Mikrosefali bir patolojidiríCR'nin gelişiminden biráneo ve beyin eşlik ediyorñzeka geriliği ve anormalínörol olarakóSerin.
El cráneo anormal derecede küçük formlarñÖ, eşlik ederñDüşük kilo ve beynin az gelişmiş olması nedeniyle. Bu durumda, vücut oranları kesinlikle normal.
Kraniyal sütürlerin erken kapanması ve fontanelin kapanması ile karakterizedir., síkonvülsif sendrom, gecikmiş motor gelişimi, entelektüel kusur, az gelişmişlik veya konuşma eksikliği.
Mikrosefali, ni'ler arasında eşit oranlarda meydana gelir.ñevet niñgibi. sıklığı ile 1 her biri için durum 10.000 içindeñişletim sistemi.
Buradaí sebeplerini açıklayacağız, síntomalar, teşhisóyapışkan, tedavileráMikrosefali ortak belirtileri ve önlenmesióN.
dizin
Mikrosefali nedenleri
Bu patolojiía gen kökenine sahip olabilirétiko, sebebiyle mutasyonóparça gen WDR62. Sonuç olarak, proteinin gelişimi ihlal edilir.íspesifikasyondaífika, mikrosefalin.
Normalíbir dizi faktör tarafından tetiklenebilir: serginin bir sonucu olarakón Fetüsün erken gelişimindeki zararlı faktörlere ve da nedeniyleñveya intrauterin gelişimin terminal aşamalarındaki beyin, gibií doğum sürecinde ve bebeğin yaşamının ilk aylarında olduğu gibié.
nedenleriáTanımlanabilecek sık görülen e-postalar şunlardır::
sarhoş etmekón hamileliğin erken evrelerinde alkol ve uyuşturucu kullanımı- Zika veya toksoplazmoz gibi annenin virüsleri ve bulaşıcı hastalıkları
- intrauterin enfeksiyonlar (SarampióN, kabakulak, uçuk, ovmakéola, sitomegalovirüs, vb.)
- Gebe kadınlarda endokrin sistemdeki başarısızlıklar (diyabet, hipertiroidizm)
- sergióantibi'ye nótikolar
- Gen bozukluklarıétikolar
- Radyasyon etkilerión y mala ekología
- Birçok kalıtsal hastalığın bir bileşeni olarak (síPayne sendromu, síGiacomini sendromu)
- Metabolik bozukluklaróiçki
- Buókafa içi doğum
- Anormalíçıkartmalarómika: Down hastalığı, síPatau sendromu, síEdwards sendromu, sídrom “kedi çığlığı”
Bazı durumlarda, mikrosefali bazen belirlenemeyen nedenlere sahiptir, sağlıklı ebeveynlerin çocuklarında belirgindir.
Síntomalar
La ana tezahürüóbelirtileráMikrosefalinin özellikleri büyük bir kafadırñküçükñÖ, karşılaştırıldığında orantısızón bebeğin vücuduyla. Spagettién alın eğimli bir şekilde görülür, çıkıntılı kulaklar ve kaş sırtları.
Çocuklar olarakñsen bu hastalıkla büyüdün, özellikle ilk andan itibarenñveya eski, Mikrosefali belirtileri farklıíhangisini görmezden gelmeli. Bu bozukluğun bazı genel belirtileri şunlardır::
Baş çevresi másadece küçükñçünkü norm- Tamamen kapalı veya küçük fontanelñBoyutlar
- Fontanel açılmışsaó doğum anında, bu bir şekilde kapanıyorásormak, bir ay sonraédoğum zamanı
- düşük kas tonusu
- Çocuğun kilosu ve boyuñveya standart altında (cücelik)
- Koordinasyon eksikliğióN
- Nöbetler ve pébilinç kaybı (her durumda değil)
- şaşı
- Artikülasyon dili yok
- Bükümlerin ve üçüncül olukların olmaması, beynin yapısında
- Yavaşlaógeliştirme aşamasındaki genel. Sonra benñkafanı tutmayı geç öğreniyorsun, arkanı dön, otur, emekle ve yürü.
- entelektüel eksiklik
Teşhisóyapışkan
TeşhisóMikrosefali tanısı doğum öncesi veya sonrasında konulabilir.édoğum tarihi. Hamilelik sırasındaón ultrason çalışmaları yapılıyor, çifti karşılaştırmakábiyom metreéfetustaki trikolar.
Ultrason küçükleri tespit edebilirñanormal olarakíçocuğun beyninin boyutları ve boyutlarıñÖ. Ne yazık ki bu teşhisóstiko hafta boyunca yapılabilir 27 ve 30 duyarlılığı ile gebeliğin 67%.
bu yüzden, mikrosefali şüphesi varsa, nedirá bir gen anormalliğine bağlıéçıkartmaları işaretleyinómika, onlaraétüm algılamaón Ultrason bazı yöntemlerle tamamlanmalıdır.úteşhisódoğum öncesi invazif stik Ne: kordosentez, amniyosentez, Cori villus örneklemesióNicas ve fetal karyotip.
Mikrosefali şüphesi varsa veya aile öyküsü varsa, net bir tarih yazılmalıínica ve kapsamlı ebeveyn değerlendirmeleri. Nerede gerçekleştirilecekáeski sevgiliágen anlamına geliyorétikolar, TarayıcıíCT taraması ve MRIékafanın ahlakı.
sonrasındaédoğum tarihi, teşhisóMikrosefali hastalığı şu şekilde doğrulanır:ébir incelemeninómakbuz görseliédoğdum.
Kapsamını belirlemek içinón ve zamiróanormalliğin estetiğiía, gibi araçlar: ekoencefalograma, elektroensefalogram, magn rezonansıétika, Tarayıcıíbilgisayarlı ve radyografik muayeneácr inciráneo.
mikrosefali hastaları, mizacına bağlı olarak, bölünebilir 2 gruplar: Birinci gruptaki hastalar telaşlıdır., Çok móşehirler. İkinci gruptaki hastalar, tersine, apátikolar, panolar, çevreye kayıtsız.
Mikrosefali tedavileri
mikrosefali ile, asıl tedaviá semptom desteğine yönlendirildiáhasta etiği. İlaç kullanımıón düzenli olarak metab süreçlerini iyileştiriróbeyin dokusundaki likler, yönetim aracılığıylaókarmaşık yaşamın n'siíNico'lar, antikonvülsanlar ve sakinleştiriciler.
La rehabilitasyonón niñMikrosefali olan kişiler mesleki terapiyi içerir, masajlar ve fizyoterapi. Tedaviá kalkınmaya yönelikíni'nin psiko-entelektüelñveya ve olası uyarlamasıósosyal.
bunlar méhepsi eğitim merkezlerinde uygulanıyorómetabolik süreçlerin normal seyrini uyarma konusunda uzmanlaşmıştıróbeyindeki yas.
Mikrosefali hastaları bir nörolog tarafından denetlenmelidir.ópedi logosuátrico ve bir çocuk doktoru.
Aynı zamanda, çocuğun ebeveynleriño Rehabilitasyonda önemli bir rol oynamakóN. Mikrosefali gelişimsel tedavi ve terapi gerektirir (hafıza egzersizleri, dikkatóN, uyarımóduyusal, vesaire.
Önleme mekanizmalarıóN
La önlemeóMikrosefali n'si planlamadan oluşuródikkatli hamilelik. Exes gerçekleştirilmeliáTORCH profili gibi önleyici menüler, PCR ve korumaón fetal doğum öncesi.
Tespit durumundaóerken intrauterin mikrosefali, fesih olasılığına karar verilmesi gerekiróyapay gebelik.
Bu durum öyküsü olan ailelerde sonraki gebeliklerde potansiyel mikrosefali riskini değerlendirmek.óN, danışmanlık yapılmalıégen diyorumétiko.
sonuçlandırıldıóN
Mikrosefali bir durumdurón hangisinde bir niñveya küçük bir kafayla doğarñveya kafanın büyümesi dururédoğum tarihi. Bu bir koşulóuyuyorum, peki niñveya birkaç bin niñmikrosefali ile doğanlar.
Bir çocukta mikrosefali nasıl belirlenirño es medir la circunferencia de su cabeza 24 saatler sonraédoğum tarihlerini karşılaştırın ve sonucu belirlenmiş göstergelerle karşılaştırınáÇocuk gelişimi için DSÖ standardı.
Sonra benñmikrosefali ile doğanlar, büyüdükçe, nöbet geçirebilir, gibií engelli olarakíFiziksel ve öğrenme sorunları.
Mikrosefali için özel bir tedavi yoktur..
