小頭畸形

Roque Camacho

6 years ago

小頭畸形是顱骨和大腦的發育病理，伴有智力低下和神經系統異常.

頭骨異常小, 伴隨著體重過輕和大腦發育不全. 在這種情況下, 身體比例絕對正常.

其特點是顱縫提前閉合，囟門閉合, 驚厥綜合徵, 運動發育遲緩, 智力缺陷, 發育不良或缺乏語言能力.

小頭畸形發生在男孩和女孩之間的比例相等. 頻率為 1 每個案例 10.000 孩子們.

下面我們將解釋原因, 症狀, 診斷, 小頭畸形最常見的治療方法及其預防.

指數

小頭畸形的原因

這種病理可能有遺傳起源, 造成的 WDR62基因突變. 結果，違反了特定蛋白質的開發, 微量腦磷脂.

異常可由多種因素觸發: 由於在胎兒早期發育過程中暴露於有害因素以及在宮內發育末期腦損傷所致, 以及在分娩過程中和嬰兒生命的最初幾個月.

可以確定的最常見原因是:

在某些情況下, 小頭畸形的原因有時無法確定, 這在健康父母的孩子身上很明顯.

小頭畸形的主要症狀表現是小頭, 與嬰兒的身體不成比例. 斜角的前額也被觀察到, 突出的耳朵和眉毛.

隨著孩子們在這種疾病中長大, 尤其是從一歲開始, 小頭畸形的跡像很難忽視. 這種疾病的一些一般表現是:

小頭畸形的診斷可以在產前或出生後進行. 在懷孕期間進行超聲檢查, 比較胎兒的生物特徵參數.

超聲波可以檢測兒童大腦的微小異常和尺寸. 不幸的是，這個診斷可以在一周內做出 27 和 30 懷孕的敏感性為 67%.

正因為如此, 如果懷疑小頭畸形, 與遺傳或染色體異常有關的, 超聲檢測方法應輔以一些侵入性產前診斷 什麼: 臍帶穿刺術, 羊膜穿刺術, 絨毛膜絨毛取樣和胎兒核型.

如果懷疑或有小頭畸形的家族史, 應記錄病史以及完整的父母評估. 您將在哪裡進行基因檢測, 頭部 CT 掃描和 MRI.

出生後, 小頭畸形的診斷是通過對新生兒的視覺檢查來確認的.

確定異常的程度和預後, 工具，例如: 生態腦圖, 腦電圖, 磁共振, 顱骨 CT 掃描和 X 光檢查.

小頭症患者, 看氣質, 可以分為 2 團體: 第一組患者挑剔, 非常機動. 第二組患者, 反過來, 他們冷漠, 板, 對環境漠不關心.

有小頭畸形, 主要治療是針對患者的對症支持. 使用常規藥物可改善腦組織的代謝過程, 通過服用維生素複合物, 抗驚厥藥和鎮靜劑.

小頭畸形兒童的康復包括職業治療, 按摩和理療. 該治療旨在促進兒童的身體智力發展及其可能的社會適應.

這些方法應用於專門的培訓中心，以刺激大腦代謝過程的正常過程。.

小頭畸形患者應由兒科神經科醫生和兒科醫生監督.

同時, 孩子的父母在康復中扮演重要角色. 小頭畸形需要治療和發育療法 (記憶練習, 注意力, 感覺刺激, 等等.

小頭畸形預防包括仔細的懷孕計劃. 應進行預防性檢查，例如 TORCH 資料, CRP和產前胎兒保護.

在宮內早期發現小頭畸形的情況下, 有必要決定人工終止妊娠的可能性.

評估有小頭畸形病史的家庭在隨後的妊娠中發生小頭畸形的潛在風險, 應進行基因醫學諮詢.

小頭畸形是一種兒童出生時頭部較小或出生後頭部停止生長的病症. 這是一種罕見的情況, 因為一個有幾千個孩子的孩子出生時就有小頭畸形.

確定兒童小頭畸形的方法是測量他們的頭圍 24 出生後數小時，並將結果與世衛組織兒童發育標準指標進行比較.

出生時患有小頭畸形的兒童, 隨著他們的成長, 可能有癲癇發作, 以及身體殘疾和學習障礙.

小頭畸形沒有特殊的治療方法.