మైక్రోసెఫాలీ అనేది మెంటల్ రిటార్డేషన్ మరియు న్యూరోలాజికల్ అసాధారణతలతో కూడిన పుర్రె మరియు మెదడు యొక్క అభివృద్ధి పాథాలజీ..
పుర్రె అసాధారణంగా చిన్నది, తక్కువ బరువు మరియు మెదడు అభివృద్ధి చెందకపోవటంతో పాటు. ఈ విషయంలో, శరీర నిష్పత్తులు పూర్తిగా సాధారణమైనవి.
ఇది కపాలపు కుట్లు త్వరగా మూసివేయడం మరియు ఫాంటనెల్ మూసివేయడం ద్వారా వర్గీకరించబడుతుంది., కన్వల్సివ్ సిండ్రోమ్, ఆలస్యం మోటార్ అభివృద్ధి, మేధో లోపం, అభివృద్ధి చెందకపోవడం లేదా ప్రసంగం లేకపోవడం.
మైక్రోసెఫాలీ బాలురు మరియు బాలికల మధ్య సమాన నిష్పత్తిలో సంభవిస్తుంది. యొక్క ఫ్రీక్వెన్సీతో 1 ప్రతి కేసు 10.000 పిల్లలు.
ఇక్కడ మేము కారణాలను వివరిస్తాము, లక్షణాలు, నిర్ధారణ, మైక్రోసెఫాలీ మరియు వాటి నివారణకు అత్యంత సాధారణ చికిత్సలు.
సూచిక
మైక్రోసెఫాలీ యొక్క కారణాలు
ఈ పాథాలజీకి జన్యుపరమైన మూలం ఉండవచ్చు, కారణంచేత WDR62 జన్యు పరివర్తన. ఫలితంగా, ఒక నిర్దిష్ట ప్రోటీన్ యొక్క అభివృద్ధి ఉల్లంఘించబడుతుంది, మైక్రోసెఫాలిన్.
అసహజత అనేక కారకాలచే ప్రేరేపించబడవచ్చు: పిండం యొక్క ప్రారంభ అభివృద్ధిలో హానికరమైన కారకాలకు గురికావడం ఫలితంగా మరియు గర్భాశయ అభివృద్ధి యొక్క టెర్మినల్ దశలలో మెదడు దెబ్బతినడం వలన, అలాగే ప్రసవ ప్రక్రియలో మరియు శిశువు జీవితంలో మొదటి నెలల్లో.
గుర్తించదగిన అత్యంత సాధారణ కారణాలు:
- Virus y enfermedades infecciosas de la madre como Zika o toxoplasmosis
- Infecciones intrauterinas (sarampión, paperas, herpes, rubéola, citomegalovirus, etc.)
- Fallas en el sistema endocrino en mujeres embarazadas (మధుమేహం, hipertiroidismo)
- Exposición a los antibióticos
- Trastornos genéticos
- Efectos de la radiación y mala ecología
- Como componente de muchas enfermedades hereditarias (síndrome de Payne, síndrome de Giacomini)
- Trastornos metabólicos
- Lesión intracraneal de nacimiento
- Anomalías cromosómicas: enfermedad de Down, síndrome de Patau, ఎడ్వర్డ్స్ సిండ్రోమ్, síndrome “grito de gato”
కొన్ని సందర్బాలలో, మైక్రోసెఫాలీకి కొన్నిసార్లు గుర్తించలేని కారణాలు ఉన్నాయి, ఆరోగ్యకరమైన తల్లిదండ్రుల పిల్లలలో ఇది స్పష్టంగా కనిపిస్తుంది.
లక్షణాలు
మైక్రోసెఫాలీ యొక్క ప్రధాన రోగలక్షణ అభివ్యక్తి ఒక చిన్న తల, శిశువు యొక్క శరీరంతో పోలిస్తే అసమానమైనది. బెవెల్డ్ నుదిటి కూడా గమనించబడుతుంది, పొడుచుకు వచ్చిన చెవులు మరియు నుదురు గట్లు.
పిల్లలు ఆ వ్యాధితో పెరిగేకొద్దీ, ముఖ్యంగా మొదటి సంవత్సరం నుండి, మైక్రోసెఫాలీ సంకేతాలను విస్మరించడం కష్టం. ఈ రుగ్మత యొక్క కొన్ని సాధారణ వ్యక్తీకరణలు:
- చిన్న లేదా పూర్తిగా మూసివేయబడిన ఫాంటనెల్
- పుట్టిన సమయంలో ఫాంటనెల్ తెరవబడిందా, అది త్వరగా మూసుకుపోతుంది, డెలివరీ తర్వాత ఒక నెల
- తక్కువ కండరాల టోన్
- కట్టుబాటు కింద పిల్లల బరువు మరియు ఎత్తు (ఎననిజం)
- సమన్వయ లోపం
- మూర్ఛలు మరియు స్పృహ కోల్పోవడం (అన్ని సందర్భాల్లోనూ కాదు)
- మెల్లకన్ను
- స్పష్టమైన భాష లేదు
- మలుపులు మరియు తృతీయ పొడవైన కమ్మీలు లేకపోవడం, మెదడు యొక్క నిర్మాణంలో
- అభివృద్ధిలో సాధారణ మందగమనం. పిల్లలు తల పట్టుకోవడం ఆలస్యంగా నేర్చుకుంటారు, చుట్టూ తిరగండి, కూర్చో, క్రాల్ మరియు నడక.
- మేధో లోపం
వ్యాధి నిర్ధారణ
మైక్రోసెఫాలీ యొక్క రోగ నిర్ధారణ ప్రినేటల్ లేదా పుట్టిన తర్వాత చేయవచ్చు. Durante la gestación se realizan estudios de ultrasonido, para comparar parámetros biométricos en el feto.
El ultrasonido puede detectar pequeñas anomalías y dimensiones del cerebro del niño. Desafortunadamente este diagnóstico se puede hacer entre la semana 27 మరియు 30 de embarazo con una sensibilidad de 67%.
Es por ello que, si hay una sospecha de microcefalia, que está conectado con una anormalidad genética o cromosómica, los métodos de detección de ultrasonido deben complementarse con algún diagnóstico invasivo prenatal ఏమిటి: cordocentesis, అమ్నియోసెంటెసిస్, కోరియోనిక్ విల్లస్ నమూనా మరియు పిండం కార్యోటైప్.
మైక్రోసెఫాలీ యొక్క అనుమానం లేదా కుటుంబ చరిత్ర ఉంటే, పూర్తి తల్లిదండ్రుల మూల్యాంకనాలతో పాటు వైద్య చరిత్రను తీసుకోవాలి. మీకు జన్యు పరీక్షలు ఎక్కడ ఉంటాయి, తల యొక్క CT స్కాన్ మరియు MRI.
పుట్టిన తరువాత, మైక్రోసెఫాలీ నిర్ధారణ నవజాత శిశువు యొక్క దృశ్య తనిఖీ ద్వారా నిర్ధారించబడుతుంది.
అసాధారణత యొక్క పరిధి మరియు రోగ నిరూపణను నిర్ణయించడానికి, se usan herramientas como: ecoencefalograma, electroencefalograma, అయస్కాంత ప్రతిధ్వని, tomografía computarizada y un examen radiográfico del cráneo.
Los pacientes con microcefalia, dependiendo del temperamento, se pueden dividir en 2 grupos: Los pacientes del primer grupo son quisquillosos, muy móviles. Los pacientes del segundo grupo, దీనికి విరుద్ధంగా, son apáticos, lentos, indiferentes al medio ambiente.
మైక్రోసెఫాలీ చికిత్సలు
Con la microcefalia, el tratamiento principal está dirigido al soporte sintomático de los pacientes. సాధారణ మందుల వాడకం మెదడు కణజాలంలో జీవక్రియ ప్రక్రియలను మెరుగుపరుస్తుంది, విటమిన్ కాంప్లెక్స్‌లను నిర్వహించడం ద్వారా, యాంటీ కన్వల్సెంట్స్ మరియు మత్తుమందులు.
మైక్రోసెఫాలీ ఉన్న పిల్లలలో పునరావాసంలో ఆక్యుపేషనల్ థెరపీ ఉంటుంది, మసాజ్ మరియు ఫిజియోథెరపీ. చికిత్స పిల్లల శారీరక-మేధో వికాసం మరియు దాని సాంఘిక అనుసరణను లక్ష్యంగా చేసుకుంది.
మెదడులోని జీవక్రియ ప్రక్రియల సాధారణ కోర్సును ఉత్తేజపరిచేందుకు ఈ పద్ధతులు ప్రత్యేక శిక్షణా కేంద్రాలలో వర్తించబడతాయి..
మైక్రోసెఫాలీ ఉన్న రోగులను పీడియాట్రిక్ న్యూరాలజిస్ట్ మరియు శిశువైద్యుడు పర్యవేక్షించాలి.
అదే సమయంలో, పిల్లల తల్లిదండ్రులు పునరావాసంలో ముఖ్యమైన పాత్ర పోషిస్తారు. మైక్రోసెఫాలీకి చికిత్స మరియు అభివృద్ధి చికిత్స అవసరం (జ్ఞాపకశక్తి వ్యాయామాలు, శ్రద్ధ, ఇంద్రియ ప్రేరణ, మొదలైనవి.
నివారణ యంత్రాంగాలు
మైక్రోసెఫాలీ నివారణ జాగ్రత్తగా గర్భధారణ ప్రణాళికను కలిగి ఉంటుంది. TORCH ప్రొఫైల్ వంటి నివారణ పరీక్షలు నిర్వహించాలి, CRP మరియు ప్రినేటల్ పిండం రక్షణ.
మైక్రోసెఫాలీ యొక్క ప్రారంభ గర్భాశయ గుర్తింపు విషయంలో, గర్భం యొక్క కృత్రిమ ముగింపు యొక్క అవకాశాన్ని నిర్ణయించడం అవసరం.
ఈ పరిస్థితి యొక్క చరిత్ర కలిగిన కుటుంబాలలో తదుపరి గర్భాలలో మైక్రోసెఫాలీ యొక్క సంభావ్య ప్రమాదాన్ని అంచనా వేయడానికి, జెనెటిక్ మెడికల్ కౌన్సెలింగ్ నిర్వహించాలి.
ముగింపు
మైక్రోసెఫాలీ అనేది చిన్న తలతో పుట్టిన బిడ్డ లేదా పుట్టిన తర్వాత తల పెరగడం ఆగిపోయే పరిస్థితి. ఇది అరుదైన పరిస్థితి, అనేక వేల మంది పిల్లల బిడ్డ మైక్రోసెఫాలీతో పుడుతుంది.
పిల్లలలో మైక్రోసెఫాలీని గుర్తించే మార్గం వారి తల చుట్టుకొలతను కొలవడం 24 పుట్టిన గంటల తర్వాత మరియు పిల్లల అభివృద్ధికి WHO ప్రామాణిక సూచికలతో ఫలితాన్ని సరిపోల్చండి.
మైక్రోసెఫాలీతో పుట్టిన పిల్లలు, అవి పెరుగుతాయి, మూర్ఛలు ఉండవచ్చు, అలాగే శారీరక వైకల్యాలు మరియు అభ్యాస వైకల్యాలు.
మైక్రోసెఫాలీకి ప్రత్యేక చికిత్స లేదు.