NS dysplasia คลีนิก (DCC) เป็นชื่อของเงื่อนไขón ที่ส่งผลต่อ a núปลาเก๋าตัวเล็กมากñหรือผู้คนและจนถึงขณะนี้ยังไม่มีใครรักษาได้. น้าคิวครับá ถือเป็นโรคทางพันธุกรรมที่หายากéทีก้า, สำหรับผู้ติดตามซีรีส์ทางโทรทัศน์เรื่อง Stranger Things ไม่เป็นที่รู้จักและพวกเขามีอยู่แล้วหรือíพูดคุยเกี่ยวกับเธอ.
ครั้งหนึ่งón คือนักแสดงผู้ให้ชีวิต ดัสติน เฮนเดอร์สัน ในซีรีส์ Netflix, โฮล มาตาราซโซ่, ได้สารภาพว่าตนทนทุกข์ (เหมือนตัวละครในซีรีส์). ด้วยประการฉะนี้ón ออกมาจากนิรนามและกลายเป็นที่มองเห็นได้ด้วยตัวละครนี้.
ฉันมีกรณีที่ไม่รุนแรงมากของ dysplasia คลีนิก, เช่นí มันไม่ได้ส่งผลกระทบต่อฉันมากขนาดนั้น, แต่อาจเป็นโรคอื่นได้íซิล โฮล มาตาราซโซ่
แต่, ¿อะไรé เป็นโรคนี้? ¿อะไรé หญ้าแห้งáฉันรู้เกี่ยวกับเธอ? ¿อะไรé สาเหตุและอะไรáเขาเป็นการรักษาของเขา? เราจะไขข้อสงสัยเหล่านี้ด้านล่างóน.
Cleidocranial dysplasia เป็นภาวะón ที่มีผลต่อการพัฒนากระดูกและยังén มีอิทธิพลต่อการเจริญเติบโตของฟัน.
อาจกล่าวได้ว่าเป็นสíกลุ่มอาการหายาก, ในความเป็นจริงความชุกคือ 1/1.000.000. ความผิดปกตินี้จะพบเห็นได้เป็นกลุ่มๆ éยาชูกำลัง, โดยขึ้นอยู่กับความแตกต่างที่สังเกตได้óไม่มีเพศ. เราต้องชี้แจงว่าโรคนี้ไม่ส่งผลต่อ IQ ของผู้ป่วย.
ใน 1766, แพทย์. มันยังคงได้รับการอธิบายó เป็นครั้งแรกที่มีเงื่อนไขนี้óไม่มีในฝรั่งเศส. ต่อมาใน 1897 ประสาทóโลโก้ Pierre Marie และ Sainton la reseñแม้จะเป็นการเปลี่ยนแปลงón เอสเควลéกระตุกไม่บ่อยนักที่ส่งผลต่อกระดูกของกะโหลกศีรษะโดยเฉพาะáนีโอและเดอะ áบริเวณกระดูกไหปลาร้า.
เดิมเป็นที่ทราบกันในชื่อ “โรคของ Marie Sainton”, แต่วันนี้เรียกว่า dysostosis หรือ cleidocrial dysplasia.
ดัชนี
สาเหตุของ dysplasia cleidocranial
เป็นโรคมúสคูโล-เอสเควลéจริยธรรมทางพันธุกรรม. สติกเกอร์สตูดิโอóนักวิชาการล่าสุดแสดงให้เห็นว่าต้นกำเนิดเกิดจากการกลายพันธุ์ón ของยีน CBFA1/RUNX2, อยู่บนโครโมโซมหก. เอสเต้ เจน เอสá เชื่อมโยงกับการฝึกอบรมón เยื่อและกระดูก endochondral และมี morphogéเนซิสเดนทาเรีย. มันไม่ได้แสดงความปรารถนาón โดยเพศหรือเหตุผล. ไม่มีการเชื่อมโยงที่ชัดเจนระหว่างฟีโนไทป์และจีโนไทป์.
สíอาการของ cleidocranial dysplasia
เอสíอาการของโรคนี้ón อาจมีความรุนแรงแตกต่างกันไปตามผู้ป่วยแต่ละราย, แม้จะอยู่ในตระกูลเดียวกัน. แม้ว่าพี่คนโตíกรณีหนึ่งค่อนข้างไม่รุนแรง.
สัญญาณที่แสดงลักษณะของเงื่อนไขนี้ón ด้อยพัฒนาหรือไม่อยู่ (hypoplasia หรือ aplasia) ของคีย์ใดคีย์หนึ่งหรือทั้งสองคีย์íคูแลและการเปลี่ยนแปลงของขากรรไกรเช่น: ฟันเกิน, agenesis และการปะทุที่ล่าช้าóไม่มีทันตกรรม.
บุคคลที่มี dysplasia cleidocranial มีไหล่ที่แคบและลาดเอียง, ที่ดูเหมือนมาใกล้ลำตัวผิดปกติและ, ในกรณีสุดโต่ง (ไม่บ่อยนัก), อยู่ตรงกลางกาย. อาหารอิตาลีเส้นยาวéคุณสามารถเห็นการเจริญเติบโตónล่าช้า cráนีโอเป็นกระดูกอ่อน. โดยแสดงเงื่อนไขนี้ón กระหม่อมไม่ปิดในวัยทารก, แต่ยังคงเปิดสำหรับชีวิตในบางกรณี.
ตัวละครíลักษณะใบหน้าด้วยén มีชื่อเสียงเพราะมีกระดูกเล็กños ที่มีดั้งจมูกต่ำและเพดานปากแคบ.
ฟันน้ำนมปรากฏช้าและมักจะไม่สมบูรณ์. ปลากะพงóไม่สตรองด้วยén ล่าช้าและเมื่อเสร็จสมบูรณ์ จะดูผิดรูปแบบและไม่ตรงแนว. ฟันเกินเป็นเรื่องปกติ, โดยเฉพาะอย่างยิ่งใน áฟันกรามน้อย.
ผู้ป่วยที่มี cleidocranial dysplasia นั้นสั้น, มักจะน้อยกว่า 160 ซม. ในเพศชายและ 150 ซม.ในผู้หญิง.
อาหารอิตาลีเส้นยาวén เราไม่สามารถหาสิ่งเหล่านี้ได้íไม่ใช่:
- ขาสั้น
- หน้าและหลังíวัวที่โดดเด่น
- ผู้ป่วยบางรายมีความสามารถในการนำไหล่ทั้งสองข้างเข้าหากันต่อหน้าร่างกาย
- นิ้วสั้น
- ข้อต่อไฮเปอร์มóเมือง
- ปัญหาการได้ยิน
การรักษา cleidocranial dysplasia
น่าเสียดายที่ไม่มีการรักษาเฉพาะíฉันอยู่เพื่อรักษาความทุกข์นี้óน. แต่ถึงอย่างไร, อายุขัยของผู้ป่วยที่มีอาการน้อยíมีแนวโน้ม. ทรีทเม้นท์ที่มีอยู่ถูกนำมาใช้เพื่อให้ผิวเรียบเนียนíอาการและเพิ่มคุณภาพชีวิตของผู้ป่วย.
ศัลยแพทย์ช่องปากและใบหน้าขากรรไกรควรประเมินฟันและลักษณะของฟันอย่างสม่ำเสมอíเปิด. การรักษาโดยผู้เชี่ยวชาญนี้มีความสำคัญอย่างยิ่งในการลดผลกระทบของโรคต่อฟันóน. เควียร์สามารถแก้ไขได้úrgica u ortopéอย่างผิดปกติíเช่น.
ยกเลิกóโลโก้ควรตรวจสอบปัญหาการได้ยินóน. ในกรณีที่โรคนี้ส่งผลต่อการพูดและการได้ยินóไม่แนะนำให้เริ่มการรักษาโดยนักบำบัดการพูด.
เซñอลาโมสเร็วกว่าในที่ใหญ่กว่าíในกรณีใดกรณีหนึ่งกระหม่อมจะดำเนินต่อไปúยังคงเปิดอยู่ในชีวิตผู้ใหญ่, แนะนำให้ใช้การผ่าตัดรักษาสำหรับผู้ป่วยเหล่านี้úrgic เพื่อหลีกเลี่ยงการบาดเจ็บón ในกะโหลกศีรษะสำหรับบางคนúไม่มีผลกระทบในพื้นที่, แม้จะเล็กน้อย.
การทดสอบและอดีตáประจำเดือนสำหรับ cleidocranial dysplasia
ผู้ป่วยที่มี cleidocranial dysplasia ควรมีทั้งหมดเช่นáหมายถึงเจนéจริยธรรมที่เกี่ยวข้อง, เพราะโอกาสแพร่เชื้อสู่ลูกหลานคือ 50%.
นักถ่ายภาพรังสีíเอซของ tóแร๊กซ์ y cráนีโอ
รังสีเอกซ์มักจะถ่ายíส่วนเติมเต็มของ tóแร็ก. ที่นักถ่ายภาพรังสีíด้านหลัง (ปะ) ตá'จั๊กจั่น' เผยคาแร็กเตอร์íสติก้าของเรื่องนี้íเอ็นโดรม:
- ตู่óตั้งค่ายแรกซ์
- Clavic aplasia หรือ hypoplasiaíซน
- เอสซีáกระโดดเล็ก ๆñเช่น, สั้นและมีปีก
ในการเอ็กซ์เรย์íพวกของcráนีโอด้วยéไม่สามารถสังเกตเห็นความผิดปกติได้íตามแบบฉบับของโรค, ดังนี้:
- เพิ่มขึ้นผิดปกติของต่อíเมโทรเซฟáฮ่าๆ
- brachycephaly ตำแหน่ง (ความผิดปกติของกะโหลกศีรษะประกอบด้วยส่วนหลังที่แบนราบ)
- hypertelorism ตา (การแยกón มากกว่าปกติระหว่าง óเบ้าตา)
- Antimongoloid palpebral fissures
- ขากรรไกรบน aplasia
นักถ่ายภาพรังสีíช่องปาก
ในทำนองเดียวกัน ผู้ป่วยที่มี cleidocrial dysplasia ควรได้รับการตรวจภายในช่องปาก, เพื่อตรวจจับ:
- การปะทุที่ล่าช้าóไม่มีฟันขั้นสุดท้าย
- ความคงอยู่ของฟันน้ำนม
- Agenesis หรือการพัฒนาที่บกพร่องของ maxilla
- นโยบาย
- เพดานโหว่, เนื่องจากขากรรไกรบนแคบ
- การพยากรณ์โรคขากรรไกรล่าง
แนะนำให้ใช้ Orthopantomographyìเพื่อขจัดความคงทนของฟันóชั่วคราวหรือหากมีความล่าช้าในการปะทุóไม่มีฟันขั้นสุดท้าย, ฟันส่วนเกินและอายุขัยด้านข้าง. ทำการศึกษาภาพรังสีáเราได้ภาพพาโนรามาáลิงกับอุปกรณ์ orthopantomóกราฟเพื่อตรวจหา odontoma ที่เป็นไปได้.
บ่อยครั้งที่ประวัติศาสตร์ clíอาจแสดงเฉพาะ dysplasia ของ cleidocranial ในครอบครัว:
- clav ล้าหลังíก้น
- om ความด้อยพัฒนาóเพลโต
- ไม่สามารถปิดกระหม่อมได้
ความอยากรู้ของ dysplasia cleidocranial
หญิงตั้งครรภ์ที่เป็นพาหะนำโรคมีมáโอกาสที่จะมีการส่งมอบ cesaláเรีย. ครั้งหนึ่งón คือมีกระดูกเชิงกราน máแน่นกว่าปกติ, ซึ่งสามารถป้องกันทางเดินของศีรษะของทารกในครรภ์ได้.
อาเดมáส, ผู้ที่มีอาการนี้ón โดยทั่วไปมีความหนาแน่นต่ำกว่า óทะเล (ภาวะกระดูกพรุน) และมีแนวโน้มเป็นโรคกระดูกพรุน. ภายใต้เงื่อนไขนี้ón กระดูกจะค่อยเป็นค่อยไป más fráว่องไวและเปราะบางตั้งแต่อายุยังน้อย.
ในกรณีร้ายแรง, เขาไม่ได้ñหรืออาจมีปัญหาในการพัฒนาทักษะยนต์ที่เหมาะสมกับวัย, ชอบคลานหรือเดิน.
