தி displasia cleidocraneal (DCC) es el nombre de una condición que afecta a un número muy pequeño de personas y hasta ahora no tiene cura conocida. Aunque está considerada una rara enfermedad genéடிகா, para los seguidores de la serie televisiva Stranger Things no es desconocida y ya han oído hablar de ella.
La razón es que el actor que da vida a டஸ்டின் ஹென்டர்சன் Netflix தொடரில், ஓட்டைகள் Matarazzo, ha confesado que la padece (தொடரில் அவரது கதாபாத்திரம் போல). De esta manera la condición ha salido del anonimato y se ha hecho visible gracias a este personaje.
எனக்கு க்ளிடோக்ரானியல் டிஸ்ப்ளாசியாவின் மிக லேசான வழக்கு உள்ளது, எனí que no me afecta tanto, pero puede ser una enfermedad difícil. ஓட்டைகள் Matarazzo
ஆனால், ¿என்னé es esta enfermedad? ¿என்னé hay detrás de ella? ¿என்னé la causa y cuál es su tratamiento? Estas dudas las despejaremos a continuación.
La displasia cleidocraneal es una condición que afecta el desarrollo de los huesos y también influye en el crecimiento de los dientes.
Se puede decir que es un síndrome infrecuente, உண்மையில் பரவல் உள்ளது 1/1.000.000. Este trastorno se observa en grupos étnicos, sin diferencias notables en función del sexo. இந்த நோய் நோயாளியின் IQ ஐ பாதிக்காது என்பதை நாம் தெளிவுபடுத்த வேண்டும்.
அன்று 1766, மருத்துவர். Morand describió por primera vez esta condición en Francia. பின்னர் உள்ளே 1897 los neurólogos Pierre Marie y Sainton la reseñan como una alteración esquelética poco frecuente que afecta particularmente los huesos del cráneo y el área clavicular.
Inicialmente fue conocida con el nombre de “enfermedad de Marie-Sainton”, ஆனால் இன்று அதை dysostosis அல்லது cleidocranial dysplasia என்று அழைக்கிறார்கள்.
குறியீட்டு
கிளிடோக்ரானியல் டிஸ்ப்ளாசியாவின் காரணங்கள்
Es una enfermedad músculo-esquelética hereditaria. Estudios cromosómicos recientes demuestran que su origen es por la mutación del gen CBFA1/RUNX2, குரோமோசோம் ஆறில் அமைந்துள்ளது. Este gen está vinculado a la formación membranosa y endocondral del hueso y con la morfogénesis dentaria. No presenta predilección por sexo o raza. No se ha establecido conexiones claras entre el fenotipo y el genotipo.
எஸ்íntomas de la displasia cleidocraneal
எஸ்íntomas de esta condición pueden variar en gravedad de acuerdo a cada paciente, incluso dentro de la misma familia. Aunque la mayoría de los casos son relativamente leves.
Los signos que caracterizan esta condición son el subdesarrollo o ausencia (hipoplasia o aplasia) de una o ambas clavículas y alteraciones en los maxilares como: மேலதிக பற்கள், agenesias y retraso de la erupción dentaria.
கிளிடோக்ரானியல் டிஸ்ப்ளாசியா கொண்ட ஒரு நபர் குறுகிய, சாய்வான தோள்களைக் கொண்டுள்ளார், இது வழக்கத்திற்கு மாறாக உடலின் முன்புறத்திற்கு அருகில் வருவது போல் தெரிகிறது, தீவிர நிகழ்வுகளில் (எப்போதாவது), உடலின் நடுப்பகுதியில் காணலாம். ஸ்பாகெட்டிén se puede ver una maduración retrasada del cráneo como huesos blandos. Al presentar esta condición las fontanelas no se cierran en la infancia, ஆனால் சில சந்தர்ப்பங்களில் வாழ்க்கைக்கு திறந்திருக்கும்.
Las características faciales también son notorias pues presenta huesos pequeños con un puente nasal bajo y paladar estrecho.
முதன்மைப் பற்கள் மெதுவாகத் தோன்றும் மற்றும் பெரும்பாலும் முழுமையடையாது. La dentición secundaria también se retrasa y cuando se completa se observan malformados y poco alineada. சூப்பர்நியூமரரி பற்கள் பொதுவானவை, sobre todo en el área premolar.
கிளிடோக்ரானியல் டிஸ்ப்ளாசியா நோயாளிகள் குறுகியவர்கள், பொதுவாக குறைவாக 160 ஆண்களில் செ.மீ மற்றும் 150 பெண்களில் செ.மீ.
ஸ்பாகெட்டிén podemos encontrar estos síntomas:
- குறுகிய முன்கைகள்
- Frente y mandíbula prominente
- சில நோயாளிகள் இரு தோள்களையும் உடலின் முன் ஒன்றாகக் கொண்டுவரும் திறனைக் கொண்டுள்ளனர்
- குறுகிய விரல்கள்
- Articulaciones hipermóviles
- கேட்கும் பிரச்சனைகள்
கிளிடோக்ரானியல் டிஸ்ப்ளாசியாவுக்கான சிகிச்சை
Lamentablemente no existe un tratamiento específico para curar esta afección. இருப்பினும், la expectativa de vida para pacientes con poca sintomatología es prometedora. Los tratamientos disponibles se aplican para suavizar los síntomas y mejorar la calidad de vida de los pacientes.
El cirujano oral y maxilofacial debe evaluar regularmente la dentadura y las facciones de la mandíbula. El tratamiento por este especialista es muy importante para aminorar los efectos de la enfermedad sobre la dentición. Se puede corregir quirúrgica u ortopédicamente las anomalíஎன.
Un otólogo debe verificar los problemas de audición. En caso que la enfermedad afecte el habla y la audición se aconseja iniciar un tratamiento por logopedas.
செñalamos anteriormente que en la mayoría de los casos las fontanelas continúan abiertas en la vida adulta, para estos pacientes se recomienda tratamiento quirúrgico a fin de evitar una lesión intracraneal por algún impacto en la zona, aunque sea leve.
Pruebas y exámenes para la displasia cleidocraneal
Los pacientes con displasia cleidocraneal se deben realizar todos los exámenes genéticos pertinentes, ஏனெனில் அவர்களின் சந்ததியினருக்கு நோய் பரவுவதற்கான நிகழ்தகவு உள்ளது 50%.
Radiografías de tórax y cráபுதிய
Casi siempre se toman radiografías complementarias de tóராக்ஸ். La radiografía posteroanterior (PA) torácica revela las características de este síndrome:
- முதுகெலும்பின் பாகங்கள்órax acampanado
- Aplasia o hipoplasia de clavículas
- Escápulas pequeñஎன, குறுகிய மற்றும் இறக்கைகள்
En las radiografías de cráneo también se pueden notar las anomalías propias de la enfermedad, பின்வருமாறு:
- Aumento anormal del perímetro cefálico
- நிலை ப்ராச்சிசெபாலி (deformidad craneal que consiste en un aplanamiento de la parte trasera de la cabeza)
- Hipertelorismo ocular (una separación mayor de lo normal entre las órbitas oculares)
- Hendiduras palpebrales antimongoloides
- Aplasia maxilar superior
Radiografía oral
Igualmente se debe someter al paciente con displasia cleidocraneal a un examen intraoral, para detectar:
- Retraso en la erupción dentaria definitiva
- Permanencia de los dientes temporales
- Agenesia o desarrollo defectuoso del maxilar
- Policaries
- Paladar ojival, debido al maxilar superior estrecho
- Prognatismo mandibular
Se recomienda ortopantomografìa para descartar la permanencia de la dentición temporal o si existe retraso en la erupción dentaria definitiva, dientes supernumerarios y agenesia de laterales. Realizar estudios radiográficos panorámicos con el equipo ortopantomógrafo para detectar posible odontoma.
Frecuentemente la historia clínica familiar de displasia cleidocraneal puede mostrar:
- Subdesarrollo de la clavícula
- Subdesarrollo del omóplato
- Incapacidad de cierre de las fontanelas
கிளிடோக்ரானியல் டிஸ்ப்ளாசியாவின் ஆர்வங்கள்
Las mujeres embarazadas que llevan la enfermedad tienen más probabilidades de someterse a un parto por cesárea. La razón es que tienen la pelvis más estrecha de lo normal, lo que puede impedir el paso de la cabeza del feto.
ஆடெம்áகள், las personas que padecen esta afección generalmente tienen menor densidad óகடல் (osteopenia) y tienden a desarrollar osteoporosis. Bajo esta condición los huesos se hacen progresivamente más frágiles y quebradizos a una edad relativamente precoz.
En caso grave, el niño puede tener problemas en el desarrollo de las habilidades motoras propias de la edad, ஊர்ந்து செல்வது அல்லது நடப்பது போன்றது.
