صغر الرأس هو أحد أمراض النمو في الجمجمة والدماغ مصحوبًا بتخلف عقلي وتشوهات عصبية.
الجمجمة صغيرة بشكل غير طبيعي, يرافقه وزن خفيف وتخلف في المخ. في هذه الحالة, نسب الجسم طبيعية تمامًا.
يتميز بالإغلاق المبكر للخيوط القحفية وإغلاق اليافوخ, متلازمة متشنجة, تأخر النمو الحركي, عيب فكري, التخلف أو نقص الكلام.
يحدث صغر الرأس بنسب متساوية بين الأولاد والبنات. بتردد 1 لكل حالة 10.000 أطفال.
هنا سوف نشرح الأسباب, الأعراض, التشخيص, العلاجات الأكثر شيوعًا لصغر الرأس والوقاية منها.
فهرس
أسباب صغر الرأس
قد يكون لهذا المرض أصل وراثي, حدث بسبب طفرة جينية WDR62. نتيجة لذلك ، ينتهك تطوير بروتين معين, ميكروسيفالين.
يمكن أن يتسبب عدد من العوامل في حدوث هذا الشذوذ: como resultado de la exposición a factores nocivos en el desarrollo temprano del feto y debido a daño cerebral en las etapas terminales del desarrollo intrauterino, así como en el proceso de parto y en los primeros meses de vida del bebé.
Las causas más frecuentes que se pueden identificar son:
- Virus y enfermedades infecciosas de la madre como Zika o toxoplasmosis
- Infecciones intrauterinas (مرض الحصبة, paperas, herpes, الحصبة الألمانية, citomegalovirus, إلخ.)
- Fallas en el sistema endocrino en mujeres embarazadas (داء السكري, hipertiroidismo)
- Exposición a los antibióticos
- Trastornos genéticos
- Efectos de la radiación y mala ecología
- Como componente de muchas enfermedades hereditarias (síndrome de Payne, síndrome de Giacomini)
- Trastornos metabólicos
- Lesión intracraneal de nacimiento
- Anomalías cromosómicas: enfermedad de Down, síndrome de Patau, síndrome de Edwards, síndrome “grito de gato”
في بعض الحالات, صغر الرأس له أسباب لا يمكن تحديدها في بعض الأحيان, يتضح في أطفال الوالدين الأصحاء.
أعراض
المظهر الرئيسي لأعراض صغر الرأس هو صغر الرأس, غير متناسب مقارنة بجسم الطفل. كما لوحظ الجبين المشطوف, جاحظ الأذنين وحواف الحاجب.
عندما يكبر الأطفال مع هذا المرض, خاصة من السنة الأولى من العمر, يصعب تجاهل علامات صغر الرأس. Algunas manifestaciones generales de este trastorno son:
- Fontanela cerrada por completo o de pequeñas dimensiones
- Si la fontanela se abrió en el momento del nacimiento, esta se cierra de manera rápida, un mes después del parto
- Bajo tono muscular
- Peso y altura del niño bajo la norma (enanismo)
- Falta de coordinación
- Convulsiones y pérdidas de conciencia (no en todos los casos)
- Estrabismo
- Lenguaje articulado ausente
- Ausencia de giros y surcos terciarios, en la estructura del cerebro
- Desaceleración general en el desarrollo. Los niños aprenden tarde a sostener la cabeza, darse la vuelta, يشعر, gatear y caminar.
- Insuficiencia intelectual
تشخبص
El diagnóstico de la microcefalia se puede realizar de manera prenatal o después del nacimiento. Durante la gestación se realizan estudios de ultrasonido, لمقارنة المعلمات البيومترية في الجنين.
يمكن أن تكشف الموجات فوق الصوتية عن التشوهات الصغيرة وأبعاد دماغ الطفل. لسوء الحظ ، يمكن إجراء هذا التشخيص خلال الأسبوع 27 و 30 مع حساسية من الحمل 67%.
إنه بسبب ذلك, إذا كان هناك اشتباه في صغر الرأس, المرتبط بخلل وراثي أو كروموسومي, يجب أن تُستكمل طرق الكشف بالموجات فوق الصوتية ببعض التشخيصات الغازية السابقة للولادة كيف: بزل الحبل السري, فحص السائل الأمنيوسي, أخذ عينات من الزغابات المشيمية والنمط النووي للجنين.
إذا كان هناك اشتباه أو تاريخ عائلي من صغر الرأس, يجب أن يؤخذ التاريخ الطبي مع تقييمات الوالدين الكاملة. حيث ستخضع للاختبارات الجينية, الفحص بالتصوير المقطعي المحوسب والتصوير بالرنين المغناطيسي للرأس.
بعد الولادة, يتم تأكيد تشخيص صغر الرأس من خلال الفحص البصري لحديثي الولادة.
لتحديد مدى التشوه والتنبؤ به, أدوات مثل: ecoencefalograma, electroencefalograma, الرنين المغناطيسي, tomografía computarizada y un examen radiográfico del cráneo.
Los pacientes con microcefalia, dependiendo del temperamento, se pueden dividir en 2 grupos: Los pacientes del primer grupo son quisquillosos, muy móviles. Los pacientes del segundo grupo, تشكل نوعًا من الوسادة بين الأجسام الفقرية التي تسمح بتخزين الطاقة والتوزيع المنتظم للضغط, son apáticos, lentos, indiferentes al medio ambiente.
علاجات صغر الرأس
Con la microcefalia, el tratamiento principal está dirigido al soporte sintomático de los pacientes. يحسن استخدام الأدوية المنتظمة عمليات التمثيل الغذائي في أنسجة المخ, عن طريق إدارة مجمعات الفيتامينات, مضادات الاختلاج والمهدئات.
يشمل إعادة تأهيل الأطفال المصابين بصغر الرأس العلاج الوظيفي, التدليك والعلاج الطبيعي. يهدف العلاج إلى النمو الجسدي والعقلي للطفل والتكيف الاجتماعي المحتمل.
يتم تطبيق هذه الأساليب في مراكز التدريب المتخصصة لتحفيز المسار الطبيعي لعمليات التمثيل الغذائي في الدماغ..
Los pacientes con microcefalia deben ser supervisados por un neurólogo pediátrico y un pediatra.
في نفس الوقت, los padres del niño juegan un papel importante en la rehabilitación. La microcefalia requiere tratamiento y terapia de desarrollo (ejercicios para la memoria, atención, estimulación sensorial, إلخ.
آليات الوقاية
La prevención de la microcefalia consiste en la planificación cuidadosa del embarazo. Se deben realizar los exámenes preventivos como el perfil TORCH, PCR y protección fetal prenatal.
En el caso de la detección intrauterina temprana de microcefalia, es necesario decidir la posibilidad de una terminación artificial del embarazo.
Para evaluar el riesgo potencial de microcefalia en embarazos posteriores en familias con antecedentes de esta condición, se debe llevar a cabo asesoramiento médico genético.
استنتاج
La microcefalia es una afección en la cual un niño nace con una cabeza pequeña o la cabeza deja de crecer después del nacimiento. إنها حالة نادرة, لأن طفلًا مكونًا من عدة آلاف من الأطفال يولد مصابًا بصغر الرأس.
طريقة تحديد صغر الرأس عند الطفل هي قياس محيط رأسه 24 ساعات بعد الولادة وقارن النتيجة بالمؤشرات المعيارية لمنظمة الصحة العالمية لتنمية الطفل.
الأطفال الذين يولدون مع صغر الرأس, أثناء نموهم, قد يكون لها نوبات, así como discapacidades físicas y problemas de aprendizaje.
No hay un tratamiento especial para la microcefalia.