La microcefalia es una patología del desarrollo del cráneo y del cerebro acompañado de retraso mental y anomalías neurológicas.
El cráneo se forma anormalmente pequeñO, acompañado por el bajo peso y subdesarrollo del cerebro. Sa kasong ito, Ang mga proporsyon ng katawan ay ganap na normal.
Ito ay nailalarawan sa pamamagitan ng maagang pagsasara ng cranial sutures at pagsasara ng fontanelle, síndrome convulsivo, naantala ang pag-unlad ng motor, depekto sa intelektwal, underdevelopment o kakulangan sa pagsasalita.
La microcefalia ocurre en proporciones iguales entre niños y niñbilang. Sa dalas ng 1 kaso para sa bawat isa 10.000 niños.
Aquí te explicaremos las causas, ang síntomas, ang diagnosisóstico, los tratamientos más frecuentes de la microcefalia y su prevención.
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Mga sanhi ng microcephaly
Esta patología puede tener origen genético, dulot ng mutación del gen WDR62. Como resultado se viola el desarrollo de una proteína específica, microcephalin.
La anomalía puede desencadenarse por una serie de factores: como resultado de la exposición a factores nocivos en el desarrollo temprano del feto y debido a daño cerebral en las etapas terminales del desarrollo intrauterino, bilangí como en el proceso de parto y en los primeros meses de vida del bebé.
Las causas más frecuentes que se pueden identificar son:
Intoxicación por alcohol y drogas en las primeras etapas del embarazo- Mga virus at nakakahawang sakit ng ina tulad ng Zika o toxoplasmosis
- Mga impeksyon sa intrauterine (sarampión, beke, buni, rubéola, cytomegalovirus, atbp.)
- Mga pagkabigo sa endocrine system sa mga buntis na kababaihan (diabetes, hyperthyroidism)
- Exposición a los antibióticos
- Trastornos genéticos
- Efectos de la radiación y mala ecología
- Bilang bahagi ng maraming minanang sakit (síndrome de Payne, síndrome de Giacomini)
- Trastornos metabóalak
- Lesión intracraneal de nacimiento
- Anomalías cromosómicas: Down's disease, síndrome de Patau, síndrome de Edwards, síndrome “grito de gato”
Sa ibang Pagkakataon, Ang microcephaly ay may mga sanhi na kung minsan ay hindi matukoy, ito ay maliwanag sa mga anak ng malulusog na magulang.
Síntomas
La principal manifestación sintomáticas de la microcefalia es una cabeza de tamaño pequeñO, desproporcionado en comparación con el cuerpo del bebe. Spaghettién se observa la frente en forma biselada, nakausli na mga tainga at kilay.
A medida que los niños crecen con esa enfermedad, especialmente a partir del primer año de edad, los signos de microcefalia son difíciles de ignorar. Ang ilang mga pangkalahatang pagpapakita ng karamdaman na ito ay:
Circunferencia de la cabeza mámaliit langña que la norma- Fontanela cerrada por completo o de pequeñas dimensiones
- Si la fontanela se abrió en el momento del nacimiento, esta se cierra de manera rámagtanong, un mes después del parto
- Mababang tono ng kalamnan
- Peso y altura del niño bajo la norma (enanismo)
- Falta de coordinación
- Convulsiones y pérdidas de conciencia (Hindi sa lahat ng pagkakataon)
- Duling
- Wala ang articulate na wika
- Kawalan ng twists at tertiary grooves, sa istruktura ng utak
- Desaceleración general en el desarrollo. Los niños aprenden tarde a sostener la cabeza, umikot, umupo, gumapang at lumakad.
- Kakulangan sa intelektwal
I-diagnoseóstico
El diagnóstico de la microcefalia se puede realizar de manera prenatal o después del nacimiento. Durante la gestación se realizan estudios de ultrasonido, para comparar parámetros biométricos en el feto.
El ultrasonido puede detectar pequeñas anomalías y dimensiones del cerebro del niñO. Desafortunadamente este diagnóstico se puede hacer entre la semana 27 at 30 ng pagbubuntis na may sensitivity ng 67%.
Ito ay dahil doon, kung may hinala ng microcephaly, que está conectado con una anormalidad genética o cromosómika, silaétodos de detección de ultrasonido deben complementarse con algún diagnóstico invasivo prenatal Ano: cordocentesis, amniocentesis, muestreo de vellosidades coriónicas y cariotipo fetal.
Kung may hinala o may family history ng microcephaly, se debe realizar una historia clínica junto con evaluaciones completas de los padres. Donde se le realizarán exámenes genéticos, Scannería computarizada y la resonancia magnética de la cabeza.
pagkataposés del nacimiento, ang diagnosisóstico de microcefalia se confirma a través de una inspección visual del recién nacido.
Para determinar la extensión y el pronóstico de la anomalía, mga kasangkapan tulad ng: ecoencefalograma, electroencephalogram, magn resonanceética, Scannería computarizada y un examen radiográfico del cráneo.
Mga pasyente na may microcephaly, depende sa ugali, maaaring hatiin sa 2 mga pangkat: Ang mga pasyente sa unang pangkat ay maselan, muy móviles. Mga pasyente sa pangalawang pangkat, Sa kabaligtaran, son apáticos, mga board, walang pakialam sa kapaligiran.
Mga paggamot sa microcephaly
May microcephaly, el tratamiento principal está dirigido al soporte sintomático de los pacientes. El uso de medicación regular mejora los procesos metabólicos en el tejido cerebral, mediante la administración de complejos vitamínicos, anticonvulsants at sedatives.
La rehabilitación en niños con microcefalia incluye terapia ocupacional, mga masahe at physiotherapy. El tratamiento está dirigido al desarrollo físico-intelectual del niño y su posible adaptación social.
Estos métodos se aplican en centros de capacitación especializados en estimular el curso normal de los procesos metabólicos en el cerebro.
Los pacientes con microcefalia deben ser supervisados por un neurólogo pediátrico y un pediatra.
Kasabay nito, los padres del niño juegan un papel importante en la rehabilitación. Ang microcephaly ay nangangailangan ng paggamot at developmental therapy (mga pagsasanay sa memorya, atención, estimulación sensorial, atbp.
Mecanismos de prevención
La prevención de la microcefalia consiste en la planificación cuidadosa del embarazo. Se deben realizar los exámenes preventivos como el perfil TORCH, PCR y protección fetal prenatal.
En el caso de la detección intrauterina temprana de microcefalia, es necesario decidir la posibilidad de una terminación artificial del embarazo.
Para evaluar el riesgo potencial de microcefalia en embarazos posteriores en familias con antecedentes de esta condición, se debe llevar a cabo asesoramiento médico genético.
nagtaposón
La microcefalia es una afección en la cual un niño nace con una cabeza pequeña o la cabeza deja de crecer después del nacimiento. Se trata de una condición rara, pues un niño de varios miles de niños nace con microcefalia.
La manera de determinar la microcefalia en un niño es medir la circunferencia de su cabeza 24 horas después del nacimiento y comparar el resultado con los indicadores estándar de la OMS para el desarrollo infantil.
Los niños que nacen con microcefalia, habang lumalaki sila, maaaring magkaroon ng mga seizure, bilangí como discapacidades físicas y problemas de aprendizaje.
Walang espesyal na paggamot para sa microcephaly.
