人体是一盒惊喜. 每次您接受研究或成为研究对象时, 由于某些异常症状的起源或出现, 产生引人注目的结果, 就像 Klippel Feil 综合征的出现一样.
指数
什么是 Klippel Feil 综合征?
这是一种罕见的颅颈骨系统疾病，发生于颅骨上部的结合。 脊柱 和头骨, 当年被发现 1912 法国外科医生 Maurice Klippel (他最著名的作品是在神经病学和精神病学领域) 和安德烈·菲尔 (神经病学家), 因此他的名字.
在本文中，我们将尝试以一种简单的方式暴露以理解, 部分患者存在 Klippel Feil 综合征.
该综合征为无症状, 需要综合评估, 对于每个案例. 统计上它发生在每个 120 一千个婴儿. 刚出生就很明显, 所以它的诊断并不困难.
Klippel Feil 综合征的类型
Klippel Feil 综合征可分为三种类型, 根据椎骨的融合:
- 类型 I。. 它的主要特点, 是颈椎与胸椎的大量融合.
- Ⅱ型. 这些是一个或两个相关椎间隙的融合, 伴有其他椎体异常，如半椎体 (椎骨没有完全发育).
- Ⅲ型. 颈椎与胸腰椎融合术.
Klippel Feil 综合征的诊断
用肉眼可以观察到脊柱活动性差和颅颈交界处变窄。 (先天性枕骨改变, 洞或前两个椎骨, 减少了下脑干和颈髓的可用空间).
使用影像学研究技术证实了临床怀疑。: 核磁共振或螺旋断层扫描, 显示颈椎的多处融合和存在的其他骨骼改变. 还建议进行肾脏超声检查。, 听力和甲状腺功能, 为了排除其他相关的异常.
代表 Klippel Feil 综合征的三种基本形式:
- 将颈椎融合成一个块
- 至少没有 4 一种 6 颈椎
- 减少颈椎的大小, 不愈合弓和椎体, 出现额外的颈肋
Klippel Feil 综合征的原因
基因突变导致病理 5, 8 哦 12 染色体, 在怀孕期间在母亲体内发生疾病.
它也可能是由于暴露于对子宫内发育中的胎儿产生负面影响的化学物质而引起的。. 以及不利的环境条件, 药物或职业危害. 导致宫颈空间不足, 因此，脊柱的椎骨保持统一.
该疾病可以以常染色体显性方式传播 (父母一方的疾病传染给继承人) 和隐性 (父母双方都患有这种疾病并将其传递给他们的孩子), 由父母.
Klippel Feil 综合征被认为是原始神经管的初始疾病 (胚胎结构, 中枢神经系统的起源). 还描述了血管阻塞理论。, 锁骨下动脉水平的中断.
肌肉骨骼先天性异常是相关的, 大脑的, 肾脏和心脏. 泌尿障碍也与这种综合征有关。, 生殖器, 肺的, 胃肠道, 神经的, 中枢神经系统, 听觉的, 视觉和没有阴道或卵巢.
Klippel Feil 综合征的特征
Klippel Feil综合征致畸形的临床特征, 出生后不久出现. 并非所有患者都具有这些特征, 有些几乎没有任何症状:
- 短脖子; 头似乎靠在肩膀上
- 脸好像变形了
- 耳朵看起来更低
- 头部活动受限, 尤其是轮换
- 头发生长低于正常水平, 长在脖子上
- 颈部僵硬
Hay entumecimiento y hormigueo en las manos y pies, 上下肢肌肉无力，体温偏低.
Klippel Feil 综合征的治疗
一些止痛药的药物治疗, 仅在轻微情况下有用. 应进行矫正手术治疗, 对于那些有神经损害的病例.
Klippel Feil 综合征可能因每位患者的特征而异. 保守治疗内, 包括理疗和按摩以维持正常的肌肉张力.
重要的是要知道当这种并发症被及时发现时, 不舒服是可以纠正的, 可以随着时间的推移而进步.
早期治疗患者的复杂性较低, 因为骨骼和肌肉系统可以很容易地适应手术可能需要的变化. 手术干预将减轻这种综合症的不适.
不幸的是，畸形不能完全消除。. 该处理旨在防止各种二次变形的发展.
应避免体力活动, 以免造成重大伤害.
人体内存在 Klippel Feil 综合征的并发症
父母的拒绝, 让孩子接受正规治疗, 可能会出现神经系统并发症. 在孩子的成长过程中，脊柱会经历椎间盘的退行性和变形过程, 这会导致脊髓根部退化，并导致颈部和背部出现剧烈疼痛.
如果您在怀孕期间发现缺乏或形成不良, 必须进行必要的研究，以确定其起源. 这些异常可能与人体内出现 Klippel Feil 综合征有关。.