软骨发育不良是一种 侏儒症的形式 短肢 (denominado enanismo rizomélico). Esta condición afecta el proceso de osificación del cartílago en hueso, 尤其是胳膊和腿的长骨. 身材矮小和肢体缩短可能是轻度的.
La altura promedio en mujeres adultas que presentan hipocondroplasia está entre los 128 一种 151 centímetros y en los hombres entre los 138 和 165 厘米.
Los niños con hipocondroplasia generalmente presentan una velocidad de crecimiento disminuida, con desproporción de las extremidades. La discapacidad intelectual y la epilepsia pueden ser una complicación prevalente.
El diagnóstico generalmente se realiza entre los 3-4 岁, en este periodo el niño se cae de la curva de crecimiento y se puede observar el acortamiento rizomélico. Para ello se realizan exámenes y radiografías.
指数
¿Qué causa la hipocondroplasia?
软骨发育不全是由 FGFR3 基因突变引起的。. Este gen es el encargado de dar instrucciones para producir la proteína que participa en el desarrollo y mantenimiento del tejido óseo y cerebral. Los cambios genéticos de las mutaciones del FGFR3 hacen que la proteína sea demasiado activa.
La proteína hiperactiva FGFR3 interfiere en el desarrollo esquelético y conduce a las alteraciones en el crecimiento óseo que son las principales características de este trastorno. Una copia del gen alterado en cada célula es suficiente para causar el trastorno.
La hipocondroplasia se hereda en un patrón autosómico dominante, 因此 cada niño nacido de una persona con hipocondroplasia tiene una probabilidad del 50% 患有软骨发育不良.
Muchos niños con hipocondroplasia nacen de padres de tamaño promedio. 在这些情况下, la hipocondroplasia se debe a una nueva mutación en el gen FGFR3. Las personas que heredan dos copias alteradas de este gen suelen tener problemas más graves con el crecimiento óseo que aquellos que heredan una única mutación.
Diagnóstico de la hipocondroplasia
La hipocondroplasia se diagnostica mediante el reconocimiento clínico. Es difícil de determinar en niños menores de tres años, ya que la desproporción esquelética tiende a ser leve.
我们之前评论说 se deben realizar exámenes y radiografías para dar un diagnóstico. Dentro de los exámenes se pueden incluir pruebas genéticas para identificar cambios en los cromosomas, genes o proteínas. Los resultados de una prueba genética pueden confirmar o descartar la hipocondroplasia o ayudar a determinar las posibilidades de desarrollar o transmitir un trastorno genético.
多种方法可用于基因检测，如下所示:
分子基因检测. 他们研究短的 DNA, 识别导致遗传疾病的突变.
染色体基因检测. 它们是分析完整染色体或长 DNA 的那些, para observar los cambios genéticos que causa la hipocondroplasia.
Pruebas genéticas bioquímicas. Estas pruebas estudian la cantidad o el nivel de actividad de las proteínas, cualquier anomalía puede indicar cambios en el ADN que provocan el trastorno genético.
Las pruebas genéticas tienen beneficios, 限制和风险. El genetista te proporcionará información sobre los pros y los contras de esta prueba y discutir los aspectos emocionales de la misma.
怀孕和软骨发育不全
Una mujer con esta condición puede tener un parto vaginal con absoluta normalidad. 尽管如此, es recomendable evaluar con anterioridad la capacidad de salida pélvica y el tamaño de la cabeza del feto. También se debe evaluar la anatomía espinal antes de utilizar anestesia epidural. 这 椎管狭窄 怀孕期间会加重.
Características de una persona con hipocondroplasia
Los recién nacidos con hipocondroplasia tienen pesos y longitudes de nacimiento normales bajos, 尽管如此, 额头经常突出. 随着年龄, la desproporción de las extremidades por lo general se vuelve más prominente en las piernas que en los brazos.
在某些情况下可以观察到轻微弯曲的腿, 肘部的运动范围有限, 短手指和增加的腰椎曲线 (脊柱前凸).
- 身材矮小. 成年人的身高在以下范围内 128-165 厘米
- 手脚短
- 头大，五官相对正常
- 四肢近端或中段缩短
- Limitación de la extensión del codo
Características clínicas
Las características clínicas suele ser menos comunes pero significativas:
- 脊柱侧弯
- 腰椎前凸腹凸
- 学习困难. 轻度智力障碍
- 下肢轻度畸形
- 成人骨关节炎
- Epilepsia del lóbulo temporal
Características radiológicas
Las características radiológicas más comunes de la hipocondroplasia son:
- 短而宽的股骨颈
- 轻度至中度短指
- 下腰椎椎弓根间距变窄
- 长骨缩短, especialmente fémures y tibias
Las características radiológicas menos comunes son:
- 腰椎椎体背侧凹陷
- Elongación del peroné distal
- Acortamiento del cúbito distal
- Acortamiento anterior y posterior de los pedículos lumbares
- 成人长尺骨茎突
- Baja articulación del sacro en la pelvis, con orientación horizontal
La presencia de las características enumeradas anteriormente para la hipocondroplasia, varía significativamente entre las personas afectadas. La mayoría de estas características no están presentes en los bebés afectados, pero se desarrollan más adelante.
软骨发育不全和软骨发育不全之间的区别
La hipocondroplasia es similar a otro trastorno esquelético llamado 发育不全, pero las características tienden a ser más leves.
软骨发育不良, 与软骨发育不全一样, 身材矮小，属于近端肢体缩短型. 尽管如此, 头脸正常, existen restricciones en la extensión de la articulación del codo y el antebrazo.
El patrón de herencia de la hipocondroplasia es una herencia autosómica dominante, 就像软骨发育不全一样. La diferencia es que La frecuencia de aparición es aproximadamente 1/8 来自软骨发育不全.
原因是 FGFR3 基因异常，该基因导致软骨发育不全。. 尽管如此, 该基因发生不同的变化以产生两种不同的疾病.
手比较短, pero no exhiben la apariencia de “tridente” que es típica en la acondroplasia.
结论
您可以区分患有软骨发育不全的人, 因为他的胳膊和腿短, 大头, 罗圈腿, 下背部摇摆和肘部运动受限. Algunas personas con esta condición presentan discapacidad intelectual leve o moderada y problemas de aprendizaje.