Ang katawan ng tao ay isang kahon ng mga sorpresa. Cada vez que se somete a un estudio o es objeto de investigación, bien sea por la procedencia o aparición de algún síntoma poco común, arroja resultados que llaman la atención, como lo es el caso de la aparición del Síndrome de Klippel Feil.
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¿Anoé es el síndrome de Klippel Feil?
Es una rara enfermedad del sistema óseo cráneocervical que se presenta con la unión de la parte superior de la gulugod y el cráneo, fue descubierta en el añO 1912 por los cirujanos franceses Maurice Klippel (sus obras más conocidas están en el campo de la neurología y la psiquiatría) y André Feil (neurólogo), de allí su nombre.
Siya síndrome de Klippel Feil se caracteriza por la fusión congénita de dos o más vértebras cervicales, sa ilang mga kaso lumbar at sa iba ang buong gulugod.
En este artículo trataremos de exponer de una manera sencilla de entender, la presencia del Síndrome de Klippel Feil en algunos pacientes.
Este síndrome por ser asintomático, nangangailangan ng komprehensibong pagsusuri, para sa bawat kaso. Estadísticamente se produce en uno de cada 120 mil bebés. Se evidencia inmediatamente después del nacimiento, por lo que su diagnóstico no se hace difícil.
Tipos de síndrome de Klippel Feil
Siya síndrome de Klippel Feil puede dividirse en tres tipos, de acuerdo a la fusión de las végulugod:
- Tipo I. Su característica principal, es la fusión masiva de las vértebras cervicales conjuntamente con las vértebras torácicas.
- Tipo II. Se trata de las fusiones de uno o dos espacios vertebrales asociadas, con otras anomalías vertebrales como hemivégulugod (no se desarrolla completamente una vértebra).
- Tipo III. Fusión de vértebras cervicales con torácicas y lumbares.
El diagnóstico del síndrome de Klippel Feil
A simple vista se puede observar poca movilidad de la columna vertebral y estrechamiento de la unión cráneocervical (alteración congénita del hueso occipital, el agujero o las dos primeras végulugod, que reducen el espacio disponible para la parte baja del tronco del encéfalo u la médula cervical).
La sospecha clínica se confirma utilizando técnicas de estudio por imagen: con resonancia magnética nuclear o tomografía helicoidal, que muestran las múltiples fusiones de las vértebras cervicales y otras alteraciones óseas presentes. Igualmente se recomienda realizar ecografía renal, audiometría y función de la tiroides, con el fin de descartar otras anomalías asociadas.
Hay tres formas básicas que representan el síndrome de Klippel Feil:
- La fusión de las vértebras cervicales en un solo bloque
- La ausencia de por lo menos 4 a 6 vértebras cervicales
- Reducción en el tamaño de las vértebras cervicales, los arcos y cuerpos vertebrales sin unión, con aparición de costillas cervicales adicionales
Causas del síndrome de Klippel Feil
Es producto de una malformación ocasionada durante la gestación, sa pagitan ng 3 at 8 linggo. Se desconocen las causas de éste síndrome, pero se ha asociado a factores ambientales y alteración genética (mana).
La mutación genética desarrolla una patología de 5, 8 O 12 mga chromosome, pagkakaroon ng sakit sa katawan ng ina sa pagbubuntis.
Spaghettién puede ser causada por exposición a sustancias químicas que actúan negativamente en el desarrollo del feto en el útero. Bilangí como condiciones ambientales desfavorables, medicamentos o riesgos laborales. Provocando una falta de espacio cervical, y como consecuencia las vértebras de la columna permanecen unidas.
La enfermedad puede ser transmitida en una forma autosómica dominante (enfermedad del alguno de los padres que es transmitida al heredero) y recesiva (la padecen ambos padres y las pasan a los hijos), ng nanay at tatay.
Siya síndrome de Klippel Feil se considera una alteración inicial del tubo neural primitivo (estructura del embrión, kung saan nagmula ang central nervous system). Spaghettién se ha descrito la teoría de obstrucción vascular, una interrupción a nivel de la arteria subclavia.
Se asocian anomalías congénitas músculo-esquelétics, ng utak, riñón y corazón. Spaghettién se ha asociado a este síndrome alteraciones a nivel urinario, ari, pulmonary, gastrointestinal, neurológicas, Central Nervous System, pandinig, visual at kawalan ng puki o mga ovary.
Características del síndrome de Klippel Feil
Las características clínicas de malformaciones por el síndrome de Klippel Feil, aparecen poco después del nacimiento. No todos los pacientes tienen estas características, algunos apenas tiene síntomas:
- Maikling leeg; parang nakapatong ang ulo sa mga balikat
- Parang distorted ang mukha
- Ang mga tainga ay mukhang mas mababa
- Limitadong kadaliang kumilos ng ulo, especialmente en la rotación
- Paglago ng buhok sa ibaba ng normal na antas, lumalaki sa leeg
- Paninigas ng leeg
Hay entumecimiento y hormigueo en las manos y pies, debilidad en los músculos de las extremidades superiores e inferiores y baja la temperatura.
Tratamiento para el síndrome de Klippel Feil
El tratamiento médico con algunos analgésicos, resulta útil solo en los casos leves. Debe realizarse tratamiento quirúrgico correctivo, para aquellos casos que tiene compromiso neurológico.
Siya síndrome de Klippel Feil puede variar dependiendo de las características de cada paciente. Sa loob ng konserbatibong paggamot, Kasama ang physiotherapy at masahe upang mapanatili ang normal na tono ng kalamnan.
Es importante saber que cuando se logra descubrir a tiempo esta complicación, maaaring maitama ang kakulangan sa ginhawa, na maaaring sumulong sa paglipas ng panahon.
Hindi gaanong kumplikado ang paggamot sa mga pasyente sa murang edad, ya que los sistemas óseo y muscular pueden adaptarse fácilmente a los cambios que pueda exigir una cirugía. Con la intervención gustoúrgica se logrará aliviar las molestias propias de este síndrome.
Desafortunadamente no se puede eliminar la malformación en su totalidad. El tratamiento está indicado para prevenir el desarrollo de diversas deformaciones secundarias.
Se debe evitar la práctica de actividades físicas, para no ocasionar lesiones mayores.
Complicaciones de la presencia del síndrome de Klippel Feil en el cuerpo humano
La negativa de los padres, a someter al niño a un tratamiento regular, puede desarrollar complicaciones del sistema nervioso. Durante el crecimiento del niño la columna vertebral pasa por procesos degenerativos y deformación de los discos intervertebrales, que provocan un deterioro en las raíces espinales y contribuyen a la aparición de un dolor intenso en el cuello y espalda.
Si detecta una deficiencia o mal formación durante la gestación, dapat magsagawa ng mga kinakailangang pag-aaral na maaaring matukoy ang pinagmulan nito. Estas anomalías podrían estar relacionadas con la aparición del síndrome de Klippel Feil en el cuerpo humano.
