小头畸形

Roque Camacho

6 years ago

小头畸形是颅骨和大脑的发育病理，伴有智力低下和神经系统异常.

头骨异常小, 伴随着体重过轻和大脑发育不全. 在这种情况下, 身体比例绝对正常.

其特点是颅缝提前闭合，囟门闭合, 惊厥综合征, 运动发育迟缓, 智力缺陷, 发育不良或缺乏语言能力.

小头畸形发生在男孩和女孩之间的比例相等. 频率为 1 每个案例 10.000 孩子们.

下面我们将解释原因, 症状, 诊断, 小头畸形最常见的治疗方法及其预防.

指数

小头畸形的原因

这种病理可能有遗传起源, 造成的 WDR62基因突变. 结果，违反了特定蛋白质的开发, 微量脑磷脂.

异常可由多种因素触发: 由于在胎儿早期发育过程中暴露于有害因素以及在宫内发育末期脑损伤所致, 以及在分娩过程中和婴儿生命的最初几个月.

可以确定的最常见原因是:

在某些情况下, 小头畸形的原因有时无法确定, 这在健康父母的孩子身上很明显.

小头畸形的主要症状表现是小头, 与婴儿的身体不成比例. 斜角的前额也被观察到, 突出的耳朵和眉毛.

随着孩子们在这种疾病中长大, 尤其是从一岁开始, 小头畸形的迹象很难忽视. 这种疾病的一些一般表现是:

小头畸形的诊断可以在产前或出生后进行. 在怀孕期间进行超声检查, 比较胎儿的生物特征参数.

超声波可以检测儿童大脑的微小异常和尺寸. 不幸的是，这个诊断可以在一周内做出 27 和 30 怀孕的敏感性为 67%.

正因为如此, 如果怀疑小头畸形, 与遗传或染色体异常有关的, 超声检测方法应辅以一些侵入性产前诊断 什么: 脐带穿刺术, 羊膜穿刺术, 绒毛膜取样和胎儿核型.

如果怀疑或有小头畸形的家族史, 应记录病史以及完整的父母评估. 您将在哪里进行基因检测, 头部 CT 扫描和 MRI.

出生后, 小头畸形的诊断是通过对新生儿的视觉检查来确认的.

确定异常的程度和预后, 工具，例如: 生态脑图, 脑电图, 磁共振, 颅骨 CT 扫描和 X 光检查.

小头症患者, 看气质, 可以分为 2 团体: 第一组患者挑剔, 非常机动. 第二组患者, 反过来, 他们冷漠, 板, 对环境漠不关心.

有小头畸形, 主要治疗是针对患者的对症支持. 使用常规药物可改善脑组织的代谢过程, 通过服用维生素复合物, 抗惊厥药和镇静剂.

小头畸形儿童的康复包括职业治疗, 按摩和理疗. 该治疗旨在促进儿童的身体智力发展及其可能的社会适应.

这些方法应用于专门的培训中心，以刺激大脑代谢过程的正常过程。.

小头畸形患者应由儿科神经科医生和儿科医生监督.

同时, 孩子的父母在康复中扮演重要角色. 小头畸形需要治疗和发育疗法 (记忆练习, 注意力, 感觉刺激, 等等.

小头畸形预防包括仔细的怀孕计划. 应进行预防性检查，例如 TORCH 资料, CRP和产前胎儿保护.

在宫内早期发现小头畸形的情况下, 有必要决定人工终止妊娠的可能性.

评估有小头畸形病史的家庭在随后的妊娠中发生小头畸形的潜在风险, 应进行基因医学咨询.

小头畸形是一种儿童出生时头部较小或出生后头部停止生长的病症. 这是一种罕见的情况, 因为一个有几千个孩子的孩子出生时就有小头畸形.

确定儿童小头畸形的方法是测量他们的头围 24 出生后数小时，并将结果与世卫组织儿童发育标准指标进行比较.

出生时患有小头畸形的儿童, 随着他们的成长, 可能有癫痫发作, 以及身体残疾和学习障碍.

小头畸形没有特殊的治疗方法.