La microcefalia es una patología del desarrollo del cráneo y del cerebro acompañado de retraso mental y anomalías neurolóкруто.
El cráneo se forma anormalmente pequeñО, супроводжуєñado por el bajo peso y subdesarrollo del cerebro. В цьому випадку, пропорції тіла абсолютно нормальні.
Характеризується раннім закриттям черепних швів і закриттям джерельця, сíndrome convulsivo, затримка моторного розвитку, інтелектуальний дефект, недорозвинення або відсутність мови.
La microcefalia ocurre en proporciones iguales entre niños y niñяк. З частотою 1 випадок для кожного 10.000 niñос.
тутí te explicaremos las causas, сíntomas, діагнозóstico, los tratamientos más frecuentes de la microcefalia y su prevencióп.
покажчик
Причини мікроцефалії
Esta patología puede tener origen genético, спричинений mutación del gen WDR62. Como resultado se viola el desarrollo de una proteína especíфіка, мікроцефалін.
La anomalía puede desencadenarse por una serie de factores: como resultado de la exposición a factores nocivos en el desarrollo temprano del feto y debido a daño cerebral en las etapas terminales del desarrollo intrauterino, якí como en el proceso de parto y en los primeros meses de vida del bebé.
Las causas más frecuentes que se pueden identificar son:
Intoxicación por alcohol y drogas en las primeras etapas del embarazo- Віруси та інфекційні захворювання матері, такі як Зіка або токсоплазмоз
- Внутрішньоутробні інфекції (sarampióп, paperas, herpes, rubéola, citomegalovirus, тощо)
- Fallas en el sistema endocrino en mujeres embarazadas (цукровий діабет, hipertiroidismo)
- Exposición a los antibióтикос
- Trastornos genéтикос
- Efectos de la radiación y mala ecologíа
- Como componente de muchas enfermedades hereditarias (сíndrome de Payne, сíndrome de Giacomini)
- Trastornos metabólicos
- Lesión intracraneal de nacimiento
- Anomalías cromosóслюди: enfermedad de Down, сíndrome de Patau, сíndrome de Edwards, сíндром “grito de gato”
У деяких випадках, la microcefalia tiene causas que a veces no se pueden determinar, це видно у дітей здорових батьків.
Сíntomas
La principal manifestación sintomáticas de la microcefalia es una cabeza de tamañмаленькийñО, desproporcionado en comparación con el cuerpo del bebe. Спагеттіén se observa la frente en forma biselada, стирчать вуха і надбрівні хребти.
A medida que los niños crecen con esa enfermedad, especialmente a partir del primer año de edad, los signos de microcefalia son difíciles de ignorar. Деякі загальні прояви цього розладу є:
Circunferencia de la cabeza máпросто маленькийña que la norma- Fontanela cerrada por completo o de pequeñas dimensiones
- Si la fontanela se abrió en el momento del nacimiento, esta se cierra de manera ráзапитати, un mes después del parto
- Низький тонус м’язів
- Peso y altura del niño bajo la norma (enanismo)
- Falta de coordinacióп
- Convulsiones y pérdidas de conciencia (Не у всіх випадках)
- Примружитися
- Артикулююча мова відсутня
- Відсутність закруток і третинних борозен, en la estructura del cerebro
- Desaceleración general en el desarrollo. Потім яños aprenden tarde a sostener la cabeza, darse la vuelta, sentarse, gatear y caminar.
- Insuficiencia intelectual
діагностóstico
Діагнозóstico de la microcefalia se puede realizar de manera prenatal o después del nacimiento. Durante la gestación se realizan estudios de ultrasonido, para comparar parámetros biométricos en el feto.
El ultrasonido puede detectar pequeñas anomalías y dimensiones del cerebro del niñО. Desafortunadamente este diagnóstico se puede hacer entre la semana 27 і 30 de embarazo con una sensibilidad de 67%.
Es por ello que, si hay una sospecha de microcefalia, щоá conectado con una anormalidad genética o cromosóслюда, Мétodos de detección de ultrasonido deben complementarse con algún diagnóstico invasivo prenatal Що: cordocentesis, amniocentesis, muestreo de vellosidades coriónicas y cariotipo fetal.
Якщо є підозра або сімейний анамнез мікроцефалії, se debe realizar una historia clínica junto con evaluaciones completas de los padres. Donde se le realizarán exáмається на увазі генéтикос, Сканерía computarizada y la resonancia magnética de la cabeza.
післяés del nacimiento, діагнозóstico de microcefalia se confirma a través de una inspección visual del recién nacido.
Para determinar la extensión y el pronóstico de la anomalíа, інструменти, такі як: ecoencefalograma, electroencefalograma, магнітний резонансética, Сканерía computarizada y un examen radiográfico del cráнео.
Пацієнти з мікроцефалією, залежно від темпераменту, можна розділити на 2 групи: Пацієнти першої групи вередливі, muy móміст. Пацієнти другої групи, І навпаки, son apáтикос, дошки, байдужий до навколишнього середовища.
Лікування мікроцефалії
При мікроцефалії, el tratamiento principal está dirigido al soporte sintomático de los pacientes. El uso de medicación regular mejora los procesos metabólicos en el tejido cerebral, mediante la administración de complejos vitamíунікальний, протисудомні та заспокійливі засоби.
La rehabilitación в ніños con microcefalia incluye terapia ocupacional, масажі та фізіотерапія. El tratamiento está dirigido al desarrollo físico-intelectual del niño y su posible adaptación social.
Ці мétodos se aplican en centros de capacitación especializados en estimular el curso normal de los procesos metabólicos en el cerebro.
Los pacientes con microcefalia deben ser supervisados por un neurólogo pediátrico y un pediatra.
В той самий час, los padres del niño juegan un papel importante en la rehabilitacióп. Мікроцефалія потребує лікування та розвиваючої терапії (вправи на пам'ять, atencióп, estimulación sensorial, тощо.
Mecanismos de prevencióп
Профілактикаón de la microcefalia consiste en la planificación cuidadosa del embarazo. Se deben realizar los exámenes preventivos como el perfil TORCH, PCR y protección fetal prenatal.
En el caso de la detección intrauterina temprana de microcefalia, es necesario decidir la posibilidad de una terminación artificial del embarazo.
Para evaluar el riesgo potencial de microcefalia en embarazos posteriores en familias con antecedentes de esta condicióп, se debe llevar a cabo asesoramiento médico genético.
укладенийóп
La microcefalia es una afección en la cual un niño nace con una cabeza pequeña o la cabeza deja de crecer después del nacimiento. Це умоваón rara, pues un niño de varios miles de niños nace con microcefalia.
La manera de determinar la microcefalia en un niño es medir la circunferencia de su cabeza 24 години пізнішеés del nacimiento y comparar el resultado con los indicadores estándar de la OMS para el desarrollo infantil.
Потім яños que nacen con microcefalia, як вони ростуть, можуть бути судоми, якí como discapacidades físicas y problemas de aprendizaje.
Спеціального лікування мікроцефалії не існує.
