Đầu nhỏ là một bệnh lý phát triển của hộp sọ và não kèm theo chậm phát triển trí tuệ và các bất thường về thần kinh.
Hộp sọ nhỏ bất thường, kèm theo trọng lượng thấp và trí não kém phát triển. Trong trường hợp này, tỷ lệ cơ thể hoàn toàn bình thường.
Nó được đặc trưng bởi sự đóng sớm của các vết khâu sọ và đóng thóp., hội chứng co giật, chậm phát triển vận động, khiếm khuyết trí tuệ, kém phát triển hoặc thiếu khả năng nói.
Chứng tật đầu nhỏ xảy ra với tỷ lệ ngang nhau giữa trẻ em trai và trẻ em gái. Với tần suất 1 trường hợp cho mỗi 10.000 trẻ em.
Sau đây chúng tôi sẽ giải thích nguyên nhân, các triệu chứng, Sự chẩn đoan, các phương pháp điều trị phổ biến nhất cho tật đầu nhỏ và cách phòng ngừa.
Mục lục
Nguyên nhân của tật đầu nhỏ
Bệnh lý này có thể có nguồn gốc di truyền, gây ra bởi Đột biến gen WDR62. Kết quả là, sự phát triển của một loại protein cụ thể bị vi phạm, microcephalin.
Sự bất thường có thể được kích hoạt bởi một số yếu tố: do tiếp xúc với các yếu tố có hại trong quá trình phát triển ban đầu của thai nhi và do tổn thương não trong giai đoạn cuối của quá trình phát triển trong tử cung, cũng như trong quá trình sinh nở và trong những tháng đầu đời của trẻ.
Các nguyên nhân phổ biến nhất có thể được xác định là:
- Virus và các bệnh truyền nhiễm của mẹ như Zika hoặc bệnh toxoplasmosis
- Nhiễm trùng trong tử cung (bệnh sởi, quai bị, mụn rộp, rubella, vi-rút cự bào, Vân vân.)
- Suy giảm hệ thống nội tiết ở phụ nữ mang thai (Bệnh tiểu đường, cường giáp)
- Tiếp xúc với thuốc kháng sinh
- Rối loạn di truyền
- Ảnh hưởng của bức xạ và hệ sinh thái xấu
- Là một thành phần của nhiều bệnh di truyền (Hội chứng Payne, Hội chứng Giacomini)
- Rối loạn chuyển hóa
- Tổn thương bẩm sinh nội sọ
- Bất thường nhiễm sắc thể: Bệnh Down, Hội chứng Patau, Hội chứng Edwards, síndrome “grito de gato”
Trong vài trường hợp, tật đầu nhỏ có những nguyên nhân mà đôi khi không thể xác định được, điều đó thể hiện rõ ràng ở con cái của những bậc cha mẹ khỏe mạnh.
Triệu chứng
Biểu hiện triệu chứng chính của tật đầu nhỏ là đầu nhỏ, không cân đối so với cơ thể bé. Phần trán vát cũng được quan sát, tai nhô ra và đường viền chân mày.
Khi trẻ lớn lên với căn bệnh đó, đặc biệt là từ năm tuổi đầu tiên, dấu hiệu của tật đầu nhỏ khó bỏ qua. Một số biểu hiện chung của rối loạn này là:
- Thóp nhỏ hoặc đóng hoàn toàn
- Thóp đã mở lúc mới sinh chưa, nó đóng cửa nhanh chóng, một tháng sau khi giao hàng
- Trương lực cơ thấp
- Cân nặng và chiều cao của trẻ dưới định mức (ban hành)
- Thiếu sự phối hợp
- Động kinh và mất ý thức (Không phải trong mọi trường hợp)
- Nheo mắt
- Không có ngôn ngữ nghệ thuật
- Không có các rãnh xoắn và rãnh bậc ba, trong cấu trúc của não
- Sự chậm lại nói chung trong quá trình phát triển. Trẻ em học muộn để biết ngẩng cao đầu, quay lại, ngồi xuống, bò và đi bộ.
- Thiếu trí tuệ
Chẩn đoán
Chẩn đoán tật đầu nhỏ có thể được thực hiện trước hoặc sau khi sinh. Trong thời kỳ mang thai, các nghiên cứu siêu âm được thực hiện, để so sánh các thông số sinh trắc học ở thai nhi.
Siêu âm có thể phát hiện những bất thường nhỏ và kích thước não bộ của trẻ. Rất tiếc, chẩn đoán này có thể được thực hiện trong tuần 27 và 30 của thai kỳ với độ nhạy của 67%.
Đó là vì điều đó, nếu có nghi ngờ về tật đầu nhỏ, có liên quan đến sự bất thường về di truyền hoặc nhiễm sắc thể, phương pháp phát hiện siêu âm nên được bổ sung với một số chẩn đoán trước sinh xâm lấn Gì: dây chằng, chọc dò ối, lấy mẫu nhung mao màng đệm và karyotype thai nhi.
Nếu có nghi ngờ hoặc tiền sử gia đình bị tật đầu nhỏ, tiền sử bệnh nên được thực hiện cùng với đánh giá đầy đủ của cha mẹ. Nơi bạn sẽ làm xét nghiệm di truyền, Chụp CT và MRI đầu.
Sau khi sinh, chẩn đoán tật đầu nhỏ được xác nhận thông qua kiểm tra trực quan của trẻ sơ sinh.
Để xác định mức độ và tiên lượng của sự bất thường, các công cụ như: ecoencefalograma, điện não đồ, cộng hưởng từ, Chụp CT và chụp X quang hộp sọ.
bệnh nhân bị tật đầu nhỏ, tùy thuộc vào tính khí, có thể được chia thành 2 các nhóm: Bệnh nhân trong nhóm đầu tiên hay quấy khóc, rất di động. Các bệnh nhân của nhóm thứ hai, Ngược lại, họ thờ ơ, bảng, thờ ơ với môi trường.
Phương pháp điều trị đầu nhỏ
có tật đầu nhỏ, phương pháp điều trị chính là nhằm hỗ trợ triệu chứng của bệnh nhân. Sử dụng thuốc thường xuyên giúp cải thiện quá trình trao đổi chất trong mô não, bằng cách quản lý phức hợp vitamin, thuốc chống co giật và thuốc an thần.
Phục hồi chức năng ở trẻ em bị tật đầu nhỏ bao gồm liệu pháp vận động, mát xa và vật lý trị liệu. Phương pháp điều trị nhằm vào sự phát triển thể chất-trí tuệ của trẻ và khả năng thích ứng với xã hội của trẻ.
Những phương pháp này được áp dụng trong các trung tâm đào tạo chuyên về kích thích quá trình trao đổi chất diễn ra bình thường trong não..
Bệnh nhân bị tật đầu nhỏ nên được giám sát bởi bác sĩ thần kinh nhi khoa và bác sĩ nhi khoa.
Đồng thời, cha mẹ của đứa trẻ đóng một vai trò quan trọng trong việc phục hồi. Chứng đầu nhỏ cần điều trị và trị liệu phát triển (bài tập trí nhớ, chú ý, Kích thích cảm giác, Vân vân.
Cơ chế phòng ngừa
Phòng ngừa tật đầu nhỏ bao gồm lập kế hoạch mang thai cẩn thận. Các thử nghiệm phòng ngừa như hồ sơ TORCH nên được thực hiện, CRP và bảo vệ thai nhi trước khi sinh.
Trong trường hợp phát hiện tật đầu nhỏ trong tử cung, cần phải quyết định về khả năng đình chỉ thai nghén nhân tạo.
Để đánh giá nguy cơ tiềm ẩn của tật đầu nhỏ trong những lần mang thai tiếp theo ở những gia đình có tiền sử mắc chứng này, tư vấn di truyền y tế nên được thực hiện.
phần kết luận
Chứng đầu nhỏ là tình trạng trẻ sinh ra bị đầu nhỏ hoặc đầu ngừng phát triển sau khi sinh.. Đó là một tình trạng hiếm, Chà, một đứa trẻ trong số hàng nghìn đứa trẻ được sinh ra với tật đầu nhỏ.
Cách xác định tật đầu nhỏ ở trẻ là đo chu vi vòng đầu của trẻ. 24 vài giờ sau khi sinh và so sánh kết quả với các chỉ số tiêu chuẩn của WHO về sự phát triển của trẻ.
Trẻ em sinh ra với tật đầu nhỏ, khi chúng lớn lên, có thể bị co giật, cũng như khuyết tật thể chất và khuyết tật học tập.
Không có phương pháp điều trị đặc biệt nào cho tật đầu nhỏ.