El cuerpo humano es una caja de sorpresas. Cada vez que se somete a un estudio o es objeto de investigación, bien sea por la procedencia o aparición de algún síntoma poco común, arroja resultados que llaman la atención, como lo es el caso de la aparición del Síndrome de Klippel Feil.
సూచిక
¿ఏమిటిé es el síndrome de Klippel Feil?
Es una rara enfermedad del sistema óseo cráneocervical que se presenta con la unión de la parte superior de la వెన్నెముక y el cráనియో, fue descubierta en el añఓ 1912 por los cirujanos franceses Maurice Klippel (sus obras más conocidas están en el campo de la neurología y la psiquiatría) y André Feil (neuróలోగో), de allí su nombre.
El síndrome de Klippel Feil se caracteriza por la fusión congénita de dos o máఎస్ విértebras గర్భాశయాలు, కొన్ని సందర్భాల్లో నడుము మరియు మరికొన్నింటిలో మొత్తం వెన్నెముక.
ఈ కళలోículo trataremos de exponer de una manera sencilla de entender, la presencia del Síndrome de Klippel Feil en algunos pacientes.
Este síndrome por ser asintomáటికో, సమగ్ర మూల్యాంకనాలు అవసరం, ప్రతి కేసు కోసం. Estadísticamente se produce en uno de cada 120 mil bebéలు. Se evidencia inmediatamente después del nacimiento, por lo que su diagnóstico no se hace difícil.
Tipos de síndrome de Klippel Feil
El síndrome de Klippel Feil puede dividirse en tres tipos, de acuerdo a la fusión de las véవెన్నుపూస:
- టైప్ I.. Su característica principal, es la fusión masiva de las vértebras cervicales conjuntamente con las vértebras torácicas.
- Tipo II. Se trata de las fusiones de uno o dos espacios vertebrales asociadas, con otras anomalías vertebrales como hemivéవెన్నుపూస (no se desarrolla completamente una véరెటెబ్రా).
- Tipo III. Fusión de vértebras cervicales con torácicas y lumbares.
నిర్ధారణóstico del síndrome de Klippel Feil
A simple vista se puede observar poca movilidad de la columna vertebral y estrechamiento de la unión cráneocervical (alteración congénita del hueso occipital, el agujero o las dos primeras véవెన్నుపూస, que reducen el espacio disponible para la parte baja del tronco del encéfalo u la médula cervical).
La sospecha clínica se confirma utilizando técnicas de estudio por imagen: con resonancia magnética nuclear o tomografía helicoidal, que muestran las múltiples fusiones de las vértebras cervicales y otras alteraciones óseas presentes. Igualmente se recomienda realizar ecografía renal, audiometría y función de la tiroides, con el fin de descartar otras anomalías asociadas.
Hay tres formas básicas que representan el síndrome de Klippel Feil:
- La fusión de las vértebras cervicales en un solo bloque
- కనీసం లేకపోవడం 4 a 6 vértebras గర్భాశయాలు
- తగ్గింపుón en el tamaño de las vértebras గర్భాశయాలు, los arcos y cuerpos vertebrales sin unión, con aparición de costillas cervicales adicionales
Causas del síndrome de Klippel Feil
Es producto de una malformación ocasionada durante la gestación, మధ్య 3 మరియు 8 వారాలు. Se desconocen las causas de éste síndrome, pero se ha asociado a factores ambientales y alteración genéటికా (వారసత్వం).
La mutación genética desarrolla una patología de 5, 8 ఓ 12 క్రోమోజోములు, గర్భధారణ సమయంలో తల్లి శరీరంలో ఒక వ్యాధి అభివృద్ధి చెందుతుంది.
స్పఘెట్టిén puede ser causada por exposición a sustancias químicas que actúan negativamente en el desarrollo del feto en el úభూమి. Así como condiciones ambientales desfavorables, మందులు లేదా వృత్తిపరమైన ప్రమాదాలు. గర్భాశయ స్థలం లేకపోవడానికి కారణమవుతుంది, y como consecuencia las vértebras de la columna permanecen unidas.
La enfermedad puede ser transmitida en una forma autosómica dominante (enfermedad del alguno de los padres que es transmitida al heredero) y recesiva (la padecen ambos padres y las pasan a los hijos), por parte de la madre y el padre.
El síndrome de Klippel Feil se considera una alteración inicial del tubo neural primitivo (estructura del embrión, del que se origina el sistema nervioso central). స్పఘెట్టిén se ha descrito la teoría de obstrucción vascular, una interrupción a nivel de la arteria subclavia.
Se asocian anomalías congénitas músculo-esqueléసంకోచాలు, మెదడు యొక్క, riñón y corazón. స్పఘెట్టిén se ha asociado a este síndrome alteraciones a nivel urinario, జననాంగాలు, ఊపిరితిత్తుల, జీర్ణాశయాంతర, neurológicas, కేంద్ర నాడీ వ్యవస్థ, వినగలిగిన, విజువల్స్ మరియు యోని లేదా అండాశయాల లేకపోవడం.
Características del síndrome de Klippel Feil
Las características clínicas de malformaciones por el síndrome de Klippel Feil, aparecen poco después del nacimiento. No todos los pacientes tienen estas características, algunos apenas tiene síntomas:
- పొట్టి మెడ; తల భుజాలపైన ఉన్నట్లు అనిపిస్తుంది
- ముఖం వికటించినట్లుంది
- చెవులు తక్కువగా కనిపిస్తాయి
- తల యొక్క పరిమిత చలనశీలత, especialmente en la rotación
- సాధారణ స్థాయి కంటే తక్కువ జుట్టు పెరుగుదల, మెడ మీద పెరుగుతుంది
- మెడ దృఢత్వం
ఎండుగడ్డి entumecimiento y hormigueo en las manos y pies, debilidad en los músculos de las extremidades superiores e inferiores y baja la temperatura.
Tratamiento para el síndrome de Klippel Feil
El tratamiento médico con algunos analgésicos, resulta útil solo en los casos leves. Debe realizarse tratamiento quirúrgico correctivo, para aquellos casos que tiene compromiso neurológico.
El síndrome de Klippel Feil puede variar dependiendo de las características de cada paciente. సంప్రదాయవాద చికిత్స లోపల, సాధారణ కండరాల స్థాయిని నిర్వహించడానికి ఫిజియోథెరపీ మరియు మసాజ్ చేర్చబడ్డాయి.
Es importante saber que cuando se logra descubrir a tiempo esta complicación, అసౌకర్యం బహుశా సరిదిద్దవచ్చు, అది కాలక్రమేణా ముందుకు సాగుతుంది.
చిన్న వయస్సులో రోగులకు చికిత్స చేయడం తక్కువ సంక్లిష్టమైనది, ya que los sistemas óseo y muscular pueden adaptarse fácilmente a los cambios que pueda exigir una cirugía. Con la intervención కావాలిúrgica se logrará aliviar las molestias propias de este síndrome.
Desafortunadamente no se puede eliminar la malformación en su totalidad. El tratamiento está indicado para prevenir el desarrollo de diversas deformaciones secundarias.
Se debe evitar la práctica de actividades físicas, తద్వారా పెద్ద గాయాలు కావు.
Complicaciones de la presencia del síndrome de Klippel Feil en el cuerpo humano
La negativa de los padres, a someter al niño a un tratamiento regular, puede desarrollar complicaciones del sistema nervioso. Durante el crecimiento del niño la columna vertebral pasa por procesos degenerativos y deformación de los discos intervertebrales, que provocan un deterioro en las raíces espinales y contribuyen a la aparición de un dolor intenso en el cuello y espalda.
Si detecta una deficiencia o mal formación durante la gestación, debe realizar los estudios necesarios que puedan determinar su origen. Estas anomalías podrían estar relacionadas con la aparición del síndrome de Klippel Feil en el cuerpo humano.
