La Displasia Espondiloepifisaria Congéনিতা (ডিইইসি) es una rara enfermedad genética que resulta en baja estatura y anomalías esqueléticas que afectan principalmente a la মেরুদণ্ড y los huesos largos de los brazos y las piernas.
Es una forma de enanismo, los niños con este trastorno a menudo tienen problemas de visión y audición. La afección হয়á presente al nacer.
Las personas con DEEC son pequeñহিসাবে; la estatura en edad adulta oscila desde 34 পর্যন্ত 57 pulgadas de alto. Sus pies, manos y cabeza son de tamaño normal, pero sus piernas, los brazos y la columna vertebral se acortan.
Los niños con DEEC pueden tener una serie de problemas musculoesqueléটিকোস, incluyendo un cuello inestable, লিগামেন্ট sueltos, falta de tonicidad muscular, trastornos de la espalda y la columna vertebral, deformidades de la cadera, problemas de los pies y enfermedad degenerativa de las articulaciones en las caderas, las rodillas o los hombros.
Los niños con este trastorno pueden tener deformidades craneofaciales que incluyen un paladar hendido, una cara plana e hipertelorismo ocular (distancia mayor entre los ojos).
La Displasia Espondiloepifisaria Congénita es poco frecuente, ya que ocurre en menos de 1 দশক 100 000 nacimientos. Se presenta por igual en hombres y mujeres.
সূচক
Causa de la Displasia Espondiloepifisaria Congéনিতা
La DEEC es causada por una mutación del cromosoma 12 en el COL2A1 (colágeno de tipo II alfa 1 cadena). La mutación afecta al colágeno y los tejidos conectivos en los huesos, los ojos y otras partes del cuerpo.
বৃহত্তমía de los casos de DEEC son el resultado de nuevas mutaciones de este gen y ocurren en familias sin antecedentes de la enfermedad. তবুও, si se puede heredar este trastorno.
অবস্থাón generalmente sigue un patrón autosómico dominante, ঐটাই বলতে হবে, si uno de los padres tiene la enfermedad, cada uno de sus hijos tiene un 50 por ciento de heredarla.
Algunos casos de herencia autosómica recesiva también se han reportado en niños con DEEC.
এসíntomas de la Displasia Espondiloepifisiaria Congéনিতা
Los signos de la DEEC pueden variar de un niño a otro, pero pueden incluir:
- Deformidades óseas, ছোট আকার সহ, ছোট শরীরের ট্রাঙ্ক, extremidades largas en relación con su marco, deformidades de la cadera, লাঠি উরু মত, এবং একটি অস্থির ঘাড়
- পিঠ এবং মেরুদণ্ডের ব্যাধি, হিসাবে স্কোলিওসিস, লর্ডোসিস, ও সিফোসিস.
- Dolor musculoesqueléটিকো, অস্টিওআর্থারাইটিস সহ, নিতম্ব এবং ব্যথা জয়েন্টগুলোতে.
- পেশী এবং জয়েন্টের সমস্যা, যেমন পেশী স্বর অভাব এবং জয়েন্টে ব্যথা.
- পায়ের বিকৃতি, সহ সমতল ফুট এবং পা ভিতরে.
- গতিশীলতা সমস্যা, যেমন একটি হাঁস মার্চ, জয়েন্টের দৃঢ়তা, ligamentos sueltos y la disminución de la capacidad para caminar.
- Deformidades craneofaciales, tales como paladar hendido, cara plana y hipertelorismo ocular.
- Problemas de audición y de la vista, incluyendo disminución de la visión, déficit de audición y sordera.
- Problemas digestivos y del estómago, como hernia inguinal y una barriga que sobresale.
- Problemas respiratorios relacionados con el desarrollo anormal del tórax, como problemas de respiración y apnea del sueñও.
নির্ণয়óstico de la Displasia Espondiloepifisaria Congéনিতা (ডিইইসি)
La evaluación de diagnóstico por lo general comienza con una historia médica completa y un examen físico de su hijo.
হাসপাতালে, los expertos clínicos usarán una variedad de pruebas para diagnosticar las posibles complicaciones de la DEEC, সহ:
- এক্স-রে, que producen imágenes de los huesos.
- আমিágenes por resonancia magnéটিকা (আইএমআর), que utiliza una combinación de imanes grandes, radiofrecuencias y una computadora para producir imágenes detalladas de los órganos y estructuras dentro del cuerpo.
- Las pruebas genéটিক্স, যেখানে আপনার সন্তানের লালা বা রক্তের একটি নমুনা আপনার সন্তানের ডিএনএ সনাক্ত করতে ব্যবহার করা হয়.
- Artrografía de cadera, que utiliza rayos X y una tintura inyectada en la articulación para mostrar los tejidos blandos (লিগামেন্ট, tendons, কার্টíলাগোস y মিúকুকুর) de la articulación.
- আমিágenes EOS, una tecnología de imagen recién aprobada por la FDA que crea modelos en 3 dimensiones a partir de dos imágenes planas. A diferencia de una tomografíকম্পিউটারাইজড করতে, se toman imágenes EOS mientras el niño está en una posición vertical o de pie, lo que permite mejorar el diagnóstico debido a la posición de soporte de peso.
- Pruebas de visión y audición, que evalúan los niveles de los ojos y de la función del oíকরতে.
- Pruebas de función pulmonar, que ponen a prueba qué tan bien están funcionando los pulmones.
- Todas estas pruebas permiten a los clínicos reunir una imagen completa de la salud médica de tu hijo y ayudar a decidir un plan de atención individualizado.
Tratamiento para la Displasia Espondiloepifisaria Congéনিতা (ডিইইসি)
El tratamiento para la DEEC varía porque la condición afecta a varios sistemas del cuerpo, y el caso de cada niño es diferente. Algunos niños sólo requerirán un seguimiento cuidadoso.
Otros necesitarán tratamientos no quirúrgicos o quirúrgicos para abordar aspectos específicos de su condición.
Generalmente se trata de la práctica de atención de colaboración, পরিবার কেন্দ্রিক. Un equipo de expertos clíনিকোস – incluyendo cirujanos ortopédicos y méপরামর্শ, enfermeros pediátricos, terapeutas físicos y ocupacionales, psicólogos y otros especialistas – se asociará con usted en el cuidado de su hijo.
Muchos niños con DEEC también son diagnosticados con una variedad de condiciones ortopédicas, সহ: স্কোলিওসিস, উরু লাঠি, anomalías del pie y problemas en las articulaciones. অনেক ক্ষেত্রে, estas condiciones sólo se hacen evidentes o se manifiestan mediante el desarrollo del niñও.
আপনার সন্তানের চাহিদার উপর নির্ভর করে, মেরুদণ্ড বিশেষজ্ঞের প্রয়োজন হতে পারে, নিতম্ব এবং পা বা পায়ের রোগ, para tratar cuestiones ortopédicas y músculo-esqueléটিক্স.
Los niños con otros efectos de la DEEC serán examinados y tratados por especialistas en genéটিকা, gastroenterologíক, cirugía general, neurologíক, oftalmologíক (চোখ), otorrinolaringologíক (ওíকরতে, নাক এবং গলা) y la cirugía plástica.
DEEC এর উদ্দেশ্যে, চিকিত্সা অন্তর্ভুক্ত হতে পারে:
- Soportes y/o cirugía para problemas de columna vertebral
- দাঁড়ানো এবং / o cirugía para los trastornos de la cadera
- দাঁড়ানো এবং / o cirugía para la inestabilidad del cuello
- দাঁড়ানো এবং / o cirugía para la inestabilidad de la rodilla y las anomalías del pie
- সিরুগía reconstructiva por etapas para los trastornos craneofaciales
- Gafas para problemas de visión.
- Audífonos para problemas de audición; tubos para reducir las infecciones del oíকরতে
- Medicamentos o analgésicos para el dolor articular
- থেরাপি চísica para ayudar a que el niño se mantenga ágil
- Atención de seguimiento para la DEEC.
Tu hijo con Displasia Espondiloepifisaria Congéনিতা (ডিইইসি) debe ser supervisado por un médico ortopedista lo largo de su desarrollo, y en la edad adulta.
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