顱骨發育不良: 一種奇怪的疾病

Roque Camacho

6 years ago

這 顱骨發育不良 (斷續器) 係影響極少數人嘅病症嘅名稱，到目前為止未有已知嘅治癒方法. 雖然它被認為係一種罕見嘅遺傳病, 對於電視劇《怪奇物語》嘅粉絲來說，並不陌生，已經聽說過.

原因係演員把生命賦予了 達斯汀 亨德森 在Netflix系列中, 加滕·马塔拉佐, 已經承認佢患有呢種疾病 (就好似佢喺系列中嘅角色一樣). 透過呢種方式，條件已經由匿名中出嚟，並且由於呢個角色而變得可見。.

我有一個非常輕微嘅顱骨發育不良病例, 所以它對我的影響不大, 但它可能係一種困難的疾病. 加滕·马塔拉佐

但, 這是什麼病? 背後嘅原因係乜嘢? 係乜嘢原因導致它，它的治療方法係乜嘢? 呢啲疑慮將喺下面清除.

顱骨發育不良係一種影響骨骼發育的疾病，都影響牙齒生長.

可以話係一種罕見嘅綜合征, 其實，患病率係 1/1.000.000. 呢種疾病見於種族群體, 根據性別冇明顯嘅差異. 我哋必須澄清，呢種疾病唔會影響患者的智商。.

係 1766, 博士. 莫兰德喺法國首次描述咗呢種情況. 稍後在 1897 神經學家Pierre Marie同Sainon將其描述為一種罕見嘅骨骼改變，尤其影響顱骨和鎖骨區域嘅骨骼。.

它最初被稱為“瑪麗-聖東病”, 但今日佢哋稱之為骨質疏鬆症或顱骨發育不良.

·雅库特;索引

顱背發育不良的原因

佢係一種遺傳性肌肉骨骼疾病. 最近嘅染色體研究表明，其起源係由於CBFA1 / RUNX2基因嘅突變, 位於六號染色體上. 該基因與膜性和軟骨內骨形成以及牙齒形態發生有關。. 唔偏愛性或種族. 表型和基因型之間冇明確嘅聯繫.

呢種情況嘅症狀可能因每個患者的嚴重程度而異, 即使喺同一個家庭中. 雖然大多數病例相對較輕.

呢種情況嘅特徵係發育不足或缺乏。 (發育不全或發育不良) 一個或兩個鎖骨和頜骨的改變，例如: 多餘嘅牙齒, 發育不全和延遲出牙.

肩胛骨發育不良患者肩部狹窄傾斜, 似乎唔尋常咁接近身體嘅前部同, 在極端情況下 (罕見), 可以喺身體嘅中間搵到. 顱骨遲緩成熟都可以看作係軟骨。. 当出現呢種情況時，摺門喺童年時期唔會關閉, 但在某些情況下仍然終身開放.

面部特徵也很明顯，因為它的特點是小骨骼，鼻樑低，腭窄.

乳牙需要時間才能出現，並且通常唔完整. 次級牙列都被延遲，完成後觀察到它們畸形和錯位. 多餘牙齒好常見, 尤其係喺前臼齒區域.

顱骨發育不良患者身材矮小, 一般小於 160 cm喺男性同 150 女性嘅厘米數.

我哋都可以搵到呢啲症狀:

不幸嘅係，冇特定嘅治療方法嚟治癒呢種情況. 然而, 低症狀患者的預期壽命係有希望的. 可用的治療方法可軟化症狀並改善患者的生活質素.

口腔頜面外科醫生應定期評估假牙和頜骨特徵. 該專家的治療對於減輕疾病對牙列嘅影響非常緊要. 異常可以透過手術或骨科矯正.

耳科醫生應檢查聽力問題. 如果疾病影響言語和聽力，建議由言語治療師開始治療.

我哋喺上面注意到，在大多數情況下，摺門喺成年後保持開放。, 對於呢啲患者，建議進行手術治療，以避免由于對該區域嘅任何影響而造成嘅顱內損傷, 即使佢係溫和嘅.

顱背發育不良患者應進行所有相關基因檢測, 因為將疾病傳染畀佢哋嘅後代嘅機會係 50%.

幾乎總是進行補充胸部X綫檢查. 後前放射成像 (帕) 胸部揭示咗呢種綜合征嘅特徵:

顱骨X射線都可以注意到疾病的異常, 如下:

鎖顱發育不良患者也應進行口腔內檢查, 檢測:

建議進行正畸斷層掃描，以排除暫時性牙列的永久性或確定性牙疹延遲的情況, 多餘牙齒和側牙病. 使用矯形外科設備進行全景放射成像研究，以檢測可能的牙齦瘤.

通常，顱骨發育不良嘅家族病史可能顯示:

攜帶這種疾病的孕婦更有可能接受剖宮產. 原因係佢哋嘅骨盆比正常骨盆窄, 可以防止胎兒頭部嘅透過.

另外, 患有這種疾病嘅人通常骨密度較低 (骨質疏鬆) 並傾向於發展骨質疏鬆症. 喺呢種情況下，骨骼喺相對較早年齡逐漸變得更加脆弱和脆弱。.

喺嚴重嘅情況下, 仔可能喺發展運動技能方面有問題, 如爬行或行走.