La acondroplasia es una enfermedad genética, causada por la mutación del gen FGFR3. Se caracteriza por el acortamiento de las extremidades en relación con la longitud normal del tronco. східá basada en una disminución del crecimiento de los huesos y cartílagos. тутí te mostraremos sus características, причини, сíntomas, diagnóstico y tratamientos frecuentes.
El enanismo está estrechamente relacionado con la acondroplasia, las personas que padece esta condición se han enfrentado a lo largo de los años con tratos discriminatorios. Тим не менш, otros se han abierto camino en el mundo del cine y la televisióп, como ejemplo de esto tenemos al actor con acondroplasia Peter Dinklage de la serie Juego de Tronos.
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характерísticas de la acondroplasia
Este tipo de enanismo se caracteriza por la disminución del crecimiento del tejido óSEO (menos de 130 cm de altura). Найбільшийía de los pacientes presentan deformación de la columna vertebral, macrocefalia, nariz en silla de montar y longitud anómala de las extremidades.
La acondroplasia se presenta con más frecuencia en mujeres. Al nacer, потім яños con esta patología tienen un crecimiento reducido y la circunferencia de la cabeza es inusualmente grande. Algunas características típicas que presentan los pacientes con acondroplasia son:
Brazos y piernas cortas- Ojos muy separados
- Problemas de audición y visióп
- Nariz aplanada
- Cabeza grande con frente convexa
- Alteraciones de la columna vertebral
- Problemas dentales
- Debilidad en el tono muscular
- Piernas arqueadas
- Mano de tridente
- Надмірна вага
- Retraso en la motricidad
причини
La acondroplasia es causada por una mutación en el gen que controla la producción del receptor del factor de crecimiento. Esto afecta la osificación correcta del cartílago epifisario, el cual está asociado con los huesos del cráneo y los huesos tubulares de las extremidades. Se cree que el receptor se encuentra en todas las áreas de crecimiento del esqueleto.
Existen diversos factores que contribuyen al inicio de la enfermedad, entre ellos estáп:
• Padres entre 35-40 аñос, especialmente el padre. A menudo se encuentra en los hombres después з 40 аñос.
• La presencia de acondroplasia en los padres. В цьому випадку, la probabilidad de que el niño herede este defecto es del 50%.
Сíntomas
Los pacientes con acondroplasia pueden tener diferentes síntomas, dentro de los cuales estáп: neurológicos, respiratorios, auditivos, motores, cognitivos y ortopéпоради. Адемás de estos síntomas principales, puede haber otras manifestaciones asociadas, no con la enfermedad subyacente, sino con sus consecuencias. Наприклад, cifosis del cuello y la columna toráкіт.
En la adolescencia, a menudo hay quejas de dolor en las piernas y en la parte inferior de la espalda. Esto es causado por la presión del canal espinal en la médula. Si no se toman medidas especiales, pronto dará lugar a la parálisis de las piernas.
іноді, los recién nacidos con acondroplasia mueren durante el sueñО. Імовірно, esto se debe a la presión на médula espinal en la parte superior, que impide el trabajo adecuado de los órganos respiratorios.
Сíntomas neurológicos
Uno de los principales síntomas neurológicos es el desarrollo insuficiente de la base del cráneo y el canal espinal, lo que puede causar compresión в médula y el bulbo raquídeo. La circulación del líquido cefalorraquídeo pude verse afectado.
Las compresiones pueden causar reflejos anormales y debilidad muscular en las piernas, manifestaciones neurológicas claras de la acondroplasia. La forma estrecha de los canales en la base del cráneo puede ocasionar mala coordinación y debilidad en la garganta o en los músculos respiratorios.
La compresióп. з мéгра на спину (стеноз хребта) puede causar síntomas en forma de espalda cansada, біль, оніміння, hormigueo en las piernas, парálisis e incontinencia urinaria.
Сíntomas respiratorios
El desarrollo insuficiente del tracto respiratorio en los pacientes con acondroplasia, conduce a la aparición de apnea del sueñО. El agrandamiento frecuente de las amígdalas y las adenoides puede agravar estas pausas anormales de la respiracióп.
tórax puede ser angosto, lo que provoca dificultad para respirar, якí como la disminución de la capacidad para exhalar el dióxido de carbono. Todos estos problemas de respiración disminuyen cuando el niño crece y las vías respiratorias se vuelven más anchas.
Сíntomas auditivos
El espacio reducido entre el oído interno y la faringe causa un mayor riesgo de inflamación aguda y crónica del oído medio (otitis media). Esto puede ocasionar disminución de la audición y en ocasiones desarrollo lento del habla.
Сíntomas motores
El desarrollo de las habilidades motoras se retrasa por la debilidad muscular presente en los niños con ахондроплазія, сíntoma que mejora con la edad. La retención de la cabeza comienza solo hasta los 6-7 meses de nacido. Las habilidades motoras finas se ven afectadas por la anatomía de las manos.
Потім яños con acondroplasia comienzan a caminar alrededor de los 18 і 30 meses en la mayoríдо випадків. Este retraso es el resultado de una combinación de debilidad muscular en las piernas y las articulaciones de la rodilla. Адемáс, de una cabeza inusualmente grande y pesada que causa dificultad para mantener en equilibrio.
Сíntomas cognitivos
El desarrollo del lenguaje a menudo se retrasa durante varios meses. Esto puede ser consecuencia de un deterioro causado por períodos de infecciones crónicas del oído y la posible afección de los nervios craneales en las funciones y movimientos de la faringe.
Otros factores que pueden afectar el habla, son los trastornos faciales esqueléтикос, como el paladar alto y angosto. Адемáс, de la restricción del espacio de la boca causado por aumento de las amígdalas y las adenoides.
Сíntomas ortopéпоради
La debilidad de los músculos del tronco, junto con una alteración de las vértebras puede causar la formación de cifosis que se genera en el primer año de vida. Persiste en el 30% de los niños y en algunos casos progresa.
Esta cifosis es más notable cuando están sentados y casi desaparece cuando el niño con acondroplasia yace sobre su estóсухий. Esta degeneración es generalmente pequeña en la mayoríдо випадків.
Los problemas articulares suelen ser frecuentes, principalmente en los brazos. Se evidencia cuando los niños experimentan dificultad para extenderlos. Las personas con acondroplasia suelen presentar debilidad en los ligamentos y cápsulas articulares.
La marcha o forma de caminar puede verse afectada por trastornos anatómicos de la pelvis y las caderas, debilidad de los múм'язи спини і живота. Las débiles articulares en la rodilla y en los tobillos junto con el crecimiento incorrecto de la tibia ocasiona deformidades de las extremidades inferiores.
діагностóstico
Діагнозóstico se puede hacer al nacer sobre la base de ciertas características típicas de la acondroplasia o desde el útero a través de una prueba de selección genética. En algunos niñос, estas caracteríвентилятор sticasísicas son menos obvias al nacer, y aproximadamente el 20% de los niños son diagnosticados más tarde, durante el primer año de vida.
Діагнозóstico prenatal es posible si un ultrasonido normal indica una acondroplasia o si se ha establecido una mutación en la familia. Тим не менш, los trastornos esqueléticos se vuelven más evidentes durante el segundo trimestre.
Деякі мétodos para diagnosticar la acondroplasia, incluyen evaluaciones físicas neurolóкруто, genéticas y radiolóкруто. Si no se han realizado estudios durante el embarazo, entonces el diagnóstico se puede hacer después del nacimiento.
Las evaluaciones físicas se hacen en base a la apariencia del paciente, donde los rasgos faciales y corporales son determinantes. El especialista evaluará la circunferencia craneal, longitud de extremidades y proporción corporal a través de tablas de medidores de crecimiento.
Una prueba de ADN puede demostrar la mutación en el gen FGFR 3. Las pruebas de rayos X más usada son las de cráнео, tórax, хребет, pelvis huesos y articulaciones. Que pueden demostrar desproporción entre el cerebro y el cráнео, deformación en el esternón y costillas, cifosis, cambio de los huesos ilíacos, deformidad en las articulaciones, серед інших.
Tratamiento frecuente
El tratamiento de la acondroplasia para una recuperación completa de pacientes es imposible. A temprana edad, se lleva a cabo un tratamiento conservador, dirigido a fortalecer los múсобаки, previniendo la deformidad de las extremidades.
La terapia de pacientes pequeños con un diagnóstico de acondroplasia tiene como único objetivo mitigar las complicaciones múltiples. El tratamiento para la acondroplasia es sintomático. східá dirigido a la eliminación з síndrome de dolor mediante medicamentos.
Спагеттіén existe una terapia para minimizar las complicaciones y sus consecuencias. Para estos fines, se pueden usar varios méвсе: usando la hormona de crecimiento, травés del fortalecimiento de los músculos y la prevención de la curvatura posterior de las extremidades.
La rehabilitacióп, масаж, la gimnasia terapéutica, el uso de zapatos y corsés ortopédicos especiales, prevención de la obesidad, operaciones como: osteotomíа, laminectomía y alargamiento de las extremidades. Son otras formas de disminuir los síntomas de la acondroplasia.
