Microcephaly

Ang Microcephaly ay isang developmental pathology ng bungo at utak na sinamahan ng mental retardation at neurological abnormalities..

Ang bungo ay abnormal na maliit, sinamahan ng mababang timbang at hindi pag-unlad ng utak. Sa kasong ito, Ang mga proporsyon ng katawan ay ganap na normal.

Ito ay nailalarawan sa pamamagitan ng maagang pagsasara ng cranial sutures at pagsasara ng fontanelle, convulsive syndrome, naantala ang pag-unlad ng motor, depekto sa intelektwal, underdevelopment o kakulangan sa pagsasalita.

Ang microcephaly ay nangyayari sa pantay na sukat sa pagitan ng mga lalaki at babae. Sa dalas ng 1 kaso para sa bawat isa 10.000 mga bata.

Dito natin ipapaliwanag ang mga sanhi, ang mga sintomas, ang diagnosis, ang pinakakaraniwang paggamot para sa microcephaly at ang kanilang pag-iwas.

Mga sanhi ng microcephaly

Ang patolohiya na ito ay maaaring may genetic na pinagmulan, dulot ng WDR62 gene mutation. Bilang isang resulta, ang pagbuo ng isang tiyak na protina ay nilabag, microcephalin.

Ang abnormalidad ay maaaring ma-trigger ng maraming mga kadahilanan: bilang resulta ng pagkakalantad sa mga nakakapinsalang salik sa maagang pag-unlad ng fetus at dahil sa pinsala sa utak sa mga huling yugto ng intrauterine development, gayundin sa proseso ng panganganak at sa mga unang buwan ng buhay ng sanggol.

Ang pinakakaraniwang sanhi na maaaring matukoy ay:

• Pagkalasing sa alkohol at droga sa maagang pagbubuntis
• Mga virus at nakakahawang sakit ng ina tulad ng Zika o toxoplasmosis
• Mga impeksyon sa intrauterine (tigdas, beke, buni, rubella, cytomegalovirus, atbp.)
• Mga pagkabigo sa endocrine system sa mga buntis na kababaihan (diabetes, hyperthyroidism)
• Exposure sa antibiotics
• Mga karamdaman sa genetiko
• Mga epekto ng radiation at masamang ekolohiya
• Bilang bahagi ng maraming minanang sakit (Payne syndrome, Giacomini syndrome)
• Mga metabolic disorder
• Pinsala ng intracranial birth
• Mga abnormalidad ng Chromosomal: Down's disease, Patau's syndrome, Edwards syndrome, síndrome “grito de gato”

Sa ibang Pagkakataon, Ang microcephaly ay may mga sanhi na kung minsan ay hindi matukoy, ito ay maliwanag sa mga anak ng malulusog na magulang.

Mga sintomas

Ang pangunahing sintomas na pagpapakita ng microcephaly ay isang maliit na ulo, hindi katimbang kumpara sa katawan ng sanggol. Pinagmamasdan din ang tapyas na noo, nakausli na mga tainga at kilay.

Habang lumalaki ang mga bata na may sakit na iyon, lalo na mula sa unang taon ng edad, Ang mga palatandaan ng microcephaly ay mahirap balewalain. Ang ilang mga pangkalahatang pagpapakita ng karamdaman na ito ay:

• Ang circumference ng ulo ay mas maliit kaysa sa karaniwan
• Maliit o ganap na saradong fontanel
• Kung ang fontanel ay nabuksan sa oras ng kapanganakan, mabilis itong nagsara, isang buwan pagkatapos ng paghahatid
• Mababang tono ng kalamnan
• Timbang at taas ng bata sa ilalim ng pamantayan (enanismo)
• Kawalan ng koordinasyon
• Mga seizure at pagkawala ng malay (Hindi sa lahat ng pagkakataon)
• Duling
• Wala ang articulate na wika
• Kawalan ng twists at tertiary grooves, sa istruktura ng utak
• Pangkalahatang pagbagal sa pag-unlad. Ang mga bata ay natututong huli na hawakan ang kanilang mga ulo, umikot, umupo, gumapang at lumakad.
• Kakulangan sa intelektwal

Diagnosis

Ang diagnosis ng microcephaly ay maaaring gawin bago ipanganak o pagkatapos ng kapanganakan. Sa panahon ng pagbubuntis, isinasagawa ang mga pag-aaral ng ultrasound, upang ihambing ang mga biometric na parameter sa fetus.

Ang ultratunog ay maaaring makakita ng maliliit na abnormalidad at sukat ng utak ng bata. Sa kasamaang palad, ang diagnosis na ito ay maaaring gawin sa isang linggo 27 at 30 ng pagbubuntis na may sensitivity ng 67%.

Ito ay dahil doon, kung may hinala ng microcephaly, na konektado sa isang genetic o chromosomal abnormality, Ang mga paraan ng pag-detect ng ultrasound ay dapat na kinumpleto ng ilang invasive prenatal diagnosis Ano: cordocentesis, amniocentesis, chorionic villus sampling at fetal karyotype.

Kung may hinala o may family history ng microcephaly, ang isang medikal na kasaysayan ay dapat kunin kasama ng buong pagsusuri ng magulang. Kung saan magkakaroon ka ng genetic tests, CT scan at MRI ng ulo.

Pagkatapos ng kapanganakan, ang diagnosis ng microcephaly ay nakumpirma sa pamamagitan ng isang visual na inspeksyon ng bagong panganak.

Upang matukoy ang lawak at pagbabala ng abnormalidad, mga kasangkapan tulad ng: ecoencefalograma, electroencephalogram, magnetic resonance, CT scan at x-ray na pagsusuri sa bungo.

Mga pasyente na may microcephaly, depende sa ugali, maaaring hatiin sa 2 mga pangkat: Ang mga pasyente sa unang pangkat ay maselan, napaka-mobile. Mga pasyente sa pangalawang pangkat, Sa kabaligtaran, sila ay walang pakialam, mga board, walang pakialam sa kapaligiran.

Mga paggamot sa microcephaly

May microcephaly, ang pangunahing paggamot ay naglalayong sa nagpapakilalang suporta ng mga pasyente. Ang paggamit ng regular na gamot ay nagpapabuti ng mga proseso ng metabolic sa tisyu ng utak, sa pamamagitan ng pagbibigay ng mga bitamina complex, anticonvulsants at sedatives.

Kasama sa rehabilitasyon sa mga batang may microcephaly ang occupational therapy, mga masahe at physiotherapy. Ang paggamot ay naglalayong sa pisikal-intelektuwal na pag-unlad ng bata at ang posibleng panlipunang pagbagay nito.

Ang mga pamamaraan na ito ay inilalapat sa mga dalubhasang sentro ng pagsasanay upang pasiglahin ang normal na kurso ng mga metabolic na proseso sa utak..

Ang mga pasyente na may microcephaly ay dapat na pinangangasiwaan ng isang pediatric neurologist at isang pediatrician.

Kasabay nito, ang mga magulang ng bata ay may mahalagang papel sa rehabilitasyon. Ang microcephaly ay nangangailangan ng paggamot at developmental therapy (mga pagsasanay sa memorya, pansin, pandama pagpapasigla, atbp.

Mga mekanismo ng pag-iwas

Ang pag-iwas sa microcephaly ay binubuo ng maingat na pagpaplano ng pagbubuntis. Dapat isagawa ang mga preventive exam tulad ng TORCH profile, CRP at prenatal fetal protection.

Sa kaso ng maagang intrauterine detection ng microcephaly, ito ay kinakailangan upang magpasya ang posibilidad ng isang artipisyal na pagwawakas ng pagbubuntis.

Upang masuri ang potensyal na panganib ng microcephaly sa mga kasunod na pagbubuntis sa mga pamilyang may kasaysayan ng kundisyong ito, dapat isagawa ang genetic medical counseling.

konklusyon

Ang Microcephaly ay isang kondisyon kung saan ang isang bata ay ipinanganak na may maliit na ulo o ang ulo ay humihinto sa paglaki pagkatapos ng kapanganakan. Ito ay isang bihirang kondisyon, para sa isang bata ng ilang libong bata ay ipinanganak na may microcephaly.

Ang paraan upang matukoy ang microcephaly sa isang bata ay upang sukatin ang circumference ng kanilang ulo 24 oras pagkatapos ng kapanganakan at ihambing ang resulta sa mga pamantayang tagapagpahiwatig ng WHO para sa pag-unlad ng bata.

Mga batang ipinanganak na may microcephaly, habang lumalaki sila, maaaring magkaroon ng mga seizure, gayundin ang mga pisikal na kapansanan at mga kapansanan sa pag-aaral.

Walang espesyal na paggamot para sa microcephaly.