Hipokondroplazi bir cücelik biçimi kısa bacaklı (denominado enanismo rizomélico). Esta condición afecta el proceso de osificación del cartílago en hueso, özellikle kol ve bacakların uzun kemikleri. Kısa boy ve uzuv kısalması hafif olabilir.
La altura promedio en mujeres adultas que presentan hipocondroplasia está entre los 128 a 151 centímetros y en los hombres entre los 138 ve 165 centímetros.
Los niños con hipocondroplasia generalmente presentan una velocidad de crecimiento disminuida, con desproporción de las extremidades. La discapacidad intelectual y la epilepsia pueden ser una complicación prevalente.
El diagnóstico generalmente se realiza entre los 3-4 yaşında, en este periodo el niño se cae de la curva de crecimiento y se puede observar el acortamiento rizomélico. Para ello se realizan exámenes y radiografías.
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¿Qué causa la hipocondroplasia?
Hipokondroplazi, FGFR3 genindeki mutasyonlardan kaynaklanır.. Este gen es el encargado de dar instrucciones para producir la proteína que participa en el desarrollo y mantenimiento del tejido óseo y cerebral. Los cambios genéticos de las mutaciones del FGFR3 hacen que la proteína sea demasiado activa.
La proteína hiperactiva FGFR3 interfiere en el desarrollo esquelético y conduce a las alteraciones en el crecimiento óseo que son las principales características de este trastorno. Una copia del gen alterado en cada célula es suficiente para causar el trastorno.
La hipocondroplasia se hereda en un patrón autosómico dominante, Böylece cada niño nacido de una persona con hipocondroplasia tiene una probabilidad del 50% hipokondroplazi olması.
Muchos niños con hipocondroplasia nacen de padres de tamaño promedio. Bu durumlarda, la hipocondroplasia se debe a una nueva mutación en el gen FGFR3. Las personas que heredan dos copias alteradas de este gen suelen tener problemas más graves con el crecimiento óseo que aquellos que heredan una única mutación.
Diagnóstico de la hipocondroplasia
La hipocondroplasia se diagnostica mediante el reconocimiento clínico. Es difícil de determinar en niños menores de tres años, ya que la desproporción esquelética tiende a ser leve.
Daha önce yorumlamıştık se deben realizar exámenes y radiografías para dar un diagnóstico. Dentro de los exámenes se pueden incluir pruebas genéticas para identificar cambios en los cromosomas, genes o proteínas. Los resultados de una prueba genética pueden confirmar o descartar la hipocondroplasia o ayudar a determinar las posibilidades de desarrollar o transmitir un trastorno genético.
Varios métodos pueden usarse para pruebas genéticas como sigue a continuación:
Pruebas genéticas moleculares. Kısa DNA uzunluklarını incelerler, para identificar las mutaciones que conducen al trastorno genético.
Pruebas genéticas cromosómicas. Tam kromozomları veya uzun DNA uzunluklarını analiz edenlerdir., para observar los cambios genéticos que causa la hipocondroplasia.
Pruebas genéticas bioquímicas. Estas pruebas estudian la cantidad o el nivel de actividad de las proteínas, cualquier anomalía puede indicar cambios en el ADN que provocan el trastorno genético.
Las pruebas genéticas tienen beneficios, sınırlamalar ve riskler. El genetista te proporcionará información sobre los pros y los contras de esta prueba y discutir los aspectos emocionales de la misma.
Hamilelik ve hipokondroplazi
Una mujer con esta condición puede tener un parto vaginal con absoluta normalidad. yine de, es recomendable evaluar con anterioridad la capacidad de salida pélvica y el tamaño de la cabeza del feto. También se debe evaluar la anatomía espinal antes de utilizar anestesia epidural. NS spinal stenoz Hamilelik sırasında şiddetlenebilir.
Características de una persona con hipocondroplasia
Los recién nacidos con hipocondroplasia tienen pesos y longitudes de nacimiento normales bajos, yine de, alın genellikle belirgindir. yaş ile, la desproporción de las extremidades por lo general se vuelve más prominente en las piernas que en los brazos.
Bazı durumlarda hafifçe eğilmiş bacaklar görülebilir., dirseklerde sınırlı hareket aralığı, kısa parmaklar ve artan bir bel eğrisi (lordoz).
- kısa boy. Yetişkinlerin boyu aralığı içindedir. 128-165 santimetre
- kısa eller ve ayaklar
- Nispeten normal yüz özelliklerine sahip büyük kafa
- Ekstremitelerin proksimal veya orta segmentlerinin kısalması
- Limitación de la extensión del codo
Características clínicas
Las características clínicas suele ser menos comunes pero significativas:
- skolyoz
- Lordoz lomber karın çıkıntılı
- Zorlukları öğrenmek. hafif zeka geriliği
- Alt ekstremitelerin hafif deformiteleri
- Yetişkinlerde osteoartrit
- Epilepsia del lóbulo temporal
Características radiológicas
Las características radiológicas más comunes de la hipocondroplasia son:
- Kısa ve geniş femur boynu
- Hafif ila orta derecede brakidaktili
- Alt lomber interpediküler mesafelerde daralma
- uzun kemiklerin kısalması, especialmente fémures y tibias
Las características radiológicas menos comunes son:
- Lomber vertebral cisimlerin dorsal içbükeyliği
- Elongación del peroné distal
- Acortamiento del cúbito distal
- Acortamiento anterior y posterior de los pedículos lumbares
- Yetişkinlerde uzun ulnar stiloid
- Baja articulación del sacro en la pelvis, con orientación horizontal
La presencia de las características enumeradas anteriormente para la hipocondroplasia, varía significativamente entre las personas afectadas. La mayoría de estas características no están presentes en los bebés afectados, pero se desarrollan más adelante.
Hipokondroplazi ve Akondroplazi Arasındaki Fark
La hipocondroplasia es similar a otro trastorno esquelético llamado akondroplazi, pero las características tienden a ser más leves.
hipokondroplazide, akondroplazide olduğu gibi, proksimal ekstremitenin kısalma tipinde kısa bir yapıya sahiptir. yine de, baş ve yüz normal, existen restricciones en la extensión de la articulación del codo y el antebrazo.
El patrón de herencia de la hipocondroplasia es una herencia autosómica dominante, akondroplazide olduğu gibi. La diferencia es que La frecuencia de aparición es aproximadamente 1/8 akondroplaziden.
Nedeni, akondroplaziden sorumlu aynı gen olan FGFR3 geninin anormalliğidir.. yine de, iki farklı bozukluğu üretmek için o gende farklı değişiklikler meydana gelir.
eller nispeten kısa, pero no exhiben la apariencia de “tridente” que es típica en la acondroplasia.
çözüm
Hipokondroplazili bir kişiyi ayırt edebilirsiniz, kısa kolları ve bacakları nedeniyle, koca kafa, çarpık bacaklı, alt sırtta sallanma ve dirseklerde sınırlı hareket. Algunas personas con esta condición presentan discapacidad intelectual leve o moderada y problemas de aprendizaje.