هناك المزيد من 200 الحالات المختلفة التي تسبب التقزم, والتي يمكن تقسيمها إلى فئتين رئيسيتين تسمى القزامة المتناسبة و القزامة غير المتناسبة.
مع شخص القزامة المتناسبة, والذي يحدث بشكل شائع بسبب اضطرابات في إنتاج الهرمونات, أصغر من المتوسط, pero tiene las mismas proporciones físicas relativas que alguien sin enanismo.
فيه القزامة غير المتناسبة, por lo general es causado por trastornos que afectan el hueso o el desarrollo del cartílago, los tamaños relativos de las diferentes partes del cuerpo de la persona son diferentes de las de una persona promedio.
على سبيل المثال, una persona con enanismo desproporcionado puede tener un torso de tamaño normal, لكن الأطراف قصيرة بشكل غير عادي.
Los tipos más comunes de enanismo تشمل نقص التنسج الغضروفي, displasia diastrófica, ونقص هرمون النمو.
فهرس
Tipos de enanismo y causas
جميع أنواع التقزم تسبب قصر القامة, يُعرَّف عمومًا على أنه ارتفاع 4 قدم و 10 بوصات (تقريبا 1,5 أمتار) الأقل, ولكنها تختلف بشكل كبير في تأثيراتها المحددة.
تحدث معظم حالات التقزم بسبب الجينات, موروث من أحد الوالدين أو نتيجة لطفرة جينية جديدة.
يمكن أن يكون التقزم أيضًا نتيجة لمشاكل صحية أخرى في الطفولة, بما في ذلك قصور الغدة الدرقية الخلقي, نقص هرمون النمو, أو الإجهاد الناجم عن الصدمة النفسية الخطيرة المستمرة.
ال قصر القامة يمكن أن يكون أيضًا نتيجة للميراث الطبيعي في الأطفال الذين لا يملكون أبًا قصيرًا بدلاً من أي اضطراب أو مشكلة صحية, لكن هذا لا يصنف عادة على أنه قزم.
التنسج الغضروفي
التقزم, إنه إلى حد بعيد الشكل الأكثر شيوعًا للقزامة ويمثل 70 في المئة من الحالات, انه اضطراب وراثي الذي يسبب فرط إنتاج بروتين يشارك في تنظيم نمو العظام يسمى مستقبل عامل نمو الأرومة الليفية رقم 3.
تتعارض الزيادة مع نمو العظام, مما يؤدي إلى قصر الذراعين والساقين بشكل غير متناسب, متوسط ارتفاع البالغين 4 الفطائر 3,5 بوصات (بعض 1,3 أمتار) في الرجال و 4 الفطائر 0,5 بوصات (بعض 1,2 أمتار) للنساء, وميزات هيكلية معينة بما في ذلك تقصير الأصابع وجبهة بارزة بشكل غير عادي.
Los niños pequeños con acondroplasia tienen un mayor riesgo de muerte por apnea central u obstructiva y, a menudo sufren de hipotonía y retraso en el desarrollo de las habilidades motoras, pero las personas con acondroplasia tienen una inteligencia normal y pueden vivir la misma vida útil que las personas sin la condición.
Hipocondroplasia o acondroplasia atípica
شكل آخر من أشكال التقزم causado por una mutación en los tres genes من مستقبلات عامل نمو الخلايا الليفية هو نقص التنسج الغضروفي, también llamada acondroplasia atípica.
ينتج نقص التنسج الغضروفي تشوهات هيكلية مشابهة لتلك التي يسببها الودانة, لكنها عادة ما تكون أقل وضوحًا.
الأطفال المصابون بنقص التنسج الغضروفي أقل عرضة للمعاناة من تأخر النمو الحركي ومشاكل الجهاز التنفسي الشائعة لدى الأطفال المصابين بالودانة.
يمكن أن يتسبب نقص التنسج الغضروفي في زيادة خطر الإصابة بالتخلف العقلي الخفيف, على الرغم من أن هذا لا يزال مثيرًا للجدل بين الباحثين لأن معظم الأشخاص المصابين بنقص التنسج الغضروفي يتمتعون بذكاء سليم.
خلل التنسج
خلل التنسج الضموري هو نوع آخر من التقزم غير المتناسب بسبب مشاكل في نمو العظام والغضاريف.
يؤدي خلل التنسج العضلي إلى تقصير كبير في الذراعين والساقين, تشوهات العمود الفقري مثل الجنف, ومشاكل في حركة المفاصل.
يولد ما يقرب من نصف الأطفال المصابين بخلل التنسج الضموري مصابين بالحنك المشقوق ، وتشوهات الأذن شائعة..
لا يتأثر الذكاء, pero las personas con displasia diastrófica a menudo tienen problemas de movilidad y control motor.
La displasia diastrófica es similar a una condición llamada atelosteogénesis, اكتب اثنين, pero este último trastorno es mucho más grave y provoca la muerte fetal o la muerte en la infancia.
نقص هرمون النمو
نقص هرمون النمو es una causa común de enanismo proporcional.
Si el cuerpo de un niño no produce suficiente de las proteínas necesarias para el crecimiento, سيتباطأ النمو وقد تتأخر معالم التطور في التحكم في المحركات.
يمكن أن يؤدي نقص هرمون النمو إلى قصر طول البالغين 4 الفطائر (1,2 أمتار).
على عكس أنواع التقزم التي تسببها مشاكل الهيكل العظمي, يمكن علاج نقص هرمون النمو في مرحلة الطفولة عن طريق حقن هرمون النمو البشري للتعويض عن انخفاض إنتاج الجسم.
مستويات الغدة الدرقية غير كافية في مرحلة الطفولة, دعا hipotiroidismo congénito, يمكن أن يسبب التقزم إذا ترك دون علاج.
La talla adulta en personas con hipotiroidismo congénito sin tratamiento puede ser tan bajo como 3 الفطائر 4 بوصات (عن 1 المترو).
También pueden sufrir de retraso mental, العقم, así como tono muscular y control motor disminuido.
La deficiencia de la tiroides puede ser causada por un defecto genético o por deficiencias en la dieta, مثل نقص اليود.
La mayoría de las personas con enanismo tienen una inteligencia normal, لكن بعض الحالات التي تسبب التقزم تسبب أيضًا التخلف العقلي.
بالإضافة إلى قصور الغدة الدرقية الخلقي, تشمل هذه الأنواع من التقزم متلازمة تيرنر وبعض حالات متلازمة نونان.
يمكن أن تؤدي بعض أنواع التقزم إلى متوسط عمر متوقع أقصر بشكل ملحوظ بسبب أعراض مثل عيوب القلب, النوبات ومشاكل التنفس.
على سبيل المثال, ال متلازمة إليس فان كريفيلد causa defectos congénitos del corazón y problemas respiratorios que causan que alrededor de la mitad de los enfermos mueran en la infancia, على الرغم من أن أولئك الذين يعيشون حتى سن الرشد يمكنهم أن يعيشوا حياة طبيعية.
التقزم البدائي
ال التقزم البدائي, un término que se refiere a varias formas de enanismo proporcional que comienzan en el útero, es casi siempre son fatales dentro de las tres primeras décadas de la vida.
En lugar de ser una forma específica de enanismo, التقزم البدائي هو اسم عائلة من الحالات التي تسبب أعراضًا متشابهة.
متلازمة راسل-سيلفر ومتلازمة سيكل, من بين أمور أخرى, يمكن أن يسبب التقزم البدائي.
معظم الاضطرابات التي تسبب هذا النوع من التقزم هي الاضطرابات الهيكلية أو الغدد الصماء., وهي غير قابلة للشفاء, على الرغم من أنه يمكن علاج الأعراض وإدارتها.
جنبا إلى جنب مع التقزم, يمكن أن تسبب هذه الحالات مشاكل طبية أخرى, تتراوح من النوبات إلى شكل الرأس بشكل غير عادي.