ది క్లిడోక్రేనియల్ డైస్ప్లాసియా (DCC) es el nombre de una condición que afecta a un número muy pequeño de personas y hasta ahora no tiene cura conocida. Aunque está considerada una rara enfermedad genéటికా, para los seguidores de la serie televisiva Stranger Things no es desconocida y ya han oído hablar de ella.
La razón es que el actor que da vida a Dustin Henderson en la serie de Netflix, Gaten Matarazzo, ha confesado que la padece (al igual que su personaje en la serie). De esta manera la condición ha salido del anonimato y se ha hecho visible gracias a este personaje.
Tengo un caso muy leve de displasia cleidocraneal, వంటిí que no me afecta tanto, pero puede ser una enfermedad difícil. Gaten Matarazzo
కానీ, ¿ఏమిటిé es esta enfermedad? ¿ఏమిటిé hay detrás de ella? ¿ఏమిటిé la causa y cuál es su tratamiento? Estas dudas las despejaremos a continuación.
La displasia cleidocraneal es una condición que afecta el desarrollo de los huesos y también influye en el crecimiento de los dientes.
Se puede decir que es un síndrome infrecuente, నిజానికి ప్రాబల్యం ఉంది 1/1.000.000. Este trastorno se observa en grupos étnicos, sin diferencias notables en función del sexo. Debemos aclarar que esta enfermedad no afecta el coeficiente intelectual del paciente.
లో 1766, el Dr. Morand describió por primera vez esta condición en Francia. Posteriormente en 1897 los neurólogos Pierre Marie y Sainton la reseñan como una alteración esquelética poco frecuente que afecta particularmente los huesos del cráneo y el área clavicular.
Inicialmente fue conocida con el nombre de “enfermedad de Marie-Sainton”, కానీ నేడు వారు దానిని డైసోస్టోసిస్ లేదా క్లీడోక్రానియల్ డైస్ప్లాసియా అని పిలుస్తారు.
సూచిక
క్లిడోక్రానియల్ డైస్ప్లాసియా యొక్క కారణాలు
Es una enfermedad músculo-esquelética hereditaria. Estudios cromosómicos recientes demuestran que su origen es por la mutación del gen CBFA1/RUNX2, క్రోమోజోమ్ ఆరులో ఉంది. Este gen está vinculado a la formación membranosa y endocondral del hueso y con la morfogénesis dentaria. No presenta predilección por sexo o raza. No se ha establecido conexiones claras entre el fenotipo y el genotipo.
ఎస్íntomas de la displasia cleidocraneal
ఎస్íntomas de esta condición pueden variar en gravedad de acuerdo a cada paciente, incluso dentro de la misma familia. Aunque la mayoría de los casos son relativamente leves.
Los signos que caracterizan esta condición son el subdesarrollo o ausencia (hipoplasia o aplasia) de una o ambas clavículas y alteraciones en los maxilares como: సూపర్న్యూమరీ పళ్ళు, agenesias y retraso de la erupción dentaria.
క్లిడోక్రానియల్ డైస్ప్లాసియా ఉన్న వ్యక్తి ఇరుకైన, ఏటవాలు భుజాలను కలిగి ఉంటాడు, ఇది శరీరం యొక్క ముందు భాగానికి అసాధారణంగా దగ్గరగా ఉన్నట్లు అనిపిస్తుంది, తీవ్రమైన సందర్భాలలో (అరుదుగా), శరీరం మధ్యలో గుర్తించవచ్చు. స్పఘెట్టిén se puede ver una maduración retrasada del cráneo como huesos blandos. Al presentar esta condición las fontanelas no se cierran en la infancia, sino que permanece abierta de por vida en algunos casos.
Las características faciales también son notorias pues presenta huesos pequeños con un puente nasal bajo y paladar estrecho.
Los dientes primarios tardan en aparecer y frecuentemente son incompletos. La dentición secundaria también se retrasa y cuando se completa se observan malformados y poco alineada. Los dientes supernumerarios son comunes, sobre todo en el área premolar.
Los pacientes con displasia cleidocraneal son de baja estatura, generalmente menor de 160 cm en varones y de 150 cm en mujeres.
స్పఘెట్టిén podemos encontrar estos síntomas:
- Antebrazos de poca longitud
- Frente y mandíbula prominente
- Algunos pacientes tienen la capacidad de juntar ambos hombros enfrente del cuerpo
- Dedos de las manos cortos
- Articulaciones hipermóviles
- Problemas auditivos
క్లిడోక్రానియల్ డైస్ప్లాసియాకు చికిత్స
Lamentablemente no existe un tratamiento específico para curar esta afección. అయినప్పటికీ, la expectativa de vida para pacientes con poca sintomatología es prometedora. Los tratamientos disponibles se aplican para suavizar los síntomas y mejorar la calidad de vida de los pacientes.
El cirujano oral y maxilofacial debe evaluar regularmente la dentadura y las facciones de la mandíbula. El tratamiento por este especialista es muy importante para aminorar los efectos de la enfermedad sobre la dentición. Se puede corregir quirúrgica u ortopédicamente las anomalíవంటి.
Un otólogo debe verificar los problemas de audición. En caso que la enfermedad afecte el habla y la audición se aconseja iniciar un tratamiento por logopedas.
సెñalamos anteriormente que en la mayoría de los casos las fontanelas continúan abiertas en la vida adulta, para estos pacientes se recomienda tratamiento quirúrgico a fin de evitar una lesión intracraneal por algún impacto en la zona, కొంచెం కూడా.
Pruebas y exámenes para la displasia cleidocraneal
Los pacientes con displasia cleidocraneal se deben realizar todos los exámenes genéticos pertinentes, ఎందుకంటే వారి వారసులకు వ్యాధి సంక్రమించే సంభావ్యత ఉంది 50%.
Radiografías de tórax y cráనియో
Casi siempre se toman radiografías complementarias de tóరాక్స్. La radiografía posteroanterior (PA) టోర్ácica revela las características de este síndrome:
- టిórax acampanado
- Aplasia o hipoplasia de clavículas
- Escápulas pequeñవంటి, చిన్న మరియు రెక్కలు
En las radiografías de cráneo también se pueden notar las anomalías propias de la enfermedad, క్రింది విధంగా:
- Aumento anormal del perímetro cefálico
- స్థాన బ్రాచైసెఫాలీ (తల వెనుక భాగంలో చదునుగా ఉండే కపాల వైకల్యం)
- కంటి హైపర్టెలోరిజం (una separación mayor de lo normal entre las órbitas oculares)
- యాంటీమోగోలాయిడ్ పాల్పెబ్రల్ ఫిషర్స్
- ఎగువ మాక్సిల్లరీ అప్లాసియా
Radiografía oral
అదేవిధంగా, క్లిడోక్రానియల్ డైస్ప్లాసియా ఉన్న రోగి ఇంట్రారల్ పరీక్ష చేయించుకోవాలి., కనుగొనుటకు:
- Retraso en la erupción dentaria definitiva
- ప్రాథమిక దంతాల శాశ్వతత్వం
- దవడ యొక్క అజెనెసిస్ లేదా లోపభూయిష్ట అభివృద్ధి
- విధానాలు
- ఓవల్ అంగిలి, ఇరుకైన పై దవడ కారణంగా
- Prognatismo mandibular
Se recomienda ortopantomografìa para descartar la permanencia de la dentición temporal o si existe retraso en la erupción dentaria definitiva, dientes supernumerarios y agenesia de laterales. Realizar estudios radiográficos panorámicos con el equipo ortopantomógrafo para detectar posible odontoma.
Frecuentemente la historia clínica familiar de displasia cleidocraneal puede mostrar:
- Subdesarrollo de la clavícula
- Subdesarrollo del omóplato
- Incapacidad de cierre de las fontanelas
క్లిడోక్రానియల్ డైస్ప్లాసియా యొక్క ఉత్సుకత
Las mujeres embarazadas que llevan la enfermedad tienen más probabilidades de someterse a un parto por cesárea. La razón es que tienen la pelvis más estrecha de lo normal, lo que puede impedir el paso de la cabeza del feto.
అదేంáలు, las personas que padecen esta afección generalmente tienen menor densidad ósea (osteopenia) y tienden a desarrollar osteoporosis. Bajo esta condición los huesos se hacen progresivamente más frágiles y quebradizos a una edad relativamente precoz.
En caso grave, el niño puede tener problemas en el desarrollo de las habilidades motoras propias de la edad, క్రాల్ చేయడం లేదా నడవడం వంటివి.
