NS displasia cleidocraneal (DCC) es el nombre de una condición que afecta a un número muy pequeño de personas y hasta ahora no tiene cura conocida. Aunque está considerada una rara enfermedad genética, para los seguidores de la serie televisiva Stranger Things no es desconocida y ya han oído hablar de ella.
La razón es que el actor que da vida a Dustin Henderson en la serie de Netflix, Gaten Matarazzo, ha confesado que la padece (al igual que su personaje en la serie). De esta manera la condición ha salido del anonimato y se ha hecho visible gracias a este personaje.
Tengo un caso muy leve de displasia cleidocraneal, así que no me afecta tanto, pero puede ser una enfermedad difícil. Gaten Matarazzo
Fakat, ¿Qué es esta enfermedad? ¿Qué hay detrás de ella? ¿Qué la causa y cuál es su tratamiento? Estas dudas las despejaremos a continuación.
La displasia cleidocraneal es una condición que afecta el desarrollo de los huesos y también influye en el crecimiento de los dientes.
İçinde 1766, el Dr. Morand describió por primera vez esta condición en Francia. Posteriormente en 1897 los neurólogos Pierre Marie y Sainton la reseñan como una alteración esquelética poco frecuente que afecta particularmente los huesos del cráneo y el área clavicular.
Inicialmente fue conocida con el nombre de “enfermedad de Marie-Sainton”, ama bugün buna dizostoz veya kleidokraniyal displazi diyorlar.
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Kleidokraniyal displazinin nedenleri
Kalıtsal bir kas iskelet sistemi hastalığıdır. Son kromozomal çalışmalar, kökeninin CBFA1 / RUNX2 geninin mutasyonundan kaynaklandığını göstermektedir., 6. kromozomda bulunan. Este gen está vinculado a la formación membranosa y endocondral del hueso y con la morfogénesis dentaria. No presenta predilección por sexo o raza. No se ha establecido conexiones claras entre el fenotipo y el genotipo.
Kleidokraniyal displazi belirtileri
Los síntomas de esta condición pueden variar en gravedad de acuerdo a cada paciente, incluso dentro de la misma familia. Aunque la mayoría de los casos son relativamente leves.
Los signos que caracterizan esta condición son el subdesarrollo o ausencia (hipoplasia o aplasia) de una o ambas clavículas y alteraciones en los maxilares como: dientes supernumerarios, agenesias y retraso de la erupción dentaria.
Las características faciales también son notorias pues presenta huesos pequeños con un puente nasal bajo y paladar estrecho.
Los dientes primarios tardan en aparecer y frecuentemente son incompletos. La dentición secundaria también se retrasa y cuando se completa se observan malformados y poco alineada. Los dientes supernumerarios son comunes, sobre todo en el área premolar.
Kleidokraniyal displazili hastalar kısa, genellikle daha az 160 erkeklerde cm ve 150 kadınlarda cm.
Bu belirtileri de bulabiliriz.:
- Kısa önkollar
- Belirgin alın ve çene
- Bazı hastalarda her iki omuzu vücudun önünde bir araya getirme yeteneği vardır.
- kısa parmaklar
- hipermobil eklemler
- İşitme sorunları
Kleidokraniyal displazi tedavisi
Ne yazık ki bu durumu iyileştirmek için özel bir tedavi yoktur.. yine de, la expectativa de vida para pacientes con poca sintomatología es prometedora. Los tratamientos disponibles se aplican para suavizar los síntomas y mejorar la calidad de vida de los pacientes.
Un otólogo debe verificar los problemas de audición. En caso que la enfermedad afecte el habla y la audición se aconseja iniciar un tratamiento por logopedas.
Señalamos anteriormente que en la mayoría de los casos las fontanelas continúan abiertas en la vida adulta, para estos pacientes se recomienda tratamiento quirúrgico a fin de evitar una lesión intracraneal por algún impacto en la zona, aunque sea leve.
Kleidokraniyal Displazi için Sınavlar ve Testler
Los pacientes con displasia cleidocraneal se deben realizar todos los exámenes genéticos pertinentes, ya que las probabilidades de transmitir la enfermedad a sus descendientes es del 50%.
Göğüs ve kafatası röntgeni
Casi siempre se toman radiografías complementarias de tórax. La radiografía posteroanterior (PA) torácica revela las características de este síndrome:
- Tórax acampanado
- Aplasia o hipoplasia de clavículas
- Escápulas pequeñas, cortas y aladas
En las radiografías de cráneo también se pueden notar las anomalías propias de la enfermedad, como sigue:
- Aumento anormal del perímetro cefálico
- Braquicefalia posicional (deformidad craneal que consiste en un aplanamiento de la parte trasera de la cabeza)
- Hipertelorismo ocular (una separación mayor de lo normal entre las órbitas oculares)
- Hendiduras palpebrales antimongoloides
- Aplasia maxilar superior
Ağız radyografisi
Igualmente se debe someter al paciente con displasia cleidocraneal a un examen intraoral, para detectar:
- Retraso en la erupción dentaria definitiva
- Permanencia de los dientes temporales
- Agenesia o desarrollo defectuoso del maxilar
- Policaries
- Paladar ojival, debido al maxilar superior estrecho
- Prognatismo mandibular
Se recomienda ortopantomografìa para descartar la permanencia de la dentición temporal o si existe retraso en la erupción dentaria definitiva, dientes supernumerarios y agenesia de laterales. Realizar estudios radiográficos panorámicos con el equipo ortopantomógrafo para detectar posible odontoma.
Frecuentemente la historia clínica familiar de displasia cleidocraneal puede mostrar:
- Subdesarrollo de la clavícula
- Subdesarrollo del omóplato
- Incapacidad de cierre de las fontanelas
Kleidokraniyal displazinin ilginçlikleri
Daha ne, las personas que padecen esta afección generalmente tienen menor densidad ósea (osteopenia) y tienden a desarrollar osteoporosis. Bajo esta condición los huesos se hacen progresivamente más frágiles y quebradizos a una edad relativamente precoz.
En caso grave, el niño puede tener problemas en el desarrollo de las habilidades motoras propias de la edad, como gatear o caminar.