Mikrosefali, zeka geriliği ve nörolojik anormalliklerin eşlik ettiği kafatası ve beynin gelişimsel bir patolojisidir..
Kafatası anormal derecede küçük, zayıf ve az gelişmiş beyin eşliğinde. Bu durumda, vücut oranları kesinlikle normal.
Kraniyal sütürlerin erken kapanması ve fontanelin kapanması ile karakterizedir., nöbet sendromu, gecikmiş motor gelişimi, entelektüel kusur, az gelişmişlik veya konuşma eksikliği.
Mikrosefali kız ve erkek çocuklar arasında eşit oranlarda görülür.. sıklığı ile 1 her biri için durum 10.000 çocuklar.
Burada nedenlerini açıklayacağız, semptomlar, teşhis, mikrosefali için en yaygın tedaviler ve bunların önlenmesi.
dizin
Mikrosefali nedenleri
Bu patolojinin genetik bir kökeni olabilir, sebebiyle WDR62 gen mutasyonu. Sonuç olarak, belirli bir proteinin gelişimi ihlal edilir., mikrosefalin.
Anormallik bir dizi faktör tarafından tetiklenebilir: Fetüsün erken gelişiminde zararlı faktörlere maruz kalması ve intrauterin gelişimin son aşamalarında beyin hasarına bağlı olarak, yanı sıra doğum sürecinde ve bebeğin hayatının ilk aylarında.
Tespit edilebilecek en yaygın nedenler şunlardır::
- Zika veya toksoplazmoz gibi annenin virüsleri ve bulaşıcı hastalıkları
- intrauterin enfeksiyonlar (kızamık, kabakulak, uçuk, kızamıkçık, sitomegalovirüs, vb.)
- Gebe kadınlarda endokrin sistemdeki başarısızlıklar (diyabet, hipertiroidizm)
- Antibiyotiklere maruz kalma
- genetik bozukluklar
- Radyasyonun ve kötü ekolojinin etkileri
- Birçok kalıtsal hastalığın bir bileşeni olarak (payne sendromu, giacomini sendromu)
- metabolik bozukluklar
- Kafa içi doğum yaralanması
- Kromozom anormallikleri: Down hastalığı, patau sendromu, Edward sendromu, síndrome “grito de gato”
Bazı durumlarda, mikrosefali bazen belirlenemeyen nedenlere sahiptir, sağlıklı ebeveynlerin çocuklarında belirgindir.
Belirtiler
Mikrosefalinin ana semptomatik tezahürü küçük bir kafadır., bebeğin vücuduna göre orantısız. Eğimli alın da gözlenir, çıkıntılı kulaklar ve kaş sırtları.
Çocuklar bu hastalıkla büyürken, özellikle ilk yaşından itibaren, mikrosefali belirtilerini görmezden gelmek zordur. Bu bozukluğun bazı genel belirtileri şunlardır::
- Tamamen kapalı veya küçük bıngıldak
- Bıngıldağı doğum anında açılmışsa, çabuk kapanır, teslimattan bir ay sonra
- düşük kas tonusu
- Normun altındaki çocuğun ağırlığı ve boyu (cücelik)
- Koordinasyon eksikliği
- Nöbetler ve bilinç kaybı (her durumda değil)
- şaşı
- Artikülasyon dili yok
- Bükümlerin ve üçüncül olukların olmaması, beynin yapısında
- Geliştirmede genel yavaşlama. Çocuklar başlarını tutmayı geç öğrenirler., arkanı dön, otur, emekle ve yürü.
- entelektüel eksiklik
Teşhis
Mikrosefali teşhisi doğum öncesi veya doğumdan sonra yapılabilir.. Hamilelik sırasında ultrason çalışmaları yapılır, fetüste biyometrik parametreleri karşılaştırmak.
Ultrason, çocuğun beyninin küçük anormalliklerini ve boyutlarını tespit edebilir. Ne yazık ki bu teşhis hafta içinde yapılabilir. 27 ve 30 duyarlılığı ile gebeliğin 67%.
bu yüzden, mikrosefali şüphesi varsa, genetik veya kromozomal bir anormalliğe bağlı olan, ultrason saptama yöntemleri, bazı invaziv doğum öncesi tanılarla tamamlanmalıdır. Ne: kordosentez, amniyosentez, koryonik villus örneklemesi ve fetal karyotipleme.
Mikrosefali şüphesi varsa veya aile öyküsü varsa, ebeveynlerin tam değerlendirmeleri ile birlikte bir tıbbi öykü alınmalıdır. Genetik testler nerede yapılacak?, CT taraması ve başın MRI'sı.
doğumdan sonra, mikrosefali tanısı yenidoğanın görsel muayenesi ile doğrulanır.
Anomalinin yaygınlığını ve prognozunu belirlemek için, gibi araçlar: ekoencefalograma, elektroensefalogram, manyetik rezonans, BT taraması ve kafatasının radyografik muayenesi.
mikrosefali hastaları, mizacına bağlı olarak, bölünebilir 2 gruplar: Birinci gruptaki hastalar telaşlıdır., çok hareketli. İkinci gruptaki hastalar, tersine, onlar kayıtsız, panolar, çevreye kayıtsız.
Mikrosefali tedavileri
mikrosefali ile, ana tedavi, hastaların semptomatik desteğine yöneliktir. Düzenli ilaç kullanımı beyin dokusundaki metabolik süreçleri iyileştirir, vitamin kompleksleri vererek, antikonvülsanlar ve sakinleştiriciler.
Mikrosefali olan çocuklarda rehabilitasyon, mesleki terapiyi içerir, masajlar ve fizyoterapi. Tedavi, çocuğun fiziksel-entelektüel gelişimine ve olası sosyal uyumuna yöneliktir..
Bu yöntemler, beyindeki metabolik süreçlerin normal seyrini uyarmak için uzmanlaşmış eğitim merkezlerinde uygulanır..
Mikrosefali olan hastalar bir pediatrik nörolog ve bir çocuk doktoru tarafından denetlenmelidir..
Aynı zamanda, Çocuğun ebeveynleri rehabilitasyonda önemli bir rol oynar. Mikrosefali gelişimsel tedavi ve terapi gerektirir (hafıza egzersizleri, dikkat, duyusal uyarım, vesaire.
Önleme mekanizmaları
Mikrosefalinin önlenmesi, hamileliğin dikkatli bir şekilde planlanmasından oluşur.. TORCH profili gibi önleyici muayeneler yapılmalıdır., CRP ve doğum öncesi fetal koruma.
Mikrosefali erken intrauterin tespiti durumunda, hamileliğin yapay olarak sonlandırılması olasılığına karar vermek gerekir.
Bu durumun öyküsü olan ailelerde sonraki gebeliklerde potansiyel mikrosefali riskini değerlendirmek, genetik tıbbi danışmanlık yapılmalıdır.
çözüm
Mikrosefali, bir çocuğun küçük bir kafa ile doğduğu veya doğumdan sonra başın büyümesinin durduğu bir durumdur.. Nadir bir durumdur, çünkü birkaç bin çocuğun bir çocuğu mikrosefali ile doğar.
Bir çocukta mikrosefali belirlemenin yolu, başlarının çevresini ölçmektir. 24 doğumdan saatler sonra ve sonucu DSÖ'nün çocuk gelişimi için standart göstergeleriyle karşılaştırın.
Mikrosefali ile doğan çocuklar, büyüdükçe, nöbet geçirebilir, fiziksel engeller ve öğrenme güçlükleri gibi.
Mikrosefali için özel bir tedavi yoktur..