Microcephaly เป็นพยาธิสภาพพัฒนาการของกะโหลกศีรษะและสมองที่มาพร้อมกับความบกพร่องทางสติปัญญาและความผิดปกติทางระบบประสาท.
กะโหลกศีรษะมีขนาดเล็กผิดปกติ, มาพร้อมกับน้ำหนักที่น้อยและความด้อยพัฒนาของสมอง. ในกรณีนี้, สัดส่วนของร่างกายเป็นปกติอย่างแน่นอน.
มีลักษณะเฉพาะโดยการปิดรอยเย็บกะโหลกก่อนเวลาและการปิดกระหม่อม, อาการกระตุก, การพัฒนามอเตอร์ล่าช้า, ความบกพร่องทางสติปัญญา, ด้อยพัฒนาหรือขาดคำพูด.
Microcephaly เกิดขึ้นในสัดส่วนที่เท่ากันระหว่างเด็กชายและเด็กหญิง. ด้วยความถี่ของ 1 กรณีสำหรับแต่ละ 10.000 เด็ก.
เราจะอธิบายสาเหตุ, อาการ, การวินิจฉัย, การรักษาโดยทั่วไปสำหรับ microcephaly และการป้องกัน.
ดัชนี
สาเหตุของ microcephaly
พยาธิวิทยานี้อาจมีต้นกำเนิดทางพันธุกรรม, เกิดจาก การกลายพันธุ์ของยีน WDR62. เป็นผลให้การพัฒนาของโปรตีนจำเพาะถูกละเมิด, ไมโครเซฟาลิน.
ความผิดปกติเกิดขึ้นได้จากหลายปัจจัย: อันเป็นผลมาจากการสัมผัสกับปัจจัยที่เป็นอันตรายในการพัฒนาต้นของทารกในครรภ์และเนื่องจากความเสียหายของสมองในระยะสุดท้ายของการพัฒนามดลูก, ตลอดจนในกระบวนการคลอดบุตรและในช่วงเดือนแรกของชีวิตทารก.
สาเหตุที่พบบ่อยที่สุดที่สามารถระบุได้คือ:
- ไวรัสและโรคติดเชื้อของมารดา เช่น ซิก้า หรือทอกโซพลาสโมซิส
- การติดเชื้อในมดลูก (โรคหัด, คางทูม, เริม, หัดเยอรมัน, ไซโตเมกาโลไวรัส, เป็นต้น)
- ความผิดปกติของระบบต่อมไร้ท่อในสตรีมีครรภ์ (โรคเบาหวาน, ไฮเปอร์ไทรอยด์)
- การสัมผัสกับยาปฏิชีวนะ
- ความผิดปกติทางพันธุกรรม
- ผลกระทบของรังสีและนิเวศวิทยาที่ไม่ดี
- เป็นส่วนประกอบของโรคที่สืบทอดมามากมาย (เพนซินโดรม, กลุ่มอาการจาโคมินี)
- ความผิดปกติของการเผาผลาญ
- การบาดเจ็บจากการคลอดในกะโหลกศีรษะ
- ความผิดปกติของโครโมโซม: โรคดาวน์, กลุ่มอาการปาเตา, เอ็ดเวิร์ดซินโดรม, síndrome “grito de gato”
ในบางกรณี, microcephaly มีสาเหตุที่บางครั้งไม่สามารถระบุได้, เห็นได้ชัดในลูกๆ ของพ่อแม่ที่แข็งแรง.
อาการ
อาการหลักของ microcephaly คือหัวเล็ก, ไม่สมส่วนเมื่อเทียบกับร่างกายของทารก. สังเกตหน้าผากเอียง, หูและโหนกคิ้วที่ยื่นออกมา.
เมื่อเด็กโตขึ้นด้วยโรคนั้น, โดยเฉพาะตั้งแต่ขวบปีแรก, สัญญาณของ microcephaly นั้นยากที่จะเพิกเฉย. อาการทั่วไปบางอย่างของโรคนี้คือ:
- กระหม่อมปิดสนิทหรือกระหม่อมเล็ก
- ถ้ากระหม่อมเปิดตอนเกิด, มันปิดเร็ว, หนึ่งเดือนหลังคลอด
- กล้ามเนื้อต่ำ
- น้ำหนักและส่วนสูงของเด็กภายใต้เกณฑ์ปกติ (enanismo)
- ขาดการประสานงาน
- อาการชักและหมดสติ (ไม่ใช่ทุกกรณี)
- เหล่
- ประกบภาษาขาด
- ไม่มีการบิดและร่องตติยภูมิ, ในโครงสร้างของสมอง
- การพัฒนาที่ชะลอตัวโดยทั่วไป. เด็กๆ เรียนรู้ช้าที่จะจับหัว, หันกลับมา, นั่งลง, คลานและเดิน.
- ปัญญาอ่อน
การวินิจฉัย
การวินิจฉัย microcephaly สามารถทำได้ก่อนคลอดหรือหลังคลอด. มีการศึกษาอัลตราซาวนด์ในระหว่างตั้งครรภ์, เพื่อเปรียบเทียบค่าไบโอเมตริกซ์ของทารกในครรภ์.
อัลตราซาวนด์สามารถตรวจพบความผิดปกติเล็กๆ น้อยๆ และขนาดของสมองเด็กได้. น่าเสียดายที่การวินิจฉัยนี้สามารถทำได้ระหว่างสัปดาห์ 27 และ 30 ของการตั้งครรภ์ที่มีความไวของ 67%.
มันเป็นเพราะเหตุนั้น, หากมีข้อสงสัยเกี่ยวกับ microcephaly, ที่เชื่อมโยงกับความผิดปกติทางพันธุกรรมหรือโครโมโซม, วิธีการตรวจหาอัลตราซาวนด์ควรเสริมด้วยการวินิจฉัยก่อนคลอดแบบแพร่กระจาย อะไร: ไขกระดูก, การเจาะน้ำคร่ำ, การสุ่มตัวอย่าง chorionic villus และคาริโอไทป์ของทารกในครรภ์.
หากมีข้อสงสัยหรือมีประวัติครอบครัวเป็น microcephaly, ควรมีประวัติทางการแพทย์พร้อมกับการประเมินโดยผู้ปกครองอย่างเต็มที่. ที่คุณจะทำการทดสอบทางพันธุกรรม, CT scan และ MRI ของศีรษะ.
หลังคลอด, การวินิจฉัย microcephaly ได้รับการยืนยันผ่านการตรวจสายตาของทารกแรกเกิด.
เพื่อกำหนดขอบเขตและพยากรณ์ความผิดปกติ, เครื่องมือที่ใช้เป็น: อีโคเอนฟาโลแกรม, ภาพคลื่นกระแสไฟฟ้า, เรโซแนนซ์แม่เหล็ก, CT scan และการตรวจภาพรังสีของกะโหลกศีรษะ.
ผู้ป่วยที่มีไมโครเซฟาลี, ขึ้นอยู่กับนิสัยใจคอ, สามารถแบ่งออกเป็น 2 กลุ่ม: ผู้ป่วยกลุ่มแรกจะจุกจิก, มือถือมาก. ผู้ป่วยกลุ่มที่สอง, ตรงกันข้าม, พวกเขาไม่แยแส, กระดาน, ไม่สนใจสิ่งแวดล้อม.
การรักษาไมโครเซฟาลี
ด้วยไมโครเซฟาลี, การรักษาหลักมุ่งเป้าไปที่การประคับประคองตามอาการของผู้ป่วย. การใช้ยาเป็นประจำช่วยปรับปรุงกระบวนการเผาผลาญในเนื้อเยื่อสมอง, โดยการบริหารวิตามินคอมเพล็กซ์, ยากันชักและยาระงับประสาท.
การฟื้นฟูสมรรถภาพศีรษะเล็กในเด็กรวมถึงกิจกรรมบำบัด, การนวดและกายภาพบำบัด. การรักษามุ่งเป้าไปที่พัฒนาการทางร่างกายและสติปัญญาของเด็กและการปรับตัวทางสังคมที่เป็นไปได้.
วิธีการเหล่านี้ใช้ในศูนย์ฝึกอบรมเฉพาะทางเพื่อกระตุ้นกระบวนการเผาผลาญในสมองตามปกติ.
ผู้ป่วยที่มี microcephaly ควรได้รับการดูแลโดยนักประสาทวิทยาเด็กและกุมารแพทย์.
ในเวลาเดียวกัน, พ่อแม่ของเด็กมีบทบาทสำคัญในการฟื้นฟู. Microcephaly ต้องการการรักษาและการบำบัดด้วยพัฒนาการ (แบบฝึกหัดความจำ, ความสนใจ, การกระตุ้นประสาทสัมผัส, ฯลฯ.
กลไกการป้องกัน
การป้องกัน Microcephaly ประกอบด้วยการวางแผนการตั้งครรภ์อย่างระมัดระวัง. ควรทำการทดสอบเชิงป้องกันเช่นโปรไฟล์ TORCH, CRP และการป้องกันทารกในครรภ์ก่อนคลอด.
ในกรณีตรวจพบไมโครเซฟาลีในมดลูกในระยะแรก, จำเป็นต้องตัดสินใจความเป็นไปได้ของการยุติการตั้งครรภ์เทียม.
เพื่อประเมินความเสี่ยงที่อาจเกิดขึ้นจากการเกิด microcephaly ในการตั้งครรภ์ที่ตามมาในครอบครัวที่มีประวัติเป็นโรคนี้, ควรให้คำปรึกษาทางการแพทย์ทางพันธุกรรม.
บทสรุป
Microcephaly คือ ภาวะที่เด็กเกิดมามีศีรษะเล็กหรือศีรษะหยุดโตหลังคลอด. มันเป็นเงื่อนไขที่หายาก, เนื่องจากเด็กหนึ่งคนจากเด็กหลายพันคนเกิดมาพร้อมกับภาวะศีรษะเล็ก.
วิธีการตรวจสอบ microcephaly ในเด็กคือการวัดเส้นรอบวงศีรษะของเขา 24 ชั่วโมงหลังคลอดและเปรียบเทียบผลกับตัวชี้วัดมาตรฐานการพัฒนาเด็กขององค์การอนามัยโลก.
เด็กที่เกิดมาพร้อมกับ microcephaly, ขณะที่พวกเขาเติบโต, อาจมีอาการชัก, เช่นเดียวกับความพิการทางร่างกายและปัญหาการเรียนรู้.
ไม่มีการรักษาพิเศษสำหรับ microcephaly.