The клейдокранеальна дисплазія (DCC) Це назва умовиón, що впливає на núдуже маленький окуньñабо людей, і досі не має відомого лікування. Аунке єá вважається рідкісним генетичним захворюваннямética, Для послідовників телесеріалу Stranger Things це невідомо, і вони вже оíговорити про неї.
один разón - це той актор, який дає життя Дастін Хендерсон в серіалі Netflix, Гатен Матараццо, зізнався, що страждає від цього (як і його персонаж у серіалі). Таким чином я обумовлююón вийшов з анонімності та став видимим завдяки цьому персонажу.
У мене дуже легкий випадок клейдокраніальної дисплазії., якí на мене це не так сильно впливає, але це може бути інша хворобаícil. Гатен Матараццо
Але, ¿Щоé це захворювання? ¿Щоé сіно детрás її? ¿Щоé причина і кубáвін твоє лікування? Нижче ми розвіємо ці сумніви.óп.
Клейдокраніальна дисплазія є станомón що впливає на розвиток кісток, а такожén впливає на ріст зубів.
Можна сказати, що це сíрідкісний синдром, насправді поширеність є 1/1.000.000. Цей розлад спостерігається в групах éзагальнозміцнюючі засоби, без помітних відмінностей залежно відóп. статі. Потрібно уточнити, що це захворювання не впливає на IQ пацієнта.
в 1766, Лікар. Залишається описатиó вперше такий станóросійські у Франції. Пізніше в 1897 неврóлоготипи Pierre Marie і Sainton resñнавіть як змінаón esqueléрідкісне захворювання, яке особливо вражає кістки крáнео і áключична область.
Спочатку він був відомий під назвою “Хвороба Марі-Сейнтона”, але сьогодні це називають дизостозом або клейдокраніальною дисплазією.
покажчик
Причини клейдокраніальної дисплазії
Це хворобаúsculo-esqueléспадкова етика. дослідження хромуóОстанні дослідження показують, що його походження пов'язане з мутацієюón гена CBFA1/RUNX2, розташовані на шостій хромосомі. Este gen está пов'язані з навчаннямón перетинчастої та ендохондральної кістки та з морфогénesis dentaria. Не має пристрастейóне для сексу чи рази. Чіткого зв'язку між фенотипом і генотипом не встановлено..
Сíсимптоми клейдокраніальної дисплазії
сíсимптоми цього стануón може відрізнятися за ступенем тяжкості залежно від кожного пацієнта, навіть в одній родині. Хоч і найстаршийíодин із випадків є відносно легким.
Ознаки, що характеризують цей станón — недорозвинення або відсутність (гіпоплазія або аплазія) один або обидва ключіíкульки та зміни в щелепах, такі як: надлишкові зуби, агенезія і затримка прорізуванняón стоматологічний.
Людина з клейдокраніальною дисплазією має вузькі, похилі плечі., які, здається, рухаються надзвичайно близько до передньої частини тіла та, в крайніх випадках (нечасті), можна знайти в середині тіла. СпагеттіéВи можете побачити дозріванняóвідстрочений п крáнео як м'які кістки. Представляючи цю умовуón джерельця не закриваються в дитинстві, але в деяких випадках залишається відкритим довічно.
Персонажіíстатика обличчя такожéВони не помітні, тому що мають маленькі кісткиños з низькою переніссям і вузьким піднебінням.
Коринні зуби з'являються повільно і часто бувають неповними.. Окунійón теж вториннеén затримується, і після завершення вони виглядають деформованими та погано вирівняними. Поширені надлишкові зуби, особливо в área премоляр.
Пацієнти з клейдокраніальною дисплазією невисокого зросту, загалом менше ніж 160 см у чоловіків і 150 см у жінок.
Спагеттіén ми можемо знайти ці síntomas:
- короткі передпліччя
- Фронт і командуванняíвидна булла
- У деяких пацієнтів є здатність зводити обидва плеча разом перед тілом
- короткі пальці
- Гіпермальні суглобиóміст
- Проблеми зі слухом
Лікування клейдокраніальної дисплазії
Специфічного лікування, на жаль, немаєíЯ залишаюся, щоб вилікувати цю хворобуóп. Тим не менш, очікувана тривалість життя пацієнтів з невеликою кількістю симптомівía є перспективним. Доступні методи лікування застосовуються для пом’якшення síсимптомів та покращення якості життя пацієнтів.
Щелепно-лицевий хірург повинен регулярно оцінювати зуби та риси обличчя щелепи.íВІДЧИНЕНО. Лікування у цього фахівця дуже важливо для зменшення впливу захворювання на зубний ряд.óп. Це можна виправитиúrgica u ortopéособливо ненормальнихíяк.
Un otóлоготип повинен перевіряти наявність проблем зі слухомóп. Якщо хвороба вражає мову і слухóПочинати лікування у логопедів недоцільно.
SeñРаніше ми заявляли, що в найбільшомуíУ більшості випадків джерельця триваютьúще відкритий у дорослому житті, Таким пацієнтам рекомендовано хірургічне лікування.úrgic, щоб уникнути травмón внутрішньочерепний деякимиún вплив в області, навіть якщо воно незначне.
Тести та прáМенес для клейдокраніальної дисплазії
Пацієнти з клейдокраніальною дисплазією повинні мати всі ексáмається на увазі генéвідповідна етика, оскільки ймовірність передачі хвороби своїм нащадкам дорівнює 50%.
Рентгенологíтуз tórax y крáнео
Майже завжди робляться рентгенограмиíкомплементарі tórax. У рентгенологаíзадньопередній (PA) торácica розкриває характериíстатика цього сíндром:
- ТóCampanado rax
- Аплазія або гіпоплазія клавíнеслухняний
- вихідáневеликі стрибкиñяк, короткий і крилатий
На рентгенівських знімкахíті крáтеж неоéНіяких аномалій помітити не можнаíхарактеристики захворювання, наступним чином:
- Аномальне збільшення перíметро cefáЛол
- Позиційна брахіцефалія (деформація черепа, яка полягає в сплощенні потилиці)
- очний гіпертелоризм (розлукаón більше нормального між óочні орбіти)
- Антимонголоїдні зорові щілини
- аплазія верхньої щелепи
Рентгенологíусний
Так само пацієнту з клейдокраніальною дисплазією необхідно провести внутрішньоротовий огляд., виявити:
- Затримка прорізуванняóпостійний стоматологічний
- Постійні тимчасові зуби
- Агенезія або дефект розвитку верхньої щелепи
- Політики
- загострене піднебіння, через вузьку верхню щелепу
- Прогнатія нижньої щелепи
Рекомендується ортопантомографіяìщоб виключити перманентність dentición тимчасово або якщо є затримка прорізуванняóпостійний стоматологічний, надлишкові зуби та агенезія бічних. Провести рентгенографічне дослідженняáпанорамнийáмавпи з обладнанням ортопантомóграфік для виявлення можливої одонтоми.
Часто оповідання клíможе виявлятися лише сімейство клейдокраніальної дисплазії:
- Недорозвинення клавíприкладом
- Недорозвинення омóплатон
- Неможливість закрити тім'ячко
Цікавинки клейдокраніальної дисплазії
Вагітні жінки-носії захворювання мають máшанси мати кесарів розтинáреа. один разón полягає в тому, що вони мають таз más вужчий за звичайний, що може перешкоджати проходженню голівки плода.
Адемáс, людей, які страждають від цього захворюванняón зазвичай мають меншу щільність óморе (остеопенія) і мають тенденцію до розвитку остеопорозу. За цієї умовиón кістки поступово стають más fráспритний і крихкий у відносно ранньому віці.
У серйозному випадку, він навіть не робитьñабо може мати проблеми в розвитку моторики, типові для віку, як повзати чи ходити.
