La microcefalia es una patología del desarrollo del cráneo y del cerebro acompañado de retraso mental y anomalías neurológicas.
Череп аномально малий, супроводжується малою вагою і недорозвиненням головного мозку. В цьому випадку, пропорції тіла абсолютно нормальні.
Характеризується раннім закриттям черепних швів і закриттям джерельця, судомний синдром, затримка моторного розвитку, інтелектуальний дефект, недорозвинення або відсутність мови.
Мікроцефалія зустрічається в рівних пропорціях між хлопчиками і дівчатками. З частотою 1 випадок для кожного 10.000 діти.
Тут ми пояснимо причини, симптоми, діагноз, найпоширеніші методи лікування мікроцефалії та їх профілактика.
покажчик
Причини мікроцефалії
Ця патологія може мати генетичне походження, спричинений Мутація гена WDR62. В результаті порушується вироблення специфічного білка, мікроцефалін.
Аномалія може бути спровокована низкою факторів: в результаті впливу шкідливих факторів на ранніх термінах розвитку плода та внаслідок ураження головного мозку на термінальних стадіях внутрішньоутробного розвитку, а також в процесі пологів і в перші місяці життя малюка.
Найпоширеніші причини, які можна виявити:
- Віруси та інфекційні захворювання матері, такі як Зіка або токсоплазмоз
- Внутрішньоутробні інфекції (кір, paperas, herpes, rubéola, citomegalovirus, тощо)
- Fallas en el sistema endocrino en mujeres embarazadas (цукровий діабет, hipertiroidismo)
- Exposición a los antibióticos
- Trastornos genéticos
- Efectos de la radiación y mala ecología
- Como componente de muchas enfermedades hereditarias (síndrome de Payne, síndrome de Giacomini)
- Trastornos metabólicos
- Lesión intracraneal de nacimiento
- Anomalías cromosómicas: enfermedad de Down, síndrome de Patau, síndrome de Edwards, síndrome “grito de gato”
У деяких випадках, la microcefalia tiene causas que a veces no se pueden determinar, це видно у дітей здорових батьків.
Симптоми
Основним симптоматичним проявом мікроцефалії є маленька голова, непропорційні порівняно з тілом дитини. Також спостерігається скошений лоб, стирчать вуха і надбрівні хребти.
Коли діти виростають з цією хворобою, особливо з першого року життя, ознаки мікроцефалії важко ігнорувати. Деякі загальні прояви цього розладу є:
- Невеликий або повністю закритий джерельце
- Чи було відкрите джерельце при народженні, він швидко закривається, через місяць після пологів
- Низький тонус м’язів
- Вага і зріст дитини нижче норми (enanismo)
- Відсутність координації
- Судоми і втрата свідомості (Не у всіх випадках)
- Примружитися
- Артикулююча мова відсутня
- Відсутність закруток і третинних борозен, en la estructura del cerebro
- Desaceleración general en el desarrollo. Los niños aprenden tarde a sostener la cabeza, darse la vuelta, sentarse, gatear y caminar.
- Insuficiencia intelectual
Діагноз
El diagnóstico de la microcefalia se puede realizar de manera prenatal o después del nacimiento. Durante la gestación se realizan estudios de ultrasonido, para comparar parámetros biométricos en el feto.
El ultrasonido puede detectar pequeñas anomalías y dimensiones del cerebro del niño. Desafortunadamente este diagnóstico se puede hacer entre la semana 27 і 30 de embarazo con una sensibilidad de 67%.
Es por ello que, si hay una sospecha de microcefalia, que está conectado con una anormalidad genética o cromosómica, los métodos de detección de ultrasonido deben complementarse con algún diagnóstico invasivo prenatal Що: cordocentesis, amniocentesis, забір ворсин хоріона та каріотип плода.
Якщо є підозра або сімейний анамнез мікроцефалії, необхідно зібрати історію хвороби разом із повною оцінкою батьків. Де у вас будуть проходити генетичні тести, КТ та МРТ голови.
Після народження, діагноз мікроцефалії підтверджується при візуальному огляді новонародженого.
Для визначення ступеня і прогнозу аномалії, інструменти, такі як: ecoencefalograma, electroencefalograma, магнітний резонанс, КТ та рентгенологічне дослідження черепа.
Пацієнти з мікроцефалією, залежно від темпераменту, можна розділити на 2 групи: Пацієнти першої групи вередливі, дуже мобільний. Пацієнти другої групи, І навпаки, вони апатичні, дошки, байдужий до навколишнього середовища.
Лікування мікроцефалії
При мікроцефалії, Основне лікування спрямоване на симптоматичну підтримку пацієнтів. Регулярне вживання ліків покращує обмінні процеси в тканинах мозку, введенням вітамінних комплексів, протисудомні та заспокійливі засоби.
Реабілітація у дітей з мікроцефалією включає трудотерапію, масажі та фізіотерапія. Лікування спрямоване на фізично-інтелектуальний розвиток дитини та її можливу соціальну адаптацію.
Ці методи застосовуються в спеціалізованих навчальних центрах для стимуляції нормального перебігу обмінних процесів у головному мозку..
Пацієнти з мікроцефалією повинні перебувати під наглядом дитячого невролога та педіатра.
В той самий час, Велику роль у реабілітації відіграють батьки дитини. Мікроцефалія потребує лікування та розвиваючої терапії (вправи на пам'ять, увагу, сенсорна стимуляція, тощо.
Механізми профілактики
Профілактика мікроцефалії полягає в ретельному плануванні вагітності. Необхідно проводити профілактичні огляди, такі як профіль TORCH, СРБ і пренатальний захист плода.
У разі раннього внутрішньоутробного виявлення мікроцефалії, необхідно вирішити питання про можливість штучного переривання вагітності.
Для оцінки потенційного ризику мікроцефалії при наступних вагітностях у сім’ях з цим захворюванням в анамнезі, необхідно провести генетичне медичне консультування.
висновок
Мікроцефалія - це стан, при якому дитина народжується з маленькою головою або голова перестає рости після народження. Це рідкісний стан, бо дитина кількох тисяч дітей народжується з мікроцефалією.
Спосіб визначення мікроцефалії у дитини – вимірювання окружності голови 24 годин після народження та порівняти результат зі стандартними показниками ВООЗ для розвитку дитини.
Діти, народжені з мікроцефалією, як вони ростуть, можуть бути судоми, а також фізичні вади та проблеми з навчанням.
Спеціального лікування мікроцефалії не існує.