La microcefalia es una patología del desarrollo del cráneo y del cerebro acompañado de retraso mental y anomalías neurológicas.
El cráneo se forma anormalmente pequeño, acompañado por el bajo peso y subdesarrollo del cerebro. אין דעם פאַל, las proporciones del cuerpo son absolutamente normales.
עס איז קעראַקטערייזד דורך פרי קלאָוזשער פון די קראַניאַל סוטשערז און קלאָוזשער פון די פאָנטאַנעללע, קאַנוואַלסיוו סינדראָום, דילייד מאָטאָר אַנטוויקלונג, אינטעלעקטואלע חסרון, אַנדערדיוועלאַפּמאַנט אָדער מאַנגל פון רייד.
מיקראָסעפאַלי אַקערז אין גלייַך פּראַפּאָרשאַנז צווישן יינגלעך און גערלז. מיט אַ אָפטקייַט פון 1 פאַל פֿאַר יעדער 10.000 קידס.
דאָ מיר וועלן דערקלערן די סיבות, די סימפּטאָמס, די דיאַגנאָסיס, די מערסט פּראָסט טריטמאַנץ פֿאַר מיקראָסעפאַלי און זייער פאַרהיטונג.
אינדעקס
די סיבות פון מיקראָסעפאַלי
Esta patología puede tener origen genético, causado por la mutación del gen WDR62. Como resultado se viola el desarrollo de una proteína específica, la microcefalina.
La anomalía puede desencadenarse por una serie de factores: como resultado de la exposición a factores nocivos en el desarrollo temprano del feto y debido a daño cerebral en las etapas terminales del desarrollo intrauterino, así como en el proceso de parto y en los primeros meses de vida del bebé.
Las causas más frecuentes que se pueden identificar son:
- ווירוסעס און ינפעקטיאָוס חולאתן פון די מוטער אַזאַ ווי זיקאַ אָדער טאָקסאָפּלאַסמאָסיס
- ינטראַוטערינע ינפעקשאַנז (מיזעלס, מאמפס, הערפּעס, רובעלאַ, סיטאָמעגאַלאָווירוס, אאז"ו ו)
- ענדאָוקריין סיסטעם פייליערז אין שוואַנגער פרויען (צוקערקרענק, היפּערטהיראָידיסם)
- ויסשטעלן צו אַנטיביאַטיקס
- גענעטיק דיסאָרדערס
- יפעקץ פון ראַדיאַציע און שלעכט יקאַלאַדזשי
- ווי אַ קאָמפּאָנענט פון פילע ינכעראַטיד חולאתן (פּיין סינדראָום, גיאַקאָמיני סינדראָום)
- מעטאַבאַליק דיסאָרדערס
- ינטראַקראַניאַל געבורט שאָדן
- טשראָמאָסאָמאַל אַבנאָרמאַלאַטיז: דאַון ס קרענק, פּאַטאַו סינדראָום, עדוואַרדס סינדראָום, síndrome “grito de gato”
אין עטלעכע קאַסעס, מיקראָסעפאַלי האט סיבות אַז מאל קענען ניט זיין באשלאסן, עס איז קענטיק אין די קינדער פון געזונט עלטערן.
סימפּטאָמס
די הויפּט סימפּטאַמאַטיק מאַנאַפעסטיישאַן פון מיקראָסעפאַלי איז אַ קליין קאָפּ, דיספּראַפּאָרשאַניט קאַמפּערד צו די בעיבי 'ס גוף. די בעוועלעד שטערן איז אויך באמערקט, orejas y arcos superciliares que sobresalen.
A medida que los niños crecen con esa enfermedad, especialmente a partir del primer año de edad, los signos de microcefalia son difíciles de ignorar. Algunas manifestaciones generales de este trastorno son:
- Fontanela cerrada por completo o de pequeñas dimensiones
- Si la fontanela se abrió en el momento del nacimiento, עס קלאָוזיז געשווינד, איין חודש נאָך עקספּרעס
- נידעריק מוסקל טאָן
- וואָג און הייך פון דעם קינד אונטער די קלאַל (enanismo)
- מאַנגל פון קאָואָרדאַניישאַן
- סיזשערז און אָנווער פון באוווסטזיין (ניט אין אַלע קאַסעס)
- סקווינט
- אַרטיקיאַלער שפּראַך ניטאָ
- פעלן פון טוויסץ און טערשערי גרוווז, אין די סטרוקטור פון דעם מאַרך
- אַלגעמיינע סלאָודאַון אין אַנטוויקלונג. קינדער לערנען שפּעט צו האַלטן די קעפ, דריי זיך ארום, זיצן אַראָפּ, קריכן און גיין.
- אינטעלעקטואַל דיפישאַנסי
דיאַגנאָסיס
El diagnóstico de la microcefalia se puede realizar de manera prenatal o después del nacimiento. Durante la gestación se realizan estudios de ultrasonido, para comparar parámetros biométricos en el feto.
El ultrasonido puede detectar pequeñas anomalías y dimensiones del cerebro del niño. Desafortunadamente este diagnóstico se puede hacer entre la semana 27 און 30 de embarazo con una sensibilidad de 67%.
Es por ello que, si hay una sospecha de microcefalia, וואָס איז פארבונדן צו אַ גענעטיק אָדער כראָמאָסאָמאַל אַבנאָרמאַלאַטי, אַלטראַסאַונד דיטעקשאַן מעטהאָדס זאָל זיין קאַמפּלאַמענטיד מיט עטלעכע ינווייסיוו פּרענאַטאַל דיאַגנאָסיס וואס: קאָרדאָצענטעסיס, אַמניאָסענטעס, טשאָריאָניק ווילוס מוסטערונג און פיטאַל קאַריאָטיפּע.
אויב עס איז חשד אָדער אַ משפּחה געשיכטע פון מיקראָסעפאַלי, אַ מעדיציניש געשיכטע זאָל זיין גענומען צוזאמען מיט פול פּערענטאַל יוואַליויישאַנז. ווו איר וועט האָבן גענעטיק טעסץ, CT יבערקוקן און MRI פון די קאָפּ.
נאָך געבורט, el diagnóstico de microcefalia se confirma a través de una inspección visual del recién nacido.
Para determinar la extensión y el pronóstico de la anomalía, se usan herramientas como: ecoencefalograma, electroencefalograma, מאַגנעטיק אפקלאנג, tomografía computarizada y un examen radiográfico del cráneo.
Los pacientes con microcefalia, dependiendo del temperamento, se pueden dividir en 2 grupos: Los pacientes del primer grupo son quisquillosos, muy móviles. Los pacientes del segundo grupo, פֿאַרקערט, son apáticos, lentos, indiferentes al medio ambiente.
מיקראָסעפאַלי טריטמאַנץ
Con la microcefalia, el tratamiento principal está dirigido al soporte sintomático de los pacientes. El uso de medicación regular mejora los procesos metabólicos en el tejido cerebral, mediante la administración de complejos vitamínicos, anticonvulsivantes y sedantes.
La rehabilitación en niños con microcefalia incluye terapia ocupacional, masajes y fisioterapia. El tratamiento está dirigido al desarrollo físico-intelectual del niño y su posible adaptación social.
די מעטהאָדס זענען געווענדט אין ספּעשאַלייזד טריינינג סענטערס צו סטימולירן די נאָרמאַל לויף פון מעטאַבאַליק פּראַסעסאַז אין דעם מאַרך..
פּאַטיענץ מיט מיקראָסעפאַלי זאָל זיין סופּערווייזד דורך אַ פּידיאַטריק נעוראָלאָגיסט און אַ פּידיאַטרישאַן.
אין די זעלבע צייט, די עלטערן פון דעם קינד שפּילן אַ וויכטיק ראָלע אין ריכאַבילאַטיישאַן. מיקראָסעפאַלי ריקווייערז באַהאַנדלונג און אַנטוויקלונג טעראַפּיע (זכּרון עקסערסייזיז, ופמערקזאַמקייַט, סענסערי סטימיאַליישאַן, אאז"ו ו.
פאַרהיטונג מעקאַניזאַמז
פאַרהיטונג פון מיקראָסעפאַלי באשטייט פון אָפּגעהיט שוואַנגערשאַפט פּלאַנירונג. פּרעווענטיוו יגזאַמז אַזאַ ווי די טאָרטש פּראָפיל זאָל זיין דורכגעקאָכט, CRP און פּרענאַטאַל פיטאַל שוץ.
אין דעם פאַל פון פרי ינטראַוטערינע דיטעקשאַן פון מיקראָסעפאַלי, עס איז נייטיק צו באַשליסן די מעגלעכקייט פון אַ קינסטלעך טערמאַניישאַן פון שוואַנגערשאַפט.
צו אַססעסס די פּאָטענציעל ריזיקירן פון מיקראָסעפאַלי אין סאַבסאַקוואַנט פּרעגנאַנסיז אין משפחות מיט אַ געשיכטע פון דעם צושטאַנד, גענעטיק מעדיציניש קאַונסלינג זאָל זיין דורכגעקאָכט.
מסקנא
מיקראָסעפאַלי איז אַ צושטאַנד אין וואָס אַ קינד איז געבוירן מיט אַ קליין קאָפּ אָדער די קאָפּ סטאַפּס גראָוינג נאָך געבורט. עס איז אַ זעלטן צושטאַנד, ווייַל אַ קינד פון עטלעכע טויזנט קינדער איז געבוירן מיט מיקראָסעפאַלי.
דער וועג צו באַשטימען מיקראָסעפאַלי אין אַ קינד איז צו מעסטן די אַרומנעם פון זייער קאָפּ 24 שעה נאָך געבורט און פאַרגלייַכן די רעזולטאַט מיט די WHO נאָרמאַל ינדיקאַטאָרס פֿאַר קינד אַנטוויקלונג.
קינדער געבוירן מיט מיקראָסעפאַלי, ווי זיי וואַקסן, קען האָבן סיזשערז, ווי געזונט ווי גשמיות דיסאַביליטיז און לערנען דיסאַביליטיז.
עס איז קיין ספּעציעלע באַהאַנדלונג פֿאַר מיקראָסעפאַלי.