Microcephaly เป็นพยาธิสภาพíเพื่อการพัฒนา cráนีโอและสมองเสริมñปัญญาอ่อนและผิดปกติíเป็นเซลล์ประสาทóเย็น.
เอล cráนีโอมีรูปร่างเล็กผิดปกติñอู๋, มาพร้อมกับñed โดยน้ำหนักน้อยและสมองที่ด้อยพัฒนา. ในกรณีนี้, สัดส่วนของร่างกายเป็นปกติอย่างแน่นอน.
มีลักษณะเฉพาะโดยการปิดรอยเย็บกะโหลกก่อนเวลาและการปิดกระหม่อม, สíอาการชัก, การพัฒนามอเตอร์ล่าช้า, ความบกพร่องทางสติปัญญา, ด้อยพัฒนาหรือขาดคำพูด.
Microcephaly เกิดขึ้นในสัดส่วนที่เท่ากันระหว่างพรรณีñแกน y พรรณีñเช่น. ด้วยความถี่ของ 1 กรณีสำหรับแต่ละ 10.000 ในñระบบปฏิบัติการ.
ที่นี่í เราจะอธิบายสาเหตุ, เอสíไม่ใช่, การวินิจฉัยóสติโก้, ทรีทเม้นท์ sámicrocephaly และการป้องกันóน.
ดัชนี
สาเหตุของ microcephaly
พยาธิสภาพนี้íอาจมีต้นกำเนิดจากยีนéทิโค, เกิดจาก การกลายพันธุ์ón ส่วน gen WDR62. เป็นผลให้การพัฒนาของโปรตีนถูกละเมิดíตามสเป็คíฟิค, ไมโครเซฟาลิน.
ลาความผิดปกติíสามารถเกิดขึ้นได้จากหลายปัจจัย: อันเป็นผลมาจากการสัมผัสón ต่อปัจจัยที่เป็นอันตรายในการพัฒนาระยะแรกของทารกในครรภ์และเนื่องจากดาñหรือสมองในระยะสุดท้ายของการพัฒนาของมดลูก, เช่นí เช่นเดียวกับในกระบวนการเกิดและในเดือนแรกของชีวิตของทารกé.
สาเหตุ มáที่พบบ่อยที่สามารถระบุได้คือ:
ทำให้มึนเมาón สำหรับแอลกอฮอล์และยาเสพติดในช่วงแรกของการตั้งครรภ์- ไวรัสและโรคติดเชื้อของมารดา เช่น ซิก้า หรือทอกโซพลาสโมซิส
- การติดเชื้อในมดลูก (สารัมปีóน, คางทูม, เริม, ถูéโอลา, ไซโตเมกาโลไวรัส, เป็นต้น)
- ความผิดปกติของระบบต่อมไร้ท่อในสตรีมีครรภ์ (โรคเบาหวาน, ไฮเปอร์ไทรอยด์)
- นิทรรศการóไม่ใช้ยาปฏิชีวนะóไทโค
- ความผิดปกติของยีนéไทโค
- ผลกระทบจากรังสีón y mala ระบบนิเวศíNS
- เป็นส่วนประกอบของโรคที่สืบทอดมามากมาย (สíเอ็นโดรม เดอ เพย์น, สíกลุ่มอาการ Giacomini)
- ความผิดปกติของการเผาผลาญóลิคอส
- อันนี้óintracranial n ของการเกิด
- ผิดปกติíสติกเกอร์óไมก้า: โรคดาวน์, สíกลุ่มอาการของ Patau, สíเอ็ดเวิร์ด ซินโดรม, สíเอ็นโดรม “แมวร้อง”
ในบางกรณี, microcephaly มีสาเหตุที่บางครั้งไม่สามารถระบุได้, เห็นได้ชัดในลูกๆ ของพ่อแม่ที่แข็งแรง.
สíไม่ใช่
ลาสำแดงหลักóน. อาการáสำบัดสำนวนของ microcephaly เป็นขนาดศีรษะñตัวเล็กñอู๋, ไม่สมส่วนเมื่อเปรียบเทียบón กับร่างกายของทารก. อาหารอิตาลีเส้นยาวén หน้าผากมีลักษณะเอียง, หูและโหนกคิ้วที่ยื่นออกมา.
ในฐานะที่เป็นเด็กñคุณโตมากับโรคนั้น, โดยเฉพาะอย่างยิ่งตั้งแต่แรกถึงñหรือเก่า, สัญญาณของ microcephaly นั้นแตกต่างกันíอันไหนที่จะละเว้น. อาการทั่วไปบางอย่างของโรคนี้คือ:
รอบศีรษะ มáเล็กเพียงñซึ่งเป็นบรรทัดฐาน- กระหม่อมปิดสนิทหรือเล็กñขนาด
- ถ้ากระหม่อมเปิดó ในเวลาที่เกิด, สิ่งนี้ปิดทางáถาม, หนึ่งเดือนต่อมาéการคลอดบุตร
- กล้ามเนื้อต่ำ
- น้ำหนักและส่วนสูงของเด็กñหรืออยู่ในเกณฑ์ปกติ (enanismo)
- ขาดการประสานงานóน
- อาการชักและหน้าéการสูญเสียสติ (ไม่ใช่ทุกกรณี)
- เหล่
- ประกบภาษาขาด
- ไม่มีการบิดและร่องตติยภูมิ, ในโครงสร้างของสมอง
- ฉันชะลอตัวลงón ทั่วไปในการพัฒนา. แล้วฉันñพวกเขาเรียนรู้ช้าที่จะจับหัวของคุณ, หันกลับมา, นั่งลง, คลานและเดิน.
- ปัญญาอ่อน
การวินิจฉัยóสติโก้
การวินิจฉัยóMicrocephaly สามารถทำได้ก่อนคลอดหรือหลังéของการเกิด. ระหว่างตั้งครรภ์óไม่มีการศึกษาอัลตราซาวนด์, เพื่อเปรียบเทียบคู่áไบโอเมตรéTrichos ในทารกในครรภ์.
อัลตราซาวนด์สามารถตรวจพบขนาดเล็กñเป็นความผิดปกติíและมิติสมองของลูกñอู๋. น่าเสียดายที่การวินิจฉัยนี้óStico สามารถทำได้ในระหว่างสัปดาห์ 27 และ 30 ของการตั้งครรภ์ที่มีความไวของ 67%.
มันเป็นเพราะเหตุนั้น, หากมีข้อสงสัยเกี่ยวกับ microcephaly, คืออะไรá เกี่ยวข้องกับความผิดปกติของยีนéเห็บหรือเนิร์ดóไมกา, พวกเขาéการตรวจจับทั้งหมดón อัลตราซาวนด์ควรเสริมด้วยบางส่วนún การวินิจฉัยóสิ่งกระตุ้นที่รุกรานก่อนคลอด อะไร: ไขกระดูก, การเจาะน้ำคร่ำ, การสุ่มตัวอย่างโคริวิลลัสóนิคัสและคาริโอไทป์ของทารกในครรภ์.
หากมีข้อสงสัยหรือมีประวัติครอบครัวเป็น microcephaly, ควรซักประวัติíพร้อมกับการประเมินผู้ปกครองที่ครอบคลุม. คุณจะแสดงที่ไหนán อดีตáหมายถึงเจนéไทโค, สแกนเนอร์íเอกซเรย์คอมพิวเตอร์และเรโซแนนซ์แม่เหล็กéทิก้าของหัว.
หลังจากéของการเกิด, การวินิจฉัยómicrocephaly ได้รับการยืนยันผ่านéของการตรวจสอบóหมายเลขภาพ ใบเสร็จรับเงินéเกิด.
เพื่อกำหนดนามสกุลón และสรรพนามóStico ของความผิดปกติíNS, เครื่องมือที่ใช้เป็น: อีโคเอนฟาโลแกรม, ภาพคลื่นกระแสไฟฟ้า, เสียงสะท้อนขนาดéทีก้า, สแกนเนอร์íการตรวจด้วยคอมพิวเตอร์และภาพรังสีáรูปของ cráนีโอ.
ผู้ป่วยที่มีไมโครเซฟาลี, ขึ้นอยู่กับนิสัยใจคอ, สามารถแบ่งออกเป็น 2 กลุ่ม: ผู้ป่วยกลุ่มแรกจะจุกจิก, ม.มากóเมือง. ผู้ป่วยกลุ่มที่สอง, ตรงกันข้าม, เป็น apáไทโค, กระดาน, ไม่สนใจสิ่งแวดล้อม.
การรักษาไมโครเซฟาลี
ด้วยไมโครเซฟาลี, การรักษาหลักคือá มุ่งเป้าไปที่การประคับประคองตามอาการáห้องใต้หลังคาของผู้ป่วย. การใช้ยาón ปรับปรุงกระบวนการเมตาบ์อย่างสม่ำเสมอóของเหลวในเนื้อเยื่อสมอง, ผ่านการบริหารón ของชีวิตที่ซับซ้อนíมีเอกลักษณ์, ยากันชักและยาระงับประสาท.
ลาพักฟื้นón ในทั้งสองños ที่มี microcephaly รวมถึงกิจกรรมบำบัด, การนวดและกายภาพบำบัด. การรักษาคือá ที่มุ่งเน้นการพัฒนาíเด็กปัญญาอ่อนñหรือและการปรับตัวที่เป็นไปได้ón สังคม.
ม.เหล่านี้éทั้งหมดถูกนำไปใช้ในศูนย์ฝึกอบรมón เชี่ยวชาญในการกระตุ้นกระบวนการเมแทบอลิซึมตามปกติóเหล้าขึ้นสมอง.
ผู้ป่วยที่มีภาวะศีรษะเล็กควรได้รับการดูแลจากระบบประสาทóโลโก้เพดี้áไตรโคและกุมารแพทย์.
ในเวลาเดียวกัน, พ่อแม่ของเด็กชายño มีบทบาทสำคัญในการฟื้นฟูóน. Microcephaly ต้องการการรักษาและการบำบัดด้วยพัฒนาการ (แบบฝึกหัดความจำ, ฉันเข้าร่วมóน, การกระตุ้นóประสาทสัมผัส, ฯลฯ.
กลไกการป้องกันóน
ลาป้องกันóของ microcephaly ประกอบด้วยการวางแผนón การตั้งครรภ์อย่างระมัดระวัง. อดีตจะต้องดำเนินการáเมนูป้องกัน เช่น โปรไฟล์ TORCH, PCR และการป้องกันóน. ทารกในครรภ์ก่อนคลอด.
ในกรณีที่ตรวจพบón microcephaly ในมดลูกระยะแรก, จำเป็นต้องตัดสินใจความเป็นไปได้ของการยุติóการตั้งครรภ์เทียม.
เพื่อประเมินความเสี่ยงที่อาจเกิดขึ้นจากภาวะศีรษะเล็กในการตั้งครรภ์ภายหลังในครอบครัวที่มีประวัติภาวะนี้óน, ควรดำเนินการให้คำปรึกษาéผมว่าเจนéทิโค.
สรุปóน
Microcephaly เป็นภาวะón ซึ่งพรรณีñหรือว่าเขาเกิดมามีหัวเล็ก?ñหรือหัวหยุดโตหลังจากนั้นéของการเกิด. มันเป็นเงื่อนไขóฉันหลับ, อืม นิñหรือหลายพันพรรณีñผู้ที่เกิดมาพร้อมกับ microcephaly.
วิธีการตรวจสอบ microcephaly ในเด็กñหรือจะเป็นการวัดเส้นรอบวงศีรษะของคุณ 24 ชั่วโมงถัดมาéที่เกิดและเปรียบเทียบผลลัพธ์กับตัวบ่งชี้ที่กำหนดáมาตรฐานการพัฒนาเด็กของ WHO.
แล้วฉันñผู้ที่เกิดมาพร้อมกับ microcephaly, ขณะที่พวกเขาเติบโต, อาจมีอาการชัก, เช่นí เหมือนพิการฉíฟิสิกส์และความบกพร่องทางการเรียนรู้.
ไม่มีการรักษาพิเศษสำหรับ microcephaly.
