Hipokondroplazi bir cücelik biçimi kısa bacaklı (rizom cüceliği deniréyüksek sesle gülmek). Bu durumókemikleşme sürecini etkilemezókart numarasıíkemik gölü, özellikle kol ve bacakların uzun kemikleri. Kısa boy ve uzuv kısalması hafif olabilir.
Hipokondroplazi ile başvuran yetişkin kadınlarda ortalama boyá arasında 128 a 151 sentímetre ve erkekler arasında 138 ve 165 sentímetropoller.
Sonra benñHipokondroplazili çocuklar genellikle düşük büyüme hızına sahiptir., orantısız olarakóEkstremite sayısı. Entelektüel yetersizlik ve epilepsi bir komplikasyon olabiliróyaygın.
TeşhisóStiko genellikle arasında yapılır 3-4 añyaşındasın, bu dönemde niñveya büyüme eğrisinden düşer ve rizom kısalması gözlenebiliréyüksek sesle gülmek. Bunun için eskiáy radyografı anlamına gelirígibi.
dizin
¿Neé hipokondroplaziye neden olur?
Hipokondroplazi, FGFR3 genindeki mutasyonlardan kaynaklanır.. Bu gen, proteini üretmek için talimatlar vermekten sorumludur.ína doku gelişimi ve bakımında yer alır óseo ve beyin. gen değişiklikleriéFGFR3 mutasyonlarının tikleri proteini yaparíçok aktif olma.
çömezlereíhiperaktif FGFR3 iskelet gelişimine müdahale ederétik ve büyümede bozukluklara yol açar óOnların ana karakterler olduğunu biliyorum.íbu bozukluğun belirtileri. Her c'de değiştirilmiş genin bir kopyasıélula bozukluğa neden olmak için yeterlidir.
Hipokondroplazi bir kalıba göre kalıtılırón arabaóbaskın fareler, Böylece her nisanñveya hipokondroplazili bir kişinin doğma olasılığı vardır 50% hipokondroplazi olması.
çoğu ikisi deñHipokondroplazili çocuklar ebeveynlerinden doğarlar.ñveya ortalama. Bu durumlarda, hipokondroplazi yeni bir mutasyona bağlıdıróFGFR3 geninde n. Bu genin değiştirilmiş iki kopyasını miras alan kişilerde genellikle mábüyüme konusunda ciddi óBiliyorum ki miras alanlar úmutasyon yokóN.
Teşhisóhipokondroplazi stik
Hipokondroplazi klinik tanıma ile teşhis ediliríniko. Zoríni'de belirlemek kolayñüç yaş arası çocuklarñişletim sistemi, orantısız yaptığım içinóesquelétika hafif olma eğilimindedir.
Daha önce yorumlamıştık yapılmalıáy radyografı anlamına geliríteşhis istiyorumóyapışkan. eskinin içindeákastedilmektedir Gen testleri dahil edilebilirékromozomlardaki değişiklikleri belirlemek için tikler, genler veya proteinlerínas. Bir gen testinin sonuçlarıéBu testler, hipokondroplaziyi doğrulayabilir veya ekarte edebilir veya genetik bir bozukluğu geliştirme veya geçirme şansını belirlemeye yardımcı olabilir.étiko.
MéTümü
birkaç méhepsi gen testi için kullanılabiliréaşağıdaki gibi tikleróN:
gen testleriémoleküler etik. Kısa DNA uzunluklarını incelerler, gen bozukluğuna yol açan mutasyonları belirlemek içinétiko.
gen testleriétika çıkartmalarıómika. Tam kromozomları veya uzun DNA uzunluklarını analiz edenlerdir., gen değişikliklerini gözlemlemekéhipokondroplaziye neden olan tikler.
gen testleriébiyokimyasal etikímika. Bu testler, proteinlerin aktivite miktarını veya seviyesini inceler.ínas, herhangi bir anormalía, gen bozukluğuna neden olan DNA değişikliklerini gösterebilirétiko.
gen testleriétiklerin faydaları vardır, sınırlamalar ve riskler. Genetikçi size sağlayacaktırá bilgión bu testin artıları ve eksileri hakkında ve duygusal yönlerini tartışın.
Hamilelik ve hipokondroplazi
Bu duruma sahip bir kadınón mutlak normallikte vajinal doğum yapabilir. yine de, p çıktı kapasitesinin önceden değerlendirilmesi tavsiye edilir.élvic ve tamañveya fetüsün başı. Spagettiéanatomi değerlendirilmemeliíepidural anestezi kullanmadan önce spinal. NS spinal stenoz Hamilelik sırasında şiddetlenebilir.
Karakteríhipokondroplazi olan bir kişinin özellikleri
onları aldımén hipokondroplazi ile doğanların normal doğum ağırlıkları ve uzunlukları düşüktür, yine de, alın genellikle belirgindir. yaş ile, orantısızóEkstremitelerin n'si genellikle m olurábacaklarda kollardan daha belirgin.
Bazı durumlarda hafifçe eğilmiş bacaklar görülebilir., dirseklerde sınırlı hareket aralığı, kısa parmaklar ve artan bir bel eğrisi (lordoz).
Karakterífan sopalarıíaynen
- kısa boy. Yetişkinlerin boyu aralığı içindedir. 128-165 santimetre
- kısa eller ve ayaklar
- Nispeten normal yüz özelliklerine sahip büyük kafa
- Ekstremitelerin proksimal veya orta segmentlerinin kısalması
- sınırlamaóuzantının n'siódirsek yok
Karakterícl sticasíeşsiz
Karakterlerícl sticasíbenzersiz genellikle daha az yaygındır ancak önemlidir:
- skolyoz
- Lordoz lomber karın çıkıntılı
- Zorlukları öğrenmek. hafif zeka geriliği
- Alt ekstremitelerin hafif deformiteleri
- Yetişkinlerde osteoartrit
- epilepsi lóboğa zamansal
Karakteríradyol stikalaróSerin
Karakterleríradyol stikalarógicas máHipokondroplazinin yaygın semptomları şunlardır::
- Kısa ve geniş femur boynu
- Hafif ila orta derecede brakidaktili
- Alt lomber interpediküler mesafelerde daralma
- uzun kemiklerin kısalması, özellikle fémures ve tibias
Karakterleríradyol stikalaródaha az yaygın hileler:
- Lomber vertebral cisimlerin dorsal içbükeyliği
- ElongacıóNo fibulaé uzak
- c kısaltmasıúbiraz uzak
- Pedlerin ön ve arka kısalmasıílomber kıç
- Yetişkinlerde uzun ulnar stiloid
- düşük eklemópelviste sakrumun n, con oryantasyonuón yatay
Karakterlerin varlığıíHipokondroplazi için yukarıda listelenen tikler, öyleydiíetkilenen insanlar arasında önemli ölçüde. En büyükíbu karakterlerden biriíStatik burada değilán bebeklerde bulunuréetkilenir, ama m geliştirirlerádevam et.
Hipokondroplazi ve Akondroplazi Arasındaki Fark
Hipokondroplazi başka bir iskelet bozukluğuna benzeréadlı tico akondroplazi, ama karakterlerístikler daha fazla olma eğilimindedirás seviyeleri.
hipokondroplazide, akondroplazide olduğu gibi, proksimal ekstremitenin kısalma tipinde kısa bir yapıya sahiptir. yine de, baş ve yüz normal, Uzunlukta kısıtlamalar varón eklemón dirsek ve önkol.
PatronóHipokondroplazinin hiçbir kalıtımı kendi kendine kalıtsal değildir.óbiraz baskın, akondroplazide olduğu gibi. Aradaki fark, görünüm sıklığınınón yaklaşık 1/8 akondroplaziden.
Nedeni, akondroplaziden sorumlu aynı gen olan FGFR3 geninin anormalliğidir.. yine de, iki farklı bozukluğu üretmek için o gende farklı değişiklikler meydana gelir.
eller nispeten kısa, ama görünüşünü gösterme “trident” sen nesiníakondroplazide pika.
sonuçlandırıldıóN
Hipokondroplazili bir kişiyi ayırt edebilirsiniz, kısa kolları ve bacakları nedeniyle, koca kafa, çarpık bacaklı, alt sırtta sallanma ve dirseklerde sınırlı hareket. Bu duruma sahip bazı insanlarón hafif veya orta derecede zihinsel engeli ve öğrenme sorunları var.
