El cuerpo humano es una caja de sorpresas. Cada vez que se somete a un estudio o es objeto de investigacióN, bien sea por la procedencia o aparición de algúsíntoma poco comúN, arroja resultados que llaman la atencióN, como lo es el caso de la aparición del Síndrome de Klippel Feil.
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¿Neé es el síndrome de Klippel Feil?
Es una rara enfermedad del sistema óseo cráneocervical que se presenta con la unión de la parte superior de la omurga y el cráneo, fue descubierta en el añÖ 1912 por los cirujanos franceses Maurice Klippel (sus obras más conocidas están en el campo de la neurología y la psiquiatría) y André Feil (neurólogo), de allí su nombre.
Oíndrome de Klippel Feil se caracteriza por la fusión congénita de dos o más véservikal kemikler, en algunos casos lumbares y en otros toda la columna vertebral.
bu sanattaículo trataremos de exponer de una manera sencilla de entender, la presencia del Síndrome de Klippel Feil en algunos pacientes.
Bu, síndrome por ser asintomátiko, requiere de evaluaciones integrales, para cada caso. Estadísticamente se produce en uno de cada 120 mil bebés. Se evidencia inmediatamente despuédoğum tarihi, por lo que su diagnóstico no se hace difícil.
Tipos de síndrome de Klippel Feil
Oíndrome de Klippel Feil puede dividirse en tres tipos, de acuerdo a la fusióv'nin hayırıéomurlar:
- Tipo I. Su característica principal, es la fusión masiva de las vértebras cervicales conjuntamente con las vértebras toráağustos böcekleri.
- Tipo II. Se trata de las fusiones de uno o dos espacios vertebrales asociadas, con otras anomalías vertebrales como hemivéomurlar (no se desarrolla completamente una vértebra).
- Tipo III. Sarılmakón de vértebras cervicales con torácicas y lumbares.
Teşhisóstico del síndrome de Klippel Feil
A simple vista se puede observar poca movilidad de la columna vertebral y estrechamiento de la unión cráneocervical (alteración congénita del hueso occipital, el agujero o las dos primeras véomurlar, que reducen el espacio disponible para la parte baja del tronco del encéfalo u la médula cervical).
La sospecha clínica se confirma utilizando técnicas de estudio por imagen: con resonancia magnética nuclear o tomografía helicoidal, que muestran las múltiples fusiones de las vértebras cervicales y otras alteraciones óseas presentes. Igualmente se recomienda realizar ecografía renal, audiometría y función de la tiroides, con el fin de descartar otras anomalías asociadas.
Hay tres formas básicas que representan el síndrome de Klippel Feil:
- onu erittimóv'nin hayırıértebras cervicales en un solo bloque
- La ausencia de por lo menos 4 a 6 véservikal kemikler
- kesintión en el tamaño de las véservikal kemikler, los arcos y cuerpos vertebrales sin unióN, con aparición de costillas cervicales adicionales
Causas del síndrome de Klippel Feil
Es producto de una malformación ocasionada durante la gestacióN, entre las 3 ve 8 haftalar. Se desconocen las causas de éste sídrom, pero se ha asociado a factores ambientales y alteración genétika (herencia).
La mutación genética desarrolla una patología de 5, 8 Ö 12 cromosomas, desarrollando una enfermedad en el cuerpo de la madre en el embarazo.
Spagettién puede ser causada por exposición a sustancias químicas que actúan negativamente en el desarrollo del feto en el úkara. Gibií como condiciones ambientales desfavorables, medicamentos o riesgos laborales. Provocando una falta de espacio cervical, y como consecuencia las vértebras de la columna permanecen unidas.
La enfermedad puede ser transmitida en una forma autosóbiraz baskın (enfermedad del alguno de los padres que es transmitida al heredero) y recesiva (la padecen ambos padres y las pasan a los hijos), por parte de la madre y el padre.
Oíndrome de Klippel Feil se considera una alteración inicial del tubo neural primitivo (estructura del embrióN, del que se origina el sistema nervioso central). Spagettién se ha descrito la teoría de obstrucción vascular, una interrupción a nivel de la arteria subclavia.
Se asocian anomalías congénitas múkürek-esqueléticas, del cerebro, riñón y corazóN. Spagettién se ha asociado a este síndrome alteraciones a nivel urinario, genitales, pulmonares, gastrointestinales, neurolóSerin, sistema nervioso central, işitsel, görseller ve vajina veya yumurtalıkların yokluğu.
Karakterísticas del síndrome de Klippel Feil
Karakterlerícl sticasínicas de malformaciones por el síndrome de Klippel Feil, aparecen poco despuédoğum tarihi. No todos los pacientes tienen estas característikalar, algunos apenas tiene síntomalar:
- Kısa boyun; kafa omuzlarda duruyor gibi görünüyor
- Yüz bozuk görünüyor
- Kulaklar daha düşük görünüyor
- Başın sınırlı hareketliliği, especialmente en la rotacióN
- Normal seviyenin altında saç büyümesi, boyunda büyür
- Boyun tutulması
Saman entumecimiento y hormigueo en las manos y pies, m'deki zayıflıkúsculos de las extremidades superiores e inferiores y baja la temperatura.
Tratamiento para el síndrome de Klippel Feil
El tratamiento médico con algunos analgéhasta, resulta útil solo en los casos leves. Debe realizarse tratamiento quirúrgico correctivo, para aquellos casos que tiene compromiso neurológico.
Oíndrome de Klippel Feil puede variar dependiendo de las características de cada paciente. Dentro del tratamiento conservador, se incluye la fisioterapia y masaje para mantener el tono muscular normal.
Es importante saber que cuando se logra descubrir a tiempo esta complicacióN, posiblemente se puedan corregir molestias, que puedan avanzar con el tiempo.
Resulta menos complicado tratar pacientes a temprana edad, ya que los sistemas óseo y muscular pueden adaptarse fácilmente a los cambios que pueda exigir una cirugía. Con la intervención istiyorumúrgica se logrará aliviar las molestias propias de este sídrom.
Desafortunadamente no se puede eliminar la malformación en su totalidad. Tedaviá indicado para prevenir el desarrollo de diversas deformaciones secundarias.
Se debe evitar la práctica de actividades fíaynen, para no ocasionar lesiones mayores.
Complicaciones de la presencia del síndrome de Klippel Feil en el cuerpo humano
La negativa de los padres, a someter al niño a un tratamiento regular, puede desarrollar complicaciones del sistema nervioso. Durante el crecimiento del niño la columna vertebral pasa por procesos degenerativos y deformación de los discos intervertebrales, que provocan un deterioro en las raíces espinales y contribuyen a la aparición de un dolor intenso en el cuello y espalda.
Si detecta una deficiencia o mal formación durante la gestacióN, debe realizar los estudios necesarios que puedan determinar su origen. Estas anomalías podrían estar relacionadas con la aparición del síndrome de Klippel Feil en el cuerpo humano.
