El cuerpo humano es una caja de sorpresas. Cada vez que se somete a un estudio o es objeto de investigación, bien sea por la procedencia o aparición de algúஎன். எஸ்íntoma poco común, arroja resultados que llaman la atención, como lo es el caso de la aparición del Síndrome de Klippel Feil.
குறியீட்டு
¿என்னé es el síndrome de Klippel Feil?
Es una rara enfermedad del sistema óseo cráneocervical que se presenta con la unión de la parte superior de la முதுகெலும்பு y el cráபுதிய, fue descubierta en el añஓ 1912 por los cirujanos franceses Maurice Klippel (sus obras más conocidas están en el campo de la neurología y la psiquiatríஅ) y André Feil (neurólogo), de allí su nombre.
El síndrome de Klippel Feil se caracteriza por la fusión congénita de dos o más vértebras கர்ப்பப்பை வாய்கள், சில சந்தர்ப்பங்களில் இடுப்பு மற்றும் மற்றவற்றில் முழு முதுகெலும்பு.
இந்த கலையில்ículo trataremos de exponer de una manera sencilla de entender, la presencia del Síndrome de Klippel Feil en algunos pacientes.
Este síndrome por ser asintomáடிகோ, requiere de evaluaciones integrales, para cada caso. Estadísticamente se produce en uno de cada 120 mil bebéகள். Se evidencia inmediatamente después del nacimiento, por lo que su diagnóstico no se hace difícil.
Tipos de síndrome de Klippel Feil
El síndrome de Klippel Feil puede dividirse en tres tipos, de acuerdo a la fusióv இன் எண்éமுதுகெலும்புகள்:
- Tipo I. Su característica principal, es la fusión masiva de las vértebras cervicales conjuntamente con las vértebras toráசிகாஸ்.
- வகை II. இவை ஒன்று அல்லது இரண்டு தொடர்புடைய முதுகெலும்பு இடைவெளிகளின் இணைவுகளாகும், con otras anomalías vertebrales como hemivéமுதுகெலும்புகள் (no se desarrolla completamente una véமுதுகெலும்பு).
- வகை III. Fusión de vértebras cervicales con torácicas y lumbares.
நோய் கண்டறிதல்óstico del síndrome de Klippel Feil
A simple vista se puede observar poca movilidad de la columna vertebral y estrechamiento de la unión cráneocervical (alteración congénita del hueso occipital, el agujero o las dos primeras véமுதுகெலும்புகள், que reducen el espacio disponible para la parte baja del tronco del encéfalo u la médula cervical).
La sospecha clínica se confirma utilizando técnicas de estudio por imagen: con resonancia magnética nuclear o tomografía helicoidal, que muestran las múltiples fusiones de las vértebras cervicales y otras alteraciones óseas presentes. Igualmente se recomienda realizar ecografía renal, audiometría y función de la tiroides, con el fin de descartar otras anomalías asociadas.
Hay tres formas básicas que representan el síndrome de Klippel Feil:
- La fusióv இன் எண்értebras cervicales en un solo bloque
- La ausencia de por lo menos 4 அ 6 vértebras கர்ப்பப்பை வாய்கள்
- குறைப்புón en el tamaño de las vértebras கர்ப்பப்பை வாய்கள், los arcos y cuerpos vertebrales sin unión, con aparición de costillas cervicales adicionales
Causas del síndrome de Klippel Feil
Es producto de una malformación ocasionada durante la gestación, entre las 3 மற்றும் 8 வாரங்கள். Se desconocen las causas de éste síndrome, pero se ha asociado a factores ambientales y alteración genéடிகா (பரம்பரை).
La mutación genética desarrolla una patología de 5, 8 ஓ 12 குரோமோசோம்கள், கர்ப்ப காலத்தில் தாயின் உடலில் ஒரு நோய் உருவாகிறது.
ஸ்பாகெட்டிén puede ser causada por exposición a sustancias químicas que actúan negativamente en el desarrollo del feto en el úநில. எனí como condiciones ambientales desfavorables, மருந்துகள் அல்லது தொழில்சார் ஆபத்துகள். கர்ப்பப்பை வாய்ப் பகுதியின் பற்றாக்குறையை ஏற்படுத்துகிறது, y como consecuencia las vértebras de la columna permanecen unidas.
La enfermedad puede ser transmitida en una forma autosómica dominante (enfermedad del alguno de los padres que es transmitida al heredero) y recesiva (la padecen ambos padres y las pasan a los hijos), por parte de la madre y el padre.
El síndrome de Klippel Feil se considera una alteración inicial del tubo neural primitivo (estructura del embrión, del que se origina el sistema nervioso central). ஸ்பாகெட்டிén se ha descrito la teoría de obstrucción vascular, una interrupción a nivel de la arteria subclavia.
Se asocian anomalíஎன காங்énitas músculo-esqueléநடுக்கங்கள், மூளையின், ரிñón y corazón. ஸ்பாகெட்டிén se ha asociado a este síndrome alteraciones a nivel urinario, பிறப்புறுப்புகள், நுரையீரல், இரைப்பை குடல், neurológicas, மத்திய நரம்பு அமைப்பு, செவிவழி, காட்சிகள் மற்றும் யோனி அல்லது கருப்பைகள் இல்லாமை.
Características del síndrome de Klippel Feil
Las características clínicas de malformaciones por el síndrome de Klippel Feil, aparecen poco después del nacimiento. No todos los pacientes tienen estas características, algunos apenas tiene síntomas:
- குறுகிய கழுத்து; parece que la cabeza descansa sobre los hombros
- La cara parece distorsionada
- Las orejas se ven mas bajas
- Movilidad limitada de la cabeza, especialmente en la rotación
- Crecimiento del pelo por debajo del nivel normal, crece en el cuello
- Rigidez del cuello
முதுகெலும்பின் பாகங்கள் entumecimiento y hormigueo en las manos y pies, debilidad en los músculos de las extremidades superiores e inferiores y baja la temperatura.
Tratamiento para el síndrome de Klippel Feil
El tratamiento médico con algunos analgésicos, resulta útil solo en los casos leves. Debe realizarse tratamiento quirúrgico correctivo, para aquellos casos que tiene compromiso neurológico.
El síndrome de Klippel Feil puede variar dependiendo de las características de cada paciente. Dentro del tratamiento conservador, se incluye la fisioterapia y masaje para mantener el tono muscular normal.
Es importante saber que cuando se logra descubrir a tiempo esta complicación, posiblemente se puedan corregir molestias, que puedan avanzar con el tiempo.
Resulta menos complicado tratar pacientes a temprana edad, ya que los sistemas óseo y muscular pueden adaptarse fácilmente a los cambios que pueda exigir una cirugíஅ. Con la intervención வேண்டும்úrgica se logrará aliviar las molestias propias de este síndrome.
Desafortunadamente no se puede eliminar la malformación en su totalidad. El tratamiento está indicado para prevenir el desarrollo de diversas deformaciones secundarias.
Se debe evitar la práctica de actividades físicas, அதனால் பெரிய காயங்கள் ஏற்படாது.
Complicaciones de la presencia del síndrome de Klippel Feil en el cuerpo humano
La negativa de los padres, a someter al niño a un tratamiento regular, puede desarrollar complicaciones del sistema nervioso. Durante el crecimiento del niño la columna vertebral pasa por procesos degenerativos y deformación de los discos intervertebrales, que provocan un deterioro en las raíces espinales y contribuyen a la aparición de un dolor intenso en el cuello y espalda.
Si detecta una deficiencia o mal formación durante la gestación, debe realizar los estudios necesarios que puedan determinar su origen. Estas anomalías podrían estar relacionadas con la aparición del síndrome de Klippel Feil en el cuerpo humano.
