La hipocondroplasia es una forma de enanismo de extremidades cortas (denominado enanismo rizomélico). Esta condición afecta el proceso de osificación del cartílago en hueso, en especial los huesos largos de los brazos y las piernas. La baja estatura y el acortamiento de la extremidad pueden ser leves.
La altura promedio en mujeres adultas que presentan hipocondroplasia está байни 128 а 151 centímetros y en los hombres entre los 138 ва 165 centímetros.
ниños con hipocondroplasia generalmente presentan una velocidad de crecimiento disminuida, con desproporción de las extremidades. La discapacidad intelectual y la epilepsia pueden ser una complicación prevalente.
Ташхисóstico generalmente se realiza entre los 3-4 аños de edad, en este periodo el niño se cae de la curva de crecimiento y se puede observar el acortamiento rizomélico. Para ello se realizan exámenes y radiografíчун.
Индекс
¿Чӣé causa la hipocondroplasia?
La hipocondroplasia es causada por mutaciones en el gen FGFR3. Este gen es el encargado de dar instrucciones para producir la proteína que participa en el desarrollo y mantenimiento del tejido óseo y cerebral. Los cambios genéticos de las mutaciones del FGFR3 hacen que la proteína sea demasiado activa.
La proteína hiperactiva FGFR3 interfiere en el desarrollo esquelético y conduce a las alteraciones en el crecimiento óseo que son las principales características de este trastorno. Una copia del gen alterado en cada célula es suficiente para causar el trastorno.
La hipocondroplasia se hereda en un patrón autosómico dominante, por ello cada niño nacido de una persona con hipocondroplasia tiene una probabilidad del 50% de tener hipocondroplasia.
Muchos niños con hipocondroplasia nacen de padres de tamaño promedio. Дар ин мавридхо, la hipocondroplasia se debe a una nueva mutación en el gen FGFR3. Las personas que heredan dos copias alteradas de este gen suelen tener problemas más graves con el crecimiento óseo que aquellos que heredan una única mutacióн.
Ташхисóstico de la hipocondroplasia
La hipocondroplasia se diagnostica mediante el reconocimiento clíнико. Es difícil de determinar en niños menores de tres añос, ya que la desproporción esquelética tiende a ser leve.
Comentamos anteriormente que se deben realizar exámenes y radiografías para dar un diagnóстико. Dentro de los exámenes se pueden incluir pruebas genéticas para identificar cambios en los cromosomas, genes o proteínas. Los resultados de una prueba genética pueden confirmar o descartar la hipocondroplasia o ayudar a determinar las posibilidades de desarrollar o transmitir un trastorno genéтико.
Métodos
Varios métodos pueden usarse para pruebas genéticas como sigue a continuacióн:
Pruebas genéticas moleculares. Estas estudian longitudes cortas de ADN, para identificar las mutaciones que conducen al trastorno genéтико.
Pruebas genéticas cromosóслюдаҳо. Son las que analizan los cromosomas completos o longitudes largas de ADN, para observar los cambios genéticos que causa la hipocondroplasia.
Pruebas genéticas bioquíслюдаҳо. Estas pruebas estudian la cantidad o el nivel de actividad de las proteínas, cualquier anomalía puede indicar cambios en el ADN que provocan el trastorno genéтико.
Las pruebas genéticas tienen beneficios, limitaciones y riesgos. El genetista te proporcionará información sobre los pros y los contras de esta prueba y discutir los aspectos emocionales de la misma.
Embarazo y la hipocondroplasia
Una mujer con esta condición puede tener un parto vaginal con absoluta normalidad. Бо вучуди ин, es recomendable evaluar con anterioridad la capacidad de salida pélvica y el tamaño de la cabeza del feto. Спагеттиén se debe evaluar la anatomía espinal antes de utilizar anestesia epidural. Дар стенози сутунмӯҳра puede agravarse durante el embarazo.
Características de una persona con hipocondroplasia
Los recién nacidos con hipocondroplasia tienen pesos y longitudes de nacimiento normales bajos, Бо вучуди ин, la frente es a menudo prominente. Con la edad, la desproporción de las extremidades por lo general se vuelve más prominente en las piernas que en los brazos.
Se pueden observar en algunos casos las piernas suavemente arqueadas, la amplitud del movimiento en los codos limitada, dedos cortos y un aumento de la curva lumbar (лордоз).
Características físicas
- Baja estatura. Los adultos tienen altura dentro del rango de 128-165 см
- Manos y pies cortos
- Cabeza grande con rasgos faciales relativamente normales
- Acortamiento de los segmentos proximal o medio de las extremidades
- Limitación de la extensión del codo
Características clíбеназир
Las características clínicas suele ser menos comunes pero significativas:
- Сколиоз
- Lordosis lumbar con abdomen protuberante
- Dificultades de aprendizaje. Discapacidad intelectual leve
- Deformidades suaves de las extremidades inferiores
- Osteoartritis en adultos
- Epilepsia del lóbulo temporal
Características radiológicas
Las características radiológicas más comunes de la hipocondroplasia son:
- Cuello femoral corto y ancho
- Braquidactilia leve a moderada
- Estrechamiento en las distancias interpediculares lumbares inferiores
- Acortamiento de huesos largos, especialmente fémures y tibias
Las características radiológicas menos comunes son:
- Concavidad dorsal de los cuerpos vertebrales lumbares
- Elongación del peroné distal
- Acortamiento del cúbito distal
- Acortamiento anterior y posterior de los pedículos lumbares
- Estiloides cubital larga en los adultos
- Baja articulación del sacro en la pelvis, con orientación horizontal
La presencia de las características enumeradas anteriormente para la hipocondroplasia, varía significativamente entre las personas afectadas. La mayoría de estas características no están presentes en los bebés afectados, pero se desarrollan más adelante.
Diferencia entre hipocondroplasia y acondroplasia
La hipocondroplasia es similar a otro trastorno esquelético llamado acondroplasia, pero las características tienden a ser más leves.
La hipocondroplasia, al igual que con la acondroplasia, presenta una baja estatura del tipo de acortamiento de la extremidad proximal. Бо вучуди ин, la cabeza y la cara son normales, existen restricciones en la extensióн аз буғумón del codo y el antebrazo.
El patrón de herencia de la hipocondroplasia es una herencia autosómica dominante, como ocurre con la acondroplasia. La diferencia es que La frecuencia de aparición es aproximadamente 1/8 de la acondroplasia.
La causa es la anormalidad del gen FGFR3 el mismo gen responsable de la acondroplasia. Бо вучуди ин, se producen diferentes cambios en ese gen para producir los dos trastornos diferentes.
Las manos son relativamente cortas, pero no exhiben la apariencia de “tridente” que es típica en la acondroplasia.
хулоса кардóн
Se puede distinguir a una persona con hipocondroplasia, por sus brazos y piernas cortas, cabeza grande, piernas arqueadas, balanceo en la parte inferior de la espalda y movimientos limitados en los codos. Algunas personas con esta condición presentan discapacidad intelectual leve o moderada y problemas de aprendizaje.
