiranje može biti uključeno kako bi se identificirale promjene hromozoma, gena ili proteina. Hiperaktivni protein FGFR3 ometa razvoj skeleta i dovodi do promjena u rastu kostiju koje su glavne karakteristike ovog poremećaja..
Hiperaktivni protein FGFR3 ometa razvoj skeleta i dovodi do promjena u rastu kostiju koje su glavne karakteristike ovog poremećaja.:
Hiperaktivni protein FGFR3 ometa razvoj skeleta i dovodi do promjena u rastu kostiju koje su glavne karakteristike ovog poremećaja.. Hiperaktivni protein FGFR3 ometa razvoj skeleta i dovodi do promjena u rastu kostiju koje su glavne karakteristike ovog poremećaja., Hiperaktivni protein FGFR3 ometa razvoj skeleta i dovodi do promjena u rastu kostiju koje su glavne karakteristike ovog poremećaja..
Hiperaktivni protein FGFR3 ometa razvoj skeleta i dovodi do promjena u rastu kostiju koje su glavne karakteristike ovog poremećaja.. Oni analiziraju kompletne hromozome ili duge dužine DNK, Oni analiziraju kompletne hromozome ili duge dužine DNK.
Oni analiziraju kompletne hromozome ili duge dužine DNK. Oni analiziraju kompletne hromozome ili duge dužine DNK, Oni analiziraju kompletne hromozome ili duge dužine DNK.
Oni analiziraju kompletne hromozome ili duge dužine DNK, Oni analiziraju kompletne hromozome ili duge dužine DNK. Oni analiziraju kompletne hromozome ili duge dužine DNK.
Trudnoća i hipohondroplazija
Oni analiziraju kompletne hromozome ili duge dužine DNK. Ipak, Kapacitet izlaznog otvora karlice i veličinu glave fetusa treba unaprijed procijeniti. Kapacitet izlaznog otvora karlice i veličinu glave fetusa treba unaprijed procijeniti. The spinalna stenoza Kapacitet izlaznog otvora karlice i veličinu glave fetusa treba unaprijed procijeniti.
Karakteristike osobe sa hipohondroplazijom
Kapacitet izlaznog otvora karlice i veličinu glave fetusa treba unaprijed procijeniti, Ipak, Kapacitet izlaznog otvora karlice i veličinu glave fetusa treba unaprijed procijeniti. Sa godinama, Kapacitet izlaznog otvora karlice i veličinu glave fetusa treba unaprijed procijeniti.
Kapacitet izlaznog otvora karlice i veličinu glave fetusa treba unaprijed procijeniti, Kapacitet izlaznog otvora karlice i veličinu glave fetusa treba unaprijed procijeniti, Kapacitet izlaznog otvora karlice i veličinu glave fetusa treba unaprijed procijeniti (lordoza).
- Kapacitet izlaznog otvora karlice i veličinu glave fetusa treba unaprijed procijeniti. Kapacitet izlaznog otvora karlice i veličinu glave fetusa treba unaprijed procijeniti 128-165 cm
- Kapacitet izlaznog otvora karlice i veličinu glave fetusa treba unaprijed procijeniti
- Velika glava sa relativno normalnim crtama lica
- Skraćivanje proksimalnih ili srednjih segmenata ekstremiteta
- Ograničenje ekstenzije lakta
Kliničke karakteristike
Kliničke karakteristike su obično manje uobičajene, ali značajne:
- Skolioza
- Lumbalna lordoza sa izbočenim abdomenom
- Poteškoće u učenju. Blaga intelektualna ometenost
- Blagi deformiteti donjih ekstremiteta
- Osteoartritis kod odraslih
- Epilepsija temporalnog režnja
Radiološke karakteristike
Najčešća radiografska obilježja hipohondroplazije su:
- Kratak i širok vrat femura
- Blaga do umjerena brahidaktilija
- Suženje na donjem lumbalnom interpedikularnom rastojanju
- Skraćivanje dugih kostiju, posebno bedrene kosti i tibije
Manje uobičajene radiološke karakteristike su:
- Dorzalna konkavnost tijela lumbalnih pršljenova
- Izduženje distalne fibule
- Skraćivanje distalne ulne
- Prednje i zadnje skraćivanje lumbalnih pedikula
- Dugi ulnarni stiloid kod odraslih
- Donji sacrum zglob u karlici, sa pejzažnom orijentacijom
Prisutnost gore navedenih karakteristika za hipohondroplaziju, značajno varira između pogođenih osoba. Većina ovih karakteristika nije prisutna kod oboljelih beba, ali se kasnije razvijaju.
Razlika između hipohondroplazije i ahondroplazije
Hipohondroplazija je slična drugom skeletnom poremećaju koji se zove akondroplazija, ali karakteristike su obično blaže.
Hipohondroplazija, kao kod ahondroplazije, ima nizak rast tipa skraćivanja proksimalnog ekstremiteta. Ipak, glava i lice su normalni, postoje ograničenja u ekstenziji zgloba lakta i podlaktice.
Nasljedni obrazac hipohondroplazije je autosomno dominantno nasljeđivanje, kao kod ahondroplazije. Razlika je u tome što je učestalost pojavljivanja približno 1/8 od ahondroplazije.
Uzrok je abnormalnost gena FGFR3, istog gena odgovornog za ahondroplaziju. Ipak, različite promjene se dešavaju u tom genu koje izazivaju dva različita poremećaja.
Ruke su relativno kratke, pero no exhiben la apariencia de “tridente” que es típica en la acondroplasia.
zaključak
Može se razlikovati osoba s hipohondroplazijom, za njegove kratke ruke i noge, velika glava, bowlegged, ljuljanje u donjem dijelu leđa i ograničeni pokreti u laktovima. Neki ljudi s ovim stanjem imaju blage ili umjerene intelektualne teškoće i probleme u učenju.