জন্মগত স্পন্ডাইলোপিফাইসিল ডিসপ্লাসিয়া (ডিইইসি) es una rara enfermedad genética que resulta en baja estatura y anomalías esqueléticas que afectan principalmente a la মেরুদণ্ড y los huesos largos de los brazos y las piernas.
Es una forma de enanismo, los niños con este trastorno a menudo tienen problemas de visión y audición. La afección está presente al nacer.
Las personas con DEEC son pequeñas; la estatura en edad adulta oscila desde 34 পর্যন্ত 57 pulgadas de alto. Sus pies, manos y cabeza son de tamaño normal, pero sus piernas, los brazos y la columna vertebral se acortan.
Los niños con DEEC pueden tener una serie de problemas musculoesqueléticos, incluyendo un cuello inestable, লিগামেন্ট sueltos, falta de tonicidad muscular, trastornos de la espalda y la columna vertebral, deformidades de la cadera, problemas de los pies y enfermedad degenerativa de las articulaciones en las caderas, las rodillas o los hombros.
Los niños con este trastorno pueden tener deformidades craneofaciales que incluyen un paladar hendido, una cara plana e hipertelorismo ocular (distancia mayor entre los ojos).
La Displasia Espondiloepifisaria Congénita es poco frecuente, ya que ocurre en menos de 1 দশক 100 000 nacimientos. Se presenta por igual en hombres y mujeres.
সূচক
Causa de la Displasia Espondiloepifisaria Congénita
La DEEC es causada por una mutación del cromosoma 12 en el COL2A1 (colágeno de tipo II alfa 1 cadena). La mutación afecta al colágeno y los tejidos conectivos en los huesos, los ojos y otras partes del cuerpo.
La mayoría de los casos de DEEC son el resultado de nuevas mutaciones de este gen y ocurren en familias sin antecedentes de la enfermedad. তবুও, si se puede heredar este trastorno.
La condición generalmente sigue un patrón autosómico dominante, ঐটাই বলতে হবে, si uno de los padres tiene la enfermedad, cada uno de sus hijos tiene un 50 por ciento de heredarla.
Algunos casos de herencia autosómica recesiva también se han reportado en niños con DEEC.
Síntomas de la Displasia Espondiloepifisiaria Congénita
Los signos de la DEEC pueden variar de un niño a otro, pero pueden incluir:
- Deformidades óseas, ছোট আকার সহ, ছোট শরীরের ট্রাঙ্ক, এর ফ্রেমের সাপেক্ষে লম্বা অঙ্গ, deformidades de la cadera, লাঠি উরু মত, এবং একটি অস্থির ঘাড়
- পিঠ এবং মেরুদণ্ডের ব্যাধি, হিসাবে স্কোলিওসিস, লর্ডোসিস, ও সিফোসিস.
- Musculoskeletal ব্যথা, অস্টিওআর্থারাইটিস সহ, নিতম্ব এবং ব্যথা জয়েন্টগুলোতে.
- পেশী এবং জয়েন্টের সমস্যা, যেমন পেশী স্বর অভাব এবং জয়েন্টে ব্যথা.
- পায়ের বিকৃতি, সহ সমতল ফুট এবং পা ভিতরে.
- গতিশীলতা সমস্যা, যেমন একটি হাঁস মার্চ, জয়েন্টের দৃঢ়তা, ligamentos sueltos y la disminución de la capacidad para caminar.
- Deformidades craneofaciales, tales como paladar hendido, cara plana y hipertelorismo ocular.
- Problemas de audición y de la vista, incluyendo disminución de la visión, déficit de audición y sordera.
- Problemas digestivos y del estómago, como hernia inguinal y una barriga que sobresale.
- Problemas respiratorios relacionados con el desarrollo anormal del tórax, como problemas de respiración y apnea del sueño.
Diagnóstico de la Displasia Espondiloepifisaria Congénita (ডিইইসি)
ডায়াগনস্টিক মূল্যায়ন সাধারণত আপনার সন্তানের সম্পূর্ণ চিকিৎসা ইতিহাস এবং শারীরিক পরীক্ষার মাধ্যমে শুরু হয়।.
হাসপাতালে, ক্লিনিকাল বিশেষজ্ঞরা DEEC এর সম্ভাব্য জটিলতা নির্ণয়ের জন্য বিভিন্ন পরীক্ষা ব্যবহার করবেন, সহ:
- এক্স-রে, যা হাড়ের ছবি তৈরি করে.
- চৌম্বকীয় অনুরণন ইমেজিং (আইএমআর), যা বড় চুম্বকের সংমিশ্রণ ব্যবহার করে, রেডিও ফ্রিকোয়েন্সি এবং একটি কম্পিউটার শরীরের মধ্যে অঙ্গ এবং কাঠামোর বিস্তারিত চিত্র তৈরি করতে.
- জেনেটিক পরীক্ষা, যেখানে আপনার সন্তানের লালা বা রক্তের একটি নমুনা আপনার সন্তানের ডিএনএ সনাক্ত করতে ব্যবহার করা হয়.
- হিপ আর্থ্রোগ্রাফি, যা নরম টিস্যু দেখানোর জন্য জয়েন্টে ইনজেকশন দেওয়া এক্স-রে এবং একটি রঞ্জক ব্যবহার করে (লিগামেন্ট, tendons, তরুণাস্থি এবং পেশী) যৌথ.
- ইওএস ইমেজ, একটি নতুন এফডিএ অনুমোদিত ইমেজিং প্রযুক্তি যা মডেল তৈরি করে 3 দুটি সমতল ছবি থেকে মাত্রা. একটি সিটি স্ক্যান থেকে ভিন্ন, EOS ছবি তোলা হয় যখন শিশুটি খাড়া অবস্থায় বা দাঁড়ানো অবস্থায় থাকে, ওজন বহন অবস্থানের কারণে উন্নত নির্ণয়ের অনুমতি দেয়.
- দৃষ্টি এবং শ্রবণ পরীক্ষা, যা চোখের স্তর এবং কানের কার্যকারিতা মূল্যায়ন করে.
- ফুসফুসের কার্যকারিতা পরীক্ষা, ফুসফুস কতটা ভালো কাজ করছে তা পরীক্ষা করে.
- এই সমস্ত পরীক্ষাগুলি চিকিত্সকদের আপনার সন্তানের চিকিৎসা স্বাস্থ্যের একটি সম্পূর্ণ চিত্র সংগ্রহ করতে এবং একটি পৃথক যত্ন পরিকল্পনার বিষয়ে সিদ্ধান্ত নিতে সহায়তা করে।.
Tratamiento para la Displasia Espondiloepifisaria Congénita (ডিইইসি)
DEEC-এর জন্য চিকিত্সা পরিবর্তিত হয় কারণ এই অবস্থা শরীরের বিভিন্ন সিস্টেমকে প্রভাবিত করে।, এবং প্রতিটি শিশুর ক্ষেত্রে ভিন্ন. কিছু শিশুদের শুধুমাত্র যত্নশীল পর্যবেক্ষণ প্রয়োজন হবে.
অন্যদের তাদের অবস্থার নির্দিষ্ট দিকগুলি মোকাবেলা করার জন্য অ-সার্জিক্যাল বা অস্ত্রোপচারের চিকিত্সার প্রয়োজন হবে।.
এটি সাধারণত সহযোগী যত্ন অনুশীলন সম্পর্কে, পরিবার কেন্দ্রিক. Un equipo de expertos clínicos – incluyendo cirujanos ortopédicos y médicos, পেডিয়াট্রিক নার্স, শারীরিক এবং পেশাগত থেরাপিস্ট, psicólogos y otros especialistas – se asociará con usted en el cuidado de su hijo.
ডিইইসি সহ অনেক শিশুর বিভিন্ন ধরনের অর্থোপেডিক অবস্থারও নির্ণয় করা হয়।, সহ: স্কোলিওসিস, উরু লাঠি, পায়ের অস্বাভাবিকতা এবং জয়েন্টের সমস্যা. অনেক ক্ষেত্রে, এই অবস্থাগুলি শুধুমাত্র শিশুর বিকাশের মাধ্যমে স্পষ্ট বা প্রকাশ পায়.
আপনার সন্তানের চাহিদার উপর নির্ভর করে, মেরুদণ্ড বিশেষজ্ঞের প্রয়োজন হতে পারে, নিতম্ব এবং পা বা পায়ের রোগ, অর্থোপেডিক এবং musculoskeletal সমস্যা চিকিত্সার জন্য.
DEEC-এর অন্যান্য প্রভাবে আক্রান্ত শিশুদের জিনতত্ত্ববিদদের দ্বারা পরীক্ষা ও চিকিত্সা করা হবে, গ্যাস্ট্রোএন্টারোলজি, সাধারণ শল্য চিকিৎসা, নিউরোলজি, চক্ষুবিদ্যা (চোখ), Otorhinolaryngology (শুনানি, নাক এবং গলা) এবং প্লাস্টিক সার্জারি.
DEEC এর উদ্দেশ্যে, চিকিত্সা অন্তর্ভুক্ত হতে পারে:
- মেরুদণ্ডের সমস্যার জন্য সমর্থন এবং / অথবা সার্জারি
- দাঁড়ানো এবং / বা হিপ রোগের জন্য সার্জারি
- দাঁড়ানো এবং / অথবা ঘাড়ের অস্থিরতার জন্য অস্ত্রোপচার
- দাঁড়ানো এবং / হাঁটুর অস্থিরতা এবং পায়ের অস্বাভাবিকতার জন্য অস্ত্রোপচার
- Cirugía reconstructiva por etapas para los trastornos craneofaciales
- Gafas para problemas de visión.
- Audífonos para problemas de audición; tubos para reducir las infecciones del oído
- Medicamentos o analgésicos para el dolor articular
- Terapia física para ayudar a que el niño se mantenga ágil
- Atención de seguimiento para la DEEC.
Tu hijo con Displasia Espondiloepifisaria Congénita (ডিইইসি) debe ser supervisado por un médico ortopedista lo largo de su desarrollo, y en la edad adulta.