NS displasia cleidocraneal (DCC) es el nombre de una condición que afecta a un número muy pequeño de personas y hasta ahora no tiene cura conocida. Aunque está considerada una rara enfermedad genétika, para los seguidores de la serie televisiva Stranger Things no es desconocida y ya han oído hablar de ella.
bir kereón es que el actor que da vida a Dustin Henderson en la serie de Netflix, Gaten Matarazzo, ha confesado que la padece (al igual que su personaje en la serie). De esta manera la condición ha salido del anonimato y se ha hecho visible gracias a este personaje.
Tengo un caso muy leve de displasia cleidocraneal, gibií que no me afecta tanto, pero puede ser una enfermedad difícil. Gaten Matarazzo
Fakat, ¿Neé es esta enfermedad? ¿Neé hay detrás de ella? ¿Neé la causa y cuál es su tratamiento? Estas dudas las despejaremos a continuacióN.
La displasia cleidocraneal es una condición que afecta el desarrollo de los huesos y también influye en el crecimiento de los dientes.
Se puede decir que es un síndrome infrecuente, de hecho la prevalencia es de 1/1.000.000. Este trastorno se observa en grupos étnicos, sin diferencias notables en función del sexo. Debemos aclarar que esta enfermedad no afecta el coeficiente intelectual del paciente.
İçinde 1766, el Dr. Morand describió por primera vez esta condición en Francia. Posteriormente en 1897 los neurólogos Pierre Marie y Sainton la reseñan como una alteracióesquelética poco frecuente que afecta particularmente los huesos del cráneo y el área clavicular.
Inicialmente fue conocida con el nombre de “enfermedad de Marie-Sainton”, ama bugün buna dizostoz veya kleidokraniyal displazi diyorlar.
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Kleidokraniyal displazinin nedenleri
Es una enfermedad múkürek-esquelética hereditaria. Estudios cromosómicos recientes demuestran que su origen es por la mutación del gen CBFA1/RUNX2, 6. kromozomda bulunan. Este gen está vinculado a la formación membranosa y endocondral del hueso y con la morfogénesis dentaria. No presenta predilección por sexo o raza. No se ha establecido conexiones claras entre el fenotipo y el genotipo.
Síntomas de la displasia cleidocraneal
síntomas de esta condición pueden variar en gravedad de acuerdo a cada paciente, incluso dentro de la misma familia. Aunque la mayoría de los casos son relativamente leves.
Los signos que caracterizan esta condición son el subdesarrollo o ausencia (hipoplasia o aplasia) de una o ambas clavículas y alteraciones en los maxilares como: dientes supernumerarios, agenesias y retraso de la erupción dentaria.
Un individuo con displasia cleidocraneal presenta hombros angostos e inclinados, que parecen acercarse inusualmente al frente del cuerpo y, en casos extremos (poco frecuente), pueden encontrarse en el medio del cuerpo. Spagettién se puede ver una maduración retrasada del cráneo como huesos blandos. Al presentar esta condición las fontanelas no se cierran en la infancia, sino que permanece abierta de por vida en algunos casos.
Karakterlerísticas faciales también son notorias pues presenta huesos pequeños con un puente nasal bajo y paladar estrecho.
Los dientes primarios tardan en aparecer y frecuentemente son incompletos. La dentición secundaria también se retrasa y cuando se completa se observan malformados y poco alineada. Los dientes supernumerarios son comunes, sobre todo en el área premolar.
Kleidokraniyal displazili hastalar kısa, genellikle daha az 160 erkeklerde cm ve 150 kadınlarda cm.
Spagettién podemos encontrar estos síntomalar:
- Kısa önkollar
- Frente y mandíbula prominente
- Bazı hastalarda her iki omuzu vücudun önünde bir araya getirme yeteneği vardır.
- kısa parmaklar
- Articulaciones hipermóşehirler
- İşitme sorunları
Kleidokraniyal displazi tedavisi
Lamentablemente no existe un tratamiento específico para curar esta afeccióN. yine de, la expectativa de vida para pacientes con poca sintomatología es prometedora. Los tratamientos disponibles se aplican para suavizar los síntomas y mejorar la calidad de vida de los pacientes.
El cirujano oral y maxilofacial debe evaluar regularmente la dentadura y las facciones de la mandíbula. El tratamiento por este especialista es muy importante para aminorar los efectos de la enfermedad sobre la denticióN. Se puede corregir quirúrgica u ortopédicamente las anomalígibi.
Un otólogo debe verificar los problemas de audicióN. En caso que la enfermedad afecte el habla y la audición se aconseja iniciar un tratamiento por logopedas.
señalamos anteriormente que en la mayoría de los casos las fontanelas continúan abiertas en la vida adulta, para estos pacientes se recomienda tratamiento quirúrgico a fin de evitar una lesión intracraneal por algún impacto en la zona, aunque sea leve.
Pruebas y exámenes para la displasia cleidocraneal
Los pacientes con displasia cleidocraneal se deben realizar todos los exágen anlamına geliyoréticos pertinentes, ya que las probabilidades de transmitir la enfermedad a sus descendientes es del 50%.
röntgenciías de tórax y cráneo
Casi siempre se toman radiografías complementarias de tórax. Radyografi uzmanındaía posteroanterior (PA) torácica revela las características de este sídrom:
- Tórax acampanado
- Aplasia o hipoplasia de clavículas
- Escápulas pequeñgibi, cortas y aladas
En las radiografías de cráneo también se pueden notar las anomalías propias de la enfermedad, como sigue:
- Aumento anormal del perímetro cefáyüksek sesle gülmek
- Braquicefalia posicional (deformidad craneal que consiste en un aplanamiento de la parte trasera de la cabeza)
- Hipertelorismo ocular (una separación mayor de lo normal entre las órbitas oculares)
- Hendiduras palpebrales antimongoloides
- Aplasia maxilar superior
röntgenciía oral
Igualmente se debe someter al paciente con displasia cleidocraneal a un examen intraoral, para detectar:
- Retraso en la erupción dentaria definitiva
- Permanencia de los dientes temporales
- Agenesia o desarrollo defectuoso del maxilar
- Policaries
- Paladar ojival, debido al maxilar superior estrecho
- Prognatismo mandibular
Se recomienda ortopantomografìa para descartar la permanencia de la dentición temporal o si existe retraso en la erupción dentaria definitiva, dientes supernumerarios y agenesia de laterales. Realizar estudios radiográficos panorámicos con el equipo ortopantomógrafo para detectar posible odontoma.
Frecuentemente la historia clínica familiar de displasia cleidocraneal puede mostrar:
- Subdesarrollo de la clavípopo
- Subdesarrollo del omóplato
- Incapacidad de cierre de las fontanelas
Kleidokraniyal displazinin ilginçlikleri
Las mujeres embarazadas que llevan la enfermedad tienen más probabilidades de someterse a un parto por ceságerçek. bir kereón es que tienen la pelvis más estrecha de lo normal, lo que puede impedir el paso de la cabeza del feto.
AdemáS, las personas que padecen esta afección generalmente tienen menor densidad ódeniz (osteopenia) y tienden a desarrollar osteoporosis. Bajo esta condición los huesos se hacen progresivamente máFRágiles y quebradizos a una edad relativamente precoz.
En caso grave, el niño puede tener problemas en el desarrollo de las habilidades motoras propias de la edad, como gatear o caminar.
