দ্য ক্লিডোক্রেনিয়াল ডিসপ্লাসিয়া (DCC) es el nombre de una condición que afecta a un número muy pequeño de personas y hasta ahora no tiene cura conocida. Aunque está considerada una rara enfermedad genéটিকা, para los seguidores de la serie televisiva Stranger Things no es desconocida y ya han oído hablar de ella.
আরেকবারón es que el actor que da vida a ডাস্টিন হেন্ডারসন Netflix সিরিজে, গর্ত Matarazzo, ha confesado que la padece (সিরিজে তার চরিত্রের মতো). De esta manera la condición ha salido del anonimato y se ha hecho visible gracias a este personaje.
আমার ক্লিডোক্রানিয়াল ডিসপ্লাসিয়ার খুব হালকা কেস আছে, হিসাবেí que no me afecta tanto, pero puede ser una enfermedad difícil. গর্ত Matarazzo
কিন্তু, ¿কিé es esta enfermedad? ¿কিé hay detrás de ella? ¿কিé la causa y cuál es su tratamiento? Estas dudas las despejaremos a continuación.
La displasia cleidocraneal es una condición que afecta el desarrollo de los huesos y también influye en el crecimiento de los dientes.
Se puede decir que es un síndrome infrecuente, আসলে ব্যাপকতা হয় 1/1.000.000. Este trastorno se observa en grupos étnicos, sin diferencias notables en función del sexo. আমাদের অবশ্যই স্পষ্ট করতে হবে যে এই রোগ রোগীর আইকিউ প্রভাবিত করে না.
চালু 1766, ডাক্তার. Morand describió por primera vez esta condición en Francia. পরে 1897 los neurólogos Pierre Marie y Sainton la reseñan como una alteración esquelética poco frecuente que afecta particularmente los huesos del cráneo y el área clavicular.
Inicialmente fue conocida con el nombre de “enfermedad de Marie-Sainton”, কিন্তু আজ তারা একে ডাইসোস্টোসিস বা ক্লিডোক্রানিয়াল ডিসপ্লাসিয়া বলে.
সূচক
ক্লিডোক্রানিয়াল ডিসপ্লাসিয়ার কারণ
Es una enfermedad músculo-esquelética hereditaria. Estudios cromosómicos recientes demuestran que su origen es por la mutación del gen CBFA1/RUNX2, ছয় ক্রোমোজোমে অবস্থিত. Este gen está vinculado a la formación membranosa y endocondral del hueso y con la morfogénesis dentaria. No presenta predilección por sexo o raza. ফেনোটাইপ এবং জিনোটাইপের মধ্যে স্পষ্ট সংযোগ স্থাপন করা হয়নি.
এসíntomas de la displasia cleidocraneal
এসíntomas de esta condición pueden variar en gravedad de acuerdo a cada paciente, এমনকি একই পরিবারের মধ্যেও. Aunque la mayoría de los casos son relativamente leves.
Los signos que caracterizan esta condición son el subdesarrollo o ausencia (হাইপোপ্লাসিয়া বা অ্যাপ্লাসিয়া) de una o ambas clavículas y alteraciones en los maxilares como: সুপারনিউমারারি দাঁত, agenesias y retraso de la erupción dentaria.
ক্লিডোক্রানিয়াল ডিসপ্লাসিয়ায় আক্রান্ত ব্যক্তির কাঁধ সরু, ঢালু, শরীরের সামনে অস্বাভাবিকভাবে কাছাকাছি আসা মনে হয় এবং, চরম ক্ষেত্রে (বিরল), শরীরের মাঝখানে পাওয়া যাবে. স্প্যাগেটিén se puede ver una maduración retrasada del cráneo como huesos blandos. Al presentar esta condición las fontanelas no se cierran en la infancia, কিন্তু কিছু ক্ষেত্রে জীবনের জন্য উন্মুক্ত থাকে.
Las características faciales también son notorias pues presenta huesos pequeños con un puente nasal bajo y paladar estrecho.
প্রাথমিক দাঁত দেখাতে ধীর এবং প্রায়ই অসম্পূর্ণ. La dentición secundaria también se retrasa y cuando se completa se observan malformados y poco alineada. সুপারনিউমারারি দাঁত সাধারণ, sobre todo en el área premolar.
ক্লিডোক্রানিয়াল ডিসপ্লাসিয়া রোগীদের ছোট হয়, সাধারণত এর চেয়ে কম 160 পুরুষদের মধ্যে সেমি এবং 150 মহিলাদের মধ্যে সেমি.
স্প্যাগেটিén podemos encontrar estos síntomas:
- সংক্ষিপ্ত বাহু
- Frente y mandíbula prominente
- কিছু রোগীর শরীরের সামনে উভয় কাঁধ একসাথে আনার ক্ষমতা থাকে
- ছোট আঙ্গুল
- Articulaciones hipermóশহরগুলি
- শ্রবণ সমস্যা
ক্লিডোক্রানিয়াল ডিসপ্লাসিয়ার জন্য চিকিত্সা
Lamentablemente no existe un tratamiento específico para curar esta afección. তবুও, la expectativa de vida para pacientes con poca sintomatología es prometedora. Los tratamientos disponibles se aplican para suavizar los síntomas y mejorar la calidad de vida de los pacientes.
El cirujano oral y maxilofacial debe evaluar regularmente la dentadura y las facciones de la mandíbula. El tratamiento por este especialista es muy importante para aminorar los efectos de la enfermedad sobre la dentición. Se puede corregir quirúrgica u ortopédicamente las anomalíহিসাবে.
Un otólogo debe verificar los problemas de audición. En caso que la enfermedad afecte el habla y la audición se aconseja iniciar un tratamiento por logopedas.
সেñalamos anteriormente que en la mayoría de los casos las fontanelas continúan abiertas en la vida adulta, para estos pacientes se recomienda tratamiento quirúrgico a fin de evitar una lesión intracraneal por algún impacto en la zona, এমনকি সামান্য.
Pruebas y exámenes para la displasia cleidocraneal
Los pacientes con displasia cleidocraneal se deben realizar todos los exámenes genéticos pertinentes, যেহেতু তাদের বংশধরদের মধ্যে রোগ সংক্রমণের সম্ভাবনা রয়েছে 50%.
Radiografías de tórax y cráনিও
Casi siempre se toman radiografías complementarias de tórax. La radiografía posteroanterior (পিএ) torácica revela las características de este síndrome:
- টিórax acampanado
- Aplasia o hipoplasia de clavículas
- Escápulas pequeñহিসাবে, সংক্ষিপ্ত এবং ডানাযুক্ত
En las radiografías de cráneo también se pueden notar las anomalías propias de la enfermedad, নিম্নরূপ:
- Aumento anormal del perímetro cefálico
- অবস্থানগত brachycephaly (মাথার পিছনে চ্যাপ্টা হয়ে যাওয়া কপালের বিকৃতি)
- চোখের হাইপারটেলোরিজম (una separación mayor de lo normal entre las órbitas oculares)
- অ্যান্টিমঙ্গোলয়েড প্যালপেব্রাল ফিসার
- আপার ম্যাক্সিলারি এপ্লাসিয়া
Radiografía oral
একইভাবে, ক্লিডোক্রানিয়াল ডিসপ্লাসিয়ায় আক্রান্ত রোগীর একটি অভ্যন্তরীণ পরীক্ষা করা উচিত।, সনাক্ত:
- Retraso en la erupción dentaria definitiva
- প্রাথমিক দাঁতের স্থায়ীত্ব
- অ্যাজেনেসিস বা ম্যাক্সিলার ত্রুটিপূর্ণ বিকাশ
- নীতিমালা
- ডিম্বাকৃতি তালু, উপরের চোয়াল সরু হওয়ার কারণে
- প্রগন্যাটিসমো ম্যান্ডিবুলার
Se recomienda ortopantomografìa para descartar la permanencia de la dentición temporal o si existe retraso en la erupción dentaria definitiva, সুপারনিউমারারি দাঁত এবং পার্শ্বীয় বয়স. Realizar estudios radiográficos panorámicos con el equipo ortopantomógrafo para detectar posible odontoma.
Frecuentemente la historia clínica familiar de displasia cleidocraneal puede mostrar:
- Subdesarrollo de la clavícula
- Subdesarrollo del omóplato
- fontanelles বন্ধ করতে অক্ষমতা
ক্লিডোক্রানিয়াল ডিসপ্লাসিয়ার কৌতূহল
Las mujeres embarazadas que llevan la enfermedad tienen más probabilidades de someterse a un parto por cesárea. আরেকবারón es que tienen la pelvis más estrecha de lo normal, যা ভ্রূণের মাথার উত্তরণে বাধা সৃষ্টি করতে পারে.
অ্যাডেমás, las personas que padecen esta afección generalmente tienen menor densidad óসমুদ্র (অস্টিওপেনিয়া) এবং অস্টিওপরোসিস বিকাশের ঝোঁক. Bajo esta condición los huesos se hacen progresivamente más frágiles y quebradizos a una edad relativamente precoz.
গুরুতর ক্ষেত্রে, el niño puede tener problemas en el desarrollo de las habilidades motoras propias de la edad, যেমন হামাগুড়ি বা হাঁটা.
