হাইপোকন্ড্রোপ্লাসিয়া হল a বামনতার রূপ স্বল্পাঙ্গ (যাকে বলা হয় রাইজোমেলিক ডোয়ার্ফিজম). এই অবস্থা হাড়ের কারটিলেজের ওসিফিকেশন প্রক্রিয়াকে প্রভাবিত করে।, বিশেষ করে বাহু ও পায়ের লম্বা হাড়. ছোট আকার এবং অঙ্গ ছোট করা হালকা হতে পারে.
হাইপোকন্ড্রোপ্লাসিয়া সহ প্রাপ্তবয়স্ক মহিলাদের মধ্যে গড় উচ্চতা হয় 128 ক 151 সেন্টিমিটার এবং পুরুষদের মধ্যে 138 এবং 165 সেন্টিমিটার.
হাইপোকন্ড্রোপ্লাসিয়ায় আক্রান্ত শিশুদের সাধারণত বৃদ্ধির গতি কমে যায়, অঙ্গ-প্রত্যঙ্গের অনুপাত সহ. বুদ্ধিবৃত্তিক অক্ষমতা এবং মৃগীরোগ একটি প্রচলিত জটিলতা হতে পারে.
রোগ নির্ণয় সাধারণত মধ্যে তৈরি করা হয় 3-4 বছর পুরনো, এই সময়ের মধ্যে শিশুটি বৃদ্ধির বক্ররেখা থেকে পড়ে যায় এবং রাইজোমেলিক সংক্ষিপ্ততা লক্ষ্য করা যায়. এই জন্য, পরীক্ষা এবং এক্স-রে সঞ্চালিত হয়.
সূচক
হাইপোকন্ড্রোপ্লাসিয়ার কারণ কী?
হাইপোকন্ড্রোপ্লাসিয়া FGFR3 জিনের মিউটেশনের কারণে ঘটে. এই জিন প্রোটিন তৈরি করার নির্দেশনা দেওয়ার দায়িত্বে রয়েছে যা হাড় এবং মস্তিষ্কের টিস্যুর বিকাশ এবং রক্ষণাবেক্ষণে অংশগ্রহণ করে।. FGFR3 মিউটেশনের জেনেটিক পরিবর্তন প্রোটিনকে খুব সক্রিয় করে তোলে.
অত্যধিক সক্রিয় প্রোটিন FGFR3 কঙ্কালের বিকাশে হস্তক্ষেপ করে এবং হাড়ের বৃদ্ধিতে পরিবর্তন ঘটায় যা এই ব্যাধির প্রধান বৈশিষ্ট্য।. প্রতিটি কোষে পরিবর্তিত জিনের একটি অনুলিপি এই ব্যাধি সৃষ্টির জন্য যথেষ্ট.
হাইপোকন্ড্রোপ্লাসিয়া একটি অটোসোমাল প্রভাবশালী প্যাটার্নে উত্তরাধিকারসূত্রে পাওয়া যায়।, এইভাবে হাইপোকন্ড্রোপ্লাসিয়া আক্রান্ত ব্যক্তির কাছে জন্ম নেওয়া প্রতিটি শিশুর সম্ভাবনা রয়েছে 50% হাইপোকন্ড্রোপ্লাসিয়া আছে.
হাইপোকন্ড্রোপ্লাসিয়া সহ অনেক শিশু গড় আকারের পিতামাতার কাছে জন্মগ্রহণ করে।. এই ক্ষেত্রে, হাইপোকন্ড্রোপ্লাসিয়া FGFR3 জিনে একটি নতুন মিউটেশনের কারণে হয়. এই জিনের দুটি পরিবর্তিত অনুলিপি উত্তরাধিকারসূত্রে পাওয়া লোকেদের হাড়ের বৃদ্ধির সাথে একটি একক মিউটেশনের উত্তরাধিকারী ব্যক্তিদের তুলনায় বেশি গুরুতর সমস্যা দেখা দেয়।.
হাইপোকন্ড্রোপ্লাসিয়া রোগ নির্ণয়
Hypochondroplasia ক্লিনিকাল স্বীকৃতি দ্বারা নির্ণয় করা হয়. তিন বছরের কম বয়সী শিশুদের মধ্যে এটি নির্ধারণ করা কঠিন, যেহেতু কঙ্কালের অনুপাত হালকা হতে থাকে.
আমরা এর আগে মন্তব্য করেছি নির্ণয়ের জন্য পরীক্ষা এবং এক্স-রে করা উচিত. পরীক্ষার ভিতরে ক্রোমোজোম পরিবর্তন সনাক্ত করতে জেনেটিক পরীক্ষা অন্তর্ভুক্ত করা যেতে পারে, জিন বা প্রোটিন. জেনেটিক পরীক্ষার ফলাফল হাইপোকন্ড্রোপ্লাসিয়া নিশ্চিত বা বাতিল করতে পারে বা জেনেটিক ডিসঅর্ডার বিকাশ বা পাস করার সম্ভাবনা নির্ধারণে সহায়তা করতে পারে.
জেনেটিক পরীক্ষার জন্য নিম্নরূপ বিভিন্ন পদ্ধতি ব্যবহার করা যেতে পারে:
আণবিক জেনেটিক পরীক্ষা. তারা স্বল্প দৈর্ঘ্যের ডিএনএ অধ্যয়ন করে, জেনেটিক ব্যাধির দিকে পরিচালিত মিউটেশনগুলি সনাক্ত করতে.
ক্রোমোসোমাল জেনেটিক পরীক্ষা. তারাই সম্পূর্ণ ক্রোমোজোম বা ডিএনএর দীর্ঘ দৈর্ঘ্য বিশ্লেষণ করে, হাইপোকন্ড্রোপ্লাসিয়া সৃষ্টিকারী জিনের পরিবর্তনগুলি দেখতে.
জৈব রাসায়নিক জেনেটিক পরীক্ষা. এই পরীক্ষাগুলি প্রোটিনের কার্যকলাপের পরিমাণ বা স্তর অধ্যয়ন করে, যেকোনো অস্বাভাবিকতা ডিএনএ-তে পরিবর্তনের ইঙ্গিত দিতে পারে যা জেনেটিক ডিসঅর্ডার সৃষ্টি করে.
জেনেটিক পরীক্ষার সুবিধা আছে, সীমাবদ্ধতা এবং ঝুঁকি. জিনতত্ত্ববিদ আপনাকে এই পরীক্ষার সুবিধা এবং অসুবিধা সম্পর্কে তথ্য প্রদান করবেন এবং এর মানসিক দিকগুলি নিয়ে আলোচনা করবেন।.
গর্ভাবস্থা এবং হাইপোকন্ড্রোপ্লাসিয়া
এই অবস্থার একজন মহিলার সম্পূর্ণ স্বাভাবিকতার সাথে যোনিপথে জন্ম হতে পারে।. তবুও, পেলভিক আউটলেট ক্ষমতা এবং ভ্রূণের মাথার আকার আগে থেকেই মূল্যায়ন করা উচিত. এপিডুরাল এনেস্থেশিয়া ব্যবহার করার আগে মেরুদণ্ডের শারীরস্থানও মূল্যায়ন করা উচিত।. দ্য সুষুম্না দেহনালির সংকীর্ণ গর্ভাবস্থায় উত্তেজিত হতে পারে.
হাইপোকন্ড্রোপ্লাসিয়া সহ একজন ব্যক্তির বৈশিষ্ট্য
হাইপোকন্ড্রোপ্লাসিয়ায় আক্রান্ত নবজাতকের স্বাভাবিক জন্মের ওজন এবং দৈর্ঘ্য কম থাকে, তবুও, কপাল প্রায়ই বিশিষ্ট হয়. বয়সের সাথে সাথে, অঙ্গ-প্রত্যঙ্গের অসামঞ্জস্য সাধারণত বাহুর তুলনায় পায়ে বেশি দেখা যায়.
কিছু ক্ষেত্রে আলতোভাবে নত পা দেখা যায়, কনুইতে গতির সীমিত পরিসর, ছোট আঙ্গুল এবং একটি বর্ধিত কটিদেশীয় বক্ররেখা (লর্ডোসিস).
- সংক্ষিপ্ত মর্যাদা. প্রাপ্তবয়স্কদের সীমার মধ্যে উচ্চতা আছে 128-165 সেমি
- ছোট হাত এবং পা
- অপেক্ষাকৃত স্বাভাবিক মুখের বৈশিষ্ট্য সহ বড় মাথা
- প্রক্সিমাল বা মধ্য অঙ্গের সেগমেন্টের সংক্ষিপ্তকরণ
- কনুই এক্সটেনশনের সীমাবদ্ধতা
ক্লিনিকাল বৈশিষ্ট্য
ক্লিনিকাল বৈশিষ্ট্য সাধারণত কম সাধারণ কিন্তু উল্লেখযোগ্য:
- স্কোলিওসিস
- প্রসারিত পেট সহ কটিদেশীয় লর্ডোসিস
- শিখা অনেক কঠিন. হালকা বুদ্ধিবৃত্তিক অক্ষমতা
- নিম্ন প্রান্তের হালকা বিকৃতি
- প্রাপ্তবয়স্কদের মধ্যে অস্টিওআর্থারাইটিস
- টেম্পোরাল লোব এপিলেপসি
রেডিওলজিকাল বৈশিষ্ট্য
হাইপোকন্ড্রোপ্লাসিয়ার সবচেয়ে সাধারণ রেডিওগ্রাফিক বৈশিষ্ট্যগুলি হল:
- সংক্ষিপ্ত এবং প্রশস্ত ফেমোরাল ঘাড়
- হালকা থেকে মাঝারি brachydactyly
- নিম্ন কটিদেশীয় ইন্টারপেডিকুলার দূরত্বে সংকীর্ণ
- লম্বা হাড় ছোট হয়ে যাওয়া, বিশেষ করে ফেমার এবং টিবিয়া
কম সাধারণ রেডিওলজিকাল বৈশিষ্ট্য:
- কটিদেশীয় কশেরুকার দেহের পৃষ্ঠীয় অবতলতা
- দূরবর্তী ফাইবুলার প্রসারণ
- দূরবর্তী উলনা সংক্ষিপ্তকরণ
- কটিদেশীয় পেডিকলের অগ্র এবং পশ্চাৎ অংশ সংক্ষিপ্তকরণ
- প্রাপ্তবয়স্কদের মধ্যে দীর্ঘ আলনার স্টাইলয়েড
- পেলভিসে নিম্ন স্যাক্রাম জয়েন্ট, আড়াআড়ি অভিযোজন সঙ্গে
হাইপোকন্ড্রোপ্লাসিয়ার জন্য উপরে তালিকাভুক্ত বৈশিষ্ট্যগুলির উপস্থিতি, প্রভাবিত ব্যক্তিদের মধ্যে উল্লেখযোগ্যভাবে পরিবর্তিত হয়. এই বৈশিষ্ট্যগুলির বেশিরভাগই আক্রান্ত শিশুদের মধ্যে উপস্থিত নয়, কিন্তু তারা পরে বিকাশ.
হাইপোকন্ড্রোপ্লাসিয়া এবং অ্যাকোন্ড্রোপ্লাসিয়ার মধ্যে পার্থক্য
Hypochondroplasia নামক আরেকটি কঙ্কাল ব্যাধির অনুরূপ acondroplasia, কিন্তু বৈশিষ্ট্যগুলি হালকা হতে থাকে.
হাইপোকন্ড্রোপ্লাসিয়া, অ্যাকোনড্রোপ্লাসিয়ার মতো, প্রক্সিমাল অঙ্গ সংক্ষিপ্ত আকারের ছোট আকার আছে. তবুও, মাথা এবং মুখ স্বাভাবিক, কনুই এবং হাতের জয়েন্টের সম্প্রসারণে সীমাবদ্ধতা রয়েছে.
হাইপোকন্ড্রোপ্লাসিয়ার উত্তরাধিকার প্যাটার্ন হল অটোসোমাল প্রভাবশালী উত্তরাধিকার।, যেমন অ্যাকোনড্রোপ্লাসিয়ার সাথে ঘটে. পার্থক্য হল যে চেহারার ফ্রিকোয়েন্সি প্রায় 1/8 achondroplasia এর.
কারণ হল FGFR3 জিনের অস্বাভাবিকতা, একই জিন অ্যাকোনড্রোপ্লাসিয়ার জন্য দায়ী।. তবুও, দুটি ভিন্ন ব্যাধি তৈরির জন্য সেই জিনে বিভিন্ন পরিবর্তন ঘটে.
হাত অপেক্ষাকৃত ছোট, pero no exhiben la apariencia de “tridente” que es típica en la acondroplasia.
উপসংহার
হাইপোকন্ড্রোপ্লাসিয়া সহ একজন ব্যক্তিকে আলাদা করা যেতে পারে, তার ছোট হাত এবং পায়ের জন্য, বড় মাথা, বোলেগ করা, পিঠের নিচের দিকে দোলনা এবং কনুইতে সীমিত নড়াচড়া. এই অবস্থার কিছু লোকের হালকা বা মাঝারি বুদ্ধিবৃত্তিক অক্ষমতা এবং শেখার সমস্যা রয়েছে.