Orqa miya mushaklarining atrofiyasi

The orqa miya mushaklarining atrofiyasi (AME), spagettién deb nomlangan bolalik motor neyron kasalligi bir p bilan xarakterlanadi irsiy kasalliklar guruhidiréma'lum narsani yo'qotish céichida asabiy lulalar méorqa miya o'yini motor neyronlari yoki c deb ataladiéoldingi shoxning lulalari.

Motor neyronlari miyadan m ga uzatiladigan nerv impulslarini oladiéorqa miya o'yini (tronko miya) va, xuddi o'sha payt, Ular impulslarni m ga uzatadilarúasrlar davomidaéperiferik nervlarning séboy.

betdaéMotor neyronlarining yo'qolishi progressiv mushaklar kuchsizligiga olib keladi va pémushak massasining yo'qolishi (atrofiya) dan músculos cercanos al tronco del cuerpo (múproksimal toshmalar), elkalari kabi, dumba va orqa.

Bu músuyaklar emaklash uchun zarurdir, yurish, o'tirish va boshni boshqarish. Turlari májiddiy Orqa miya mushaklarining atrofiyasi m ga ta'sir qilishi mumkinúovqatlanishda ishtirok etadigan mushaklarón, yutishón va nafas olishón.

The Orqa miya mushaklarining atrofiyasi Asosan kichik turlarga bo'linadión paydo bo'lish yoshi va funktsiyasión mámaksimal darajaga yetdi.

SMA turlari 0, 1, 2, 3 va 4 gen kasalliklari sifatida meros bo'lib o'tadiéavtoretsessiv tiklarómaymunlar va g'ayritabiiy bilan bog'liqíkabi (mutatsiyalar) xromosomada topilgan SMN1 va SMA2 genlarida 5.

Síntomas

AME turi 0

Bu m shaklidirás kasallikning og'ir shakli va kamayishi bilan tavsiflanadióhomila harakatining n, anomaliyaíBo'g'imlarda Ace, yutish qiyinligi va nafas olish etishmovchiligi.

AME turi 1

Es turi más común va shuningdekén - kasallikning og'ir shakli. Keyin menñcon AME turi 1 oldin kuchli zaiflikni boshdan kechirish 6 oylik va hech qachon mustaqil ravishda o'tirmang.

mushaklar kuchsizligi, motor rivojlanishining etishmasligi va mushaklarning zaif tonusi asosiy klinik ko'rinishdiríAME turiga xos 1.

Chaqaloqlarépron bilan sóstico máog'ir so'rish yoki yutish bilan bog'liq muammolar mavjud. Ba'zilar nafas olishni ko'rsatadión hayotning birinchi oylarida qorin bo'shlig'i.

Mushaklarning kuchsizligi tananing ikkala tomonida va múko'z mushaklari ta'sir qilmaydi.

Ko'pincha tilning titrashi kuzatiladi. Aql-idrok normaldir. Eng kattaía de niñTa'sirlanganlar ikki yoshga to'lmasdan vafot etadiñqarisan, ammo omon qolish funktsiya darajasiga bog'liq bo'lishi mumkinón nafas olish.