ร่างกายมนุษย์เป็นกล่องแห่งความประหลาดใจ. Cada vez que se somete a un estudio o es objeto de investigacióน, bien sea por la procedencia o aparición de algún síntoma poco comúน, arroja resultados que llaman la atencióน, como lo es el caso de la aparición del Síndrome de Klippel Feil.
ดัชนี
¿อะไรé es el síndrome de Klippel Feil?
Es una rara enfermedad del sistema óseo cráneocervical que se presenta con la unión de la parte superior de la กระดูกสันหลัง y el cráนีโอ, fue descubierta en el añอู๋ 1912 โดยศัลยแพทย์ชาวฝรั่งเศส Maurice Klippel (sus obras más conocidas están en el campo de la neurología y la psiquiatríNS) y André Feil (neuróโลโก้), de allí su nombre.
เขาíndrome de Klippel Feil se caracteriza por la fusión congénita de dos o más véปากมดลูก, ในบางกรณีเอวและในบางกรณีกระดูกสันหลังทั้งหมด.
ในงานศิลปะชิ้นนี้ículo trataremos de exponer de una manera sencilla de entender, la presencia del Síndrome de Klippel Feil en algunos pacientes.
Este síndrome por ser asintomáทิโค, ต้องมีการประเมินที่ครอบคลุม, ในแต่ละกรณี. Estadísticamente se produce en uno de cada 120 mil bebéส. Se evidencia inmediatamente despuéของการเกิด, por lo que su diagnóstico no se hace difícil.
Tipos de síndrome de Klippel Feil
เขาíndrome de Klippel Feil puede dividirse en tres tipos, de acuerdo a la fusión de las véกระดูกสันหลัง:
- ประเภทที่ 1. Su característica principal, es la fusión masiva de las vértebras cervicales conjuntamente con las vértebras toráซิก้า.
- ประเภท II. สิ่งเหล่านี้เป็นการหลอมรวมของช่องว่างกระดูกสันหลังที่เกี่ยวข้องหนึ่งหรือสองอัน, con otras anomalías vertebrales como hemivéกระดูกสันหลัง (no se desarrolla completamente una véกระดูกพรุน).
- ประเภท III. Fusión de vértebras cervicales con torácicas y lumbares.
การวินิจฉัยóstico del síndrome de Klippel Feil
A simple vista se puede observar poca movilidad de la columna vertebral y estrechamiento de la unióไม่มี cráneocervical (alteración congénita del hueso occipital, el agujero o las dos primeras véกระดูกสันหลัง, que reducen el espacio disponible para la parte baja del tronco del encéfalo u la médula cervical).
La sospecha clínica se confirma utilizando técnicas de estudio por imagen: con resonancia magnética nuclear o tomografía helicoidal, que muestran las múltiples fusiones de las vértebras cervicales y otras alteraciones óseas presentes. Igualmente se recomienda realizar ecografía renal, audiometría y función de la tiroides, con el fin de descartar otras anomalías asociadas.
Hay tres formas básicas que representan el síndrome de Klippel Feil:
- La fusión de las vértebras cervicales en un solo bloque
- ขาดอย่างน้อย 4 NS 6 โวลต์éปากมดลูก
- การลดน้อยลงón en el tamaño de las véปากมดลูก, los arcos y cuerpos vertebrales sin unióน, con aparición de costillas cervicales adicionales
Causas del síndrome de Klippel Feil
Es producto de una malformación ocasionada durante la gestacióน, ระหว่าง 3 และ 8 สัปดาห์. Se desconocen las causas de éste síเอ็นโดรม, pero se ha asociado a factores ambientales y alteración เจนéทีก้า (มรดก).
La mutación เจนética desarrolla una patología de 5, 8 อู๋ 12 โครโมโซม, เกิดโรคในร่างกายแม่ขณะตั้งครรภ์.
อาหารอิตาลีเส้นยาวén puede ser causada por exposición a sustancias químicas que actúan negativamente en el desarrollo del feto en el útero. Así como condiciones ambientales desfavorables, ยาหรืออันตรายจากการทำงาน. ทำให้ไม่มีช่องว่างปากมดลูก, y como consecuencia las vértebras de la columna permanecen unidas.
La enfermedad puede ser transmitida en una forma autosómica dominante (โรคของพ่อแม่ที่ถ่ายทอดสู่ทายาท) และถอย (ทั้งพ่อและแม่มีแล้วส่งต่อให้ลูก), โดยแม่และพ่อ.
เขาíndrome de Klippel Feil se considera una alteración inicial del tubo neural primitivo (estructura del embrióน, ที่มาจากระบบประสาทส่วนกลาง). อาหารอิตาลีเส้นยาวén se ha descrito la teoría de obstrucción vascular, una interrupción a nivel de la arteria subclavia.
Se asocian anomalías congénitas múสคูโล-เอสเควลéสำบัดสำนวน, ของสมอง, riñón y corazóน. อาหารอิตาลีเส้นยาวén se ha asociado a este síndrome alteraciones a nivel urinario, องคชาต, ปอด, ทางเดินอาหาร, neurolóเย็น, ระบบประสาทส่วนกลาง, การได้ยิน, ภาพและไม่มีช่องคลอดหรือรังไข่.
Características del síndrome de Klippel Feil
ตัวละครísticas clínicas de malformaciones por el síndrome de Klippel Feil, aparecen poco despuéของการเกิด. No todos los pacientes tienen estas caracteríคงที่, algunos apenas tiene síไม่ใช่:
- คอสั้น; ศีรษะดูเหมือนจะวางอยู่บนบ่า
- ใบหน้าดูบิดเบี้ยว
- หูดูต่ำลง
- การเคลื่อนไหวของศีรษะมี จำกัด, especialmente en la rotacióน
- การเจริญเติบโตของเส้นผมต่ำกว่าระดับปกติ, ขึ้นที่คอ
- คอตึง
เฮย์ entumecimiento y hormigueo en las manos y pies, debilidad en los músculos de las extremidades superiores e inferiores y baja la temperatura.
Tratamiento para el síndrome de Klippel Feil
El tratamiento médico con algunos analgésicos, resulta útil solo en los casos leves. Debe realizarse tratamiento quirúrgico correctivo, para aquellos casos que tiene compromiso neurolóจีโก้.
เขาíndrome de Klippel Feil puede variar dependiendo de las características de cada paciente. ภายในการรักษาแบบอนุรักษ์นิยม, รวมกายภาพบำบัดและการนวดเพื่อรักษาระดับกล้ามเนื้อให้เป็นปกติ.
Es importante saber que cuando se logra descubrir a tiempo esta complicacióน, อาการไม่สบายสามารถแก้ไขได้, ที่สามารถก้าวหน้าไปตามกาลเวลา.
การรักษาผู้ป่วยตั้งแต่อายุยังน้อยนั้นซับซ้อนน้อยกว่า, ya que los sistemas óseo y muscular pueden adaptarse fácilmente a los cambios que pueda exigir una cirugíNS. Con la intervencióต้องการúrgica se logrará aliviar las molestias propias de este síเอ็นโดรม.
Desafortunadamente no se puede eliminar la malformación en su totalidad. การรักษาคือá indicado para prevenir el desarrollo de diversas deformaciones secundarias.
Se debe evitar la práctica de actividades físicas, เพื่อไม่ให้ได้รับบาดเจ็บอีก.
Complicaciones de la presencia del síndrome de Klippel Feil en el cuerpo humano
การปฏิเสธของผู้ปกครอง, a someter al niño a un tratamiento regular, เกิดภาวะแทรกซ้อนของระบบประสาทได้. Durante el crecimiento del niño la columna vertebral pasa por procesos degenerativos y deformación de los discos intervertebrales, que provocan un deterioro en las raíces espinales y contribuyen a la aparición de un dolor intenso en el cuello y espalda.
Si detecta una deficiencia o mal formación durante la gestacióน, ต้องทำการศึกษาที่จำเป็นซึ่งสามารถระบุที่มาของมันได้. Estas anomalías podrían estar relacionadas con la aparición del síndrome de Klippel Feil en el cuerpo humano.
