Гіпохондроплазія - це а форма карликовості коротколапий (називається карликовістю кореневищаéЛол). Ця умоваóне впливає на процес окостенінняóкартка №íозеро в кістці, особливо довгі кістки рук і ніг. Низький зріст і вкорочення кінцівок можуть бути незначними.
Середній зріст дорослих жінок з гіпохондроплазією становитьá між 128 а 151 центíметрів і у чоловіків між 138 і 165 центíметро.
Потім яñДіти з гіпохондроплазією зазвичай мають знижену швидкість росту, непропорційноóНі кінцівок. Інтелектуальна недостатність і епілепсія можуть бути ускладненнямиón поширений.
ДіагнозóStico зазвичай виконується між 3-4 аñти повнолітній, в цей період ніñабо випадає з кривої росту і може спостерігатися вкорочення кореневищаéЛол. Для цього напрáозначає y рентгенологíяк.
покажчик
¿Щоé викликає гіпохондроплазію?
Гіпохондроплазія викликається мутаціями в гені FGFR3.. Цей ген відповідає за інструкції щодо виробництва білкаíбере участь у розвитку та підтримці тканин óseo y церебральний. генні зміниéтики мутацій FGFR3 утворюють білокíне будьте надто активними.
До протежеíгіперактивний FGFR3 перешкоджає розвитку скелетаéтик і призводить до порушень росту óЯ знаю, що вони головні героїíсимптоми цього розладу. Одна копія зміненого гена в кожному célula достатньо, щоб викликати розлад.
Гіпохондроплазія успадковується за закономóп автоóдомінантні миші, таким чином кожний niñабо народжена людиною з гіпохондроплазією має ймовірність 50% наявності гіпохондроплазії.
багато тежñДіти з гіпохондроплазією народжуються у батьківñабо середній. У цих випадках, гіпохондроплазія зумовлена новою мутацієюón в гені FGFR3. Люди, які успадковують дві змінені копії цього гена, часто мають máз серйозним зростанням óЯ знаю, що ті, хто успадковує a úнемає мутаціїóп.
діагностóстика гіпохондроплазії
Гіпохондроплазія діагностується шляхом клінічного розпізнаванняíніко. Це важкоíлегко визначити в niñдітей віком від трьох доñос, оскільки я непропорційнийón esquelética має тенденцію бути м'яким.
Раніше ми це коментували має бути виконаноáозначає y рентгенологíЯ хотів би діагнозóstico. всередині ексáмається на увазі Можна включити генні тестиéтики для визначення змін у хромосомах, гени або білкиíнас. Результати генного тестуéЦі тести можуть підтвердити або виключити гіпохондроплазію або допомогти визначити ймовірність розвитку або передачі генетичного захворювання.ético.
Мéвсе
кілька мéвсе це можна використовувати для тестування генівéтики, як показано нижчеóп:
генні тестиéмолекулярна етика. Вони вивчають короткі відрізки ДНК, виявити мутації, які призводять до порушення генаético.
генні тестиéнаклейки ticasóслюди. Це ті, які аналізують повні хромосоми або довгі відрізки ДНК, спостерігати за генними змінамиéтики, що викликають гіпохондроплазію.
генні тестиéбіохімічна етикаíслюди. Ці тести вивчають кількість або рівень активності білків.íнас, будь-які ненормальніía може вказувати на зміни ДНК, які викликають порушення генаético.
генні тестиéтики мають переваги, обмеження та ризики. Вам надасть генетикá інформаціїón про плюси і мінуси цього тесту та обговоріть його емоційні аспекти.
Вагітність і гіпохондроплазія
Жінка з таким захворюваннямón може мати вагінальні пологи з абсолютною нормою. Тим не менш, бажано заздалегідь оцінити вихідну потужність pélvic і tamañабо голівка плода. Спагеттіéанатомію не слід оцінюватиíперед використанням епідуральної анестезії. The стеноз хребта може посилитися під час вагітності.
характерíХарактеристики людини з гіпохондроплазією
Я їх отримавéНароджені з гіпохондроплазією мають низьку нормальну вагу та зріст при народженні, Тим не менш, лоб часто виступає. З віком, непропорційнийón кінцівок зазвичай стає más помітніше на ногах, ніж на руках.
У деяких випадках можна спостерігати ніжно зігнуті ноги, обмеження амплітуди рухів в ліктях, короткі пальці і збільшений поперековий вигин (лордоз).
характерíвентилятор sticasísic
- Низький зріст. Дорослі особини мають зріст у межах 128-165 см
- короткі руки і ноги
- Велика голова з відносно нормальними рисами обличчя
- Вкорочення проксимальних або середніх сегментів кінцівок
- Обмеженняón розширенняóнемає ліктя
характерícl sticasíунікальний
Персонажіícl sticasíунікальний зазвичай менш поширений, але важливий:
- сколіоз
- Лордоз попереку з випнутим животом
- Навчальні труднощі. легка інтелектуальна недостатність
- Легкі деформації нижніх кінцівок
- Остеоартроз у дорослих
- Епілепсія lóbulo temporal
характерíradiol sticasóкруто
Персонажіíradiol sticasógicas máЗагальними симптомами гіпохондроплазії є:
- Коротка і широка шийка стегнової кістки
- Брахідактилія легкого та середнього ступеня
- Звуження нижніх поперекових міжножкових відстаней
- вкорочення довгих кісток, особливо féмури і великогомілкові кістки
Персонажіíradiol sticasóменш поширені прийоми:
- Дорсальна увігнутість тіл поперекових хребців
- Elongació№ малогомілкової кісткиé дистальний
- скорочення cúbito дистальний
- Переднє і заднє вкорочення ніжокíпоперекові дупи
- Довгий ліктьовий шилоподібний відросток у дорослих
- низький суглобón крижів у тазу, проти орієнтаціїón горизонтальний
Наявність персонажівíперераховані вище тики гіпохондроплазії, бувíзначно серед постраждалих людей. Найбільшийíодин із цих персонажівíСтатики тут немаєán присутній у немовлятés уражені, але вони розвивають máіди вперед.
Різниця між гіпохондроплазією та ахондроплазією
Гіпохондроплазія схожа на інше захворювання скелетаéтико ім акондроплазія, але персонажіíпаличок, як правило, більшеás рівнів.
При гіпохондроплазії, як і при ахондроплазії, має низький зріст за типом укорочення проксимального відділу кінцівки. Тим не менш, голова та обличчя нормальні, Є обмеження по довжиніóп. суглобаón лікоть і передпліччя.
МеценатóЖоден спадок гіпохондроплазії не є самоспадковимóмало домінує, як це буває при ахондроплазії. Різниця в тому, що частота появиón приблизно 1/8 від ахондроплазії.
Причиною є аномалія гена FGFR3, того самого гена, який відповідає за ахондроплазію.. Тим не менш, різні зміни відбуваються в цьому гені, щоб викликати два різні захворювання.
руки відносно короткі, але не виявляють зовнішнього вигляду “тризуб” що ти?ípica при ахондроплазії.
укладенийóп
Можна відрізнити людину з гіпохондроплазією, через короткі руки і ноги, велика голова, кривоногий, погойдування в попереку і обмеження рухів в ліктях. Деякі люди з таким захворюваннямón мають легку або помірну інтелектуальну недостатність і проблеми з навчанням.
