Гіпохондроплазія - це а форма карликовості коротколапий (denominado enanismo rizomélico). Esta condición afecta el proceso de osificación del cartílago en hueso, особливо довгі кістки рук і ніг. Низький зріст і вкорочення кінцівок можуть бути незначними.
La altura promedio en mujeres adultas que presentan hipocondroplasia está entre los 128 а 151 centímetros y en los hombres entre los 138 і 165 centímetros.
Los niños con hipocondroplasia generalmente presentan una velocidad de crecimiento disminuida, con desproporción de las extremidades. La discapacidad intelectual y la epilepsia pueden ser una complicación prevalente.
El diagnóstico generalmente se realiza entre los 3-4 років, en este periodo el niño se cae de la curva de crecimiento y se puede observar el acortamiento rizomélico. Para ello se realizan exámenes y radiografías.
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¿Qué causa la hipocondroplasia?
Гіпохондроплазія викликається мутаціями в гені FGFR3.. Este gen es el encargado de dar instrucciones para producir la proteína que participa en el desarrollo y mantenimiento del tejido óseo y cerebral. Los cambios genéticos de las mutaciones del FGFR3 hacen que la proteína sea demasiado activa.
La proteína hiperactiva FGFR3 interfiere en el desarrollo esquelético y conduce a las alteraciones en el crecimiento óseo que son las principales características de este trastorno. Una copia del gen alterado en cada célula es suficiente para causar el trastorno.
La hipocondroplasia se hereda en un patrón autosómico dominante, таким чином cada niño nacido de una persona con hipocondroplasia tiene una probabilidad del 50% наявності гіпохондроплазії.
Muchos niños con hipocondroplasia nacen de padres de tamaño promedio. У цих випадках, la hipocondroplasia se debe a una nueva mutación en el gen FGFR3. Las personas que heredan dos copias alteradas de este gen suelen tener problemas más graves con el crecimiento óseo que aquellos que heredan una única mutación.
Diagnóstico de la hipocondroplasia
La hipocondroplasia se diagnostica mediante el reconocimiento clínico. Es difícil de determinar en niños menores de tres años, ya que la desproporción esquelética tiende a ser leve.
Раніше ми це коментували se deben realizar exámenes y radiografías para dar un diagnóstico. Dentro de los exámenes se pueden incluir pruebas genéticas para identificar cambios en los cromosomas, genes o proteínas. Los resultados de una prueba genética pueden confirmar o descartar la hipocondroplasia o ayudar a determinar las posibilidades de desarrollar o transmitir un trastorno genético.
Varios métodos pueden usarse para pruebas genéticas como sigue a continuación:
Pruebas genéticas moleculares. Вони вивчають короткі відрізки ДНК, para identificar las mutaciones que conducen al trastorno genético.
Pruebas genéticas cromosómicas. Це ті, які аналізують повні хромосоми або довгі відрізки ДНК, para observar los cambios genéticos que causa la hipocondroplasia.
Pruebas genéticas bioquímicas. Estas pruebas estudian la cantidad o el nivel de actividad de las proteínas, cualquier anomalía puede indicar cambios en el ADN que provocan el trastorno genético.
Las pruebas genéticas tienen beneficios, обмеження та ризики. El genetista te proporcionará información sobre los pros y los contras de esta prueba y discutir los aspectos emocionales de la misma.
Вагітність і гіпохондроплазія
Una mujer con esta condición puede tener un parto vaginal con absoluta normalidad. Тим не менш, es recomendable evaluar con anterioridad la capacidad de salida pélvica y el tamaño de la cabeza del feto. También se debe evaluar la anatomía espinal antes de utilizar anestesia epidural. The стеноз хребта може посилитися під час вагітності.
Características de una persona con hipocondroplasia
Los recién nacidos con hipocondroplasia tienen pesos y longitudes de nacimiento normales bajos, Тим не менш, лоб часто виступає. З віком, la desproporción de las extremidades por lo general se vuelve más prominente en las piernas que en los brazos.
У деяких випадках можна спостерігати ніжно зігнуті ноги, обмеження амплітуди рухів в ліктях, короткі пальці і збільшений поперековий вигин (лордоз).
- Низький зріст. Дорослі особини мають зріст у межах 128-165 см
- короткі руки і ноги
- Велика голова з відносно нормальними рисами обличчя
- Вкорочення проксимальних або середніх сегментів кінцівок
- Limitación de la extensión del codo
Características clínicas
Las características clínicas suele ser menos comunes pero significativas:
- сколіоз
- Лордоз попереку з випнутим животом
- Навчальні труднощі. легка інтелектуальна недостатність
- Легкі деформації нижніх кінцівок
- Остеоартроз у дорослих
- Epilepsia del lóbulo temporal
Características radiológicas
Las características radiológicas más comunes de la hipocondroplasia son:
- Коротка і широка шийка стегнової кістки
- Брахідактилія легкого та середнього ступеня
- Звуження нижніх поперекових міжножкових відстаней
- вкорочення довгих кісток, especialmente fémures y tibias
Las características radiológicas menos comunes son:
- Дорсальна увігнутість тіл поперекових хребців
- Elongación del peroné distal
- Acortamiento del cúbito distal
- Acortamiento anterior y posterior de los pedículos lumbares
- Довгий ліктьовий шилоподібний відросток у дорослих
- Baja articulación del sacro en la pelvis, con orientación horizontal
La presencia de las características enumeradas anteriormente para la hipocondroplasia, varía significativamente entre las personas afectadas. La mayoría de estas características no están presentes en los bebés afectados, pero se desarrollan más adelante.
Різниця між гіпохондроплазією та ахондроплазією
La hipocondroplasia es similar a otro trastorno esquelético llamado акондроплазія, pero las características tienden a ser más leves.
При гіпохондроплазії, як і при ахондроплазії, має низький зріст за типом укорочення проксимального відділу кінцівки. Тим не менш, голова та обличчя нормальні, existen restricciones en la extensión de la articulación del codo y el antebrazo.
El patrón de herencia de la hipocondroplasia es una herencia autosómica dominante, як це буває при ахондроплазії. La diferencia es que La frecuencia de aparición es aproximadamente 1/8 від ахондроплазії.
Причиною є аномалія гена FGFR3, того самого гена, який відповідає за ахондроплазію.. Тим не менш, різні зміни відбуваються в цьому гені, щоб викликати два різні захворювання.
руки відносно короткі, pero no exhiben la apariencia de “tridente” que es típica en la acondroplasia.
висновок
Можна відрізнити людину з гіпохондроплазією, через короткі руки і ноги, велика голова, кривоногий, погойдування в попереку і обмеження рухів в ліктях. Algunas personas con esta condición presentan discapacidad intelectual leve o moderada y problemas de aprendizaje.