Mwili wa mwanadamu ni sanduku la mshangao. Cada vez que se somete a un estudio o es objeto de investigación, bien sea por la procedencia o aparición de algún síntoma poco común, arroja resultados que llaman la atención, como lo es el caso de la aparición del Síndrome de Klippel Feil.
Kielezo
¿Ninié es el síndrome de Klippel Feil?
Es una rara enfermedad del sistema óseo cráneocervical que se presenta con la unión de la parte superior de la mgongo y el crámamboleo, fue descubierta en el añO 1912 por los cirujanos franceses Maurice Klippel (sus obras más conocidas están en el campo de la neurología y la psiquiatría) y André Feil (neurónembo), de allí su nombre.
El síndrome de Klippel Feil se caracteriza por la fusión congénita de dos o más vértebras shingo ya kizazi, en algunos casos lumbares y en otros toda la columna vertebral.
Katika sanaa hiiículo trataremos de exponer de una manera sencilla de entender, la presencia del Síndrome de Klippel Feil en algunos pacientes.
Este síndrome por ser asintomático, requiere de evaluaciones integrales, para cada caso. Estadísticamente se produce en uno de cada 120 mil bebés. Se evidencia inmediatamente después del nacimiento, por lo que su diagnóstico no se hace difícil.
Tipos de síndrome de Klippel Feil
El síndrome de Klippel Feil puede dividirse en tres tipos, de acuerdo a la fusión de las vévertebrae:
- Aina ya I.. Su característica principal, es la fusión masiva de las vértebras cervicales conjuntamente con las vértebras torácicas.
- Aina ya II. Hizi ni miunganisho ya nafasi moja au mbili zinazohusiana na uti wa mgongo, con otras anomalías vertebrales como hemivévertebrae (no se desarrolla completamente una vértebra).
- Aina ya III. Fusión de vértebras cervicales con torácicas y lumbares.
Utambuzióstico del síndrome de Klippel Feil
A simple vista se puede observar poca movilidad de la columna vertebral y estrechamiento de la unión cráneocervical (alteración congénita del hueso occipital, el agujero o las dos primeras vévertebrae, que reducen el espacio disponible para la parte baja del tronco del encéfalo u la médula cervical).
La sospecha clínica se confirma utilizando técnicas de estudio por imagen: con resonancia magnética nuclear o tomografía helicoidal, que muestran las múltiples fusiones de las vértebras cervicales y otras alteraciones óseas presentes. Igualmente se recomienda realizar ecografía renal, audiometría y función de la tiroides, con el fin de descartar otras anomalías asociadas.
Hay tres formas básicas que representan el síndrome de Klippel Feil:
- La fusión de las vértebras cervicales en un solo bloque
- Kutokuwepo kwa angalau 4 a 6 vértebras shingo ya kizazi
- kupunguzaón en el tamaño de las vértebras shingo ya kizazi, los arcos y cuerpos vertebrales sin unión, con aparición de costillas cervicales adicionales
Causas del síndrome de Klippel Feil
Es producto de una malformación ocasionada durante la gestación, kati ya 3 na 8 wiki. Se desconocen las causas de éste síndrome, pero se ha asociado a factores ambientales y alteración genética (urithi).
La mutación genética desarrolla una patología de 5, 8 O 12 kromosomu, kuendeleza ugonjwa katika mwili wa mama wakati wa ujauzito.
También puede ser causada por exposición a sustancias químicas que actúan negativamente en el desarrollo del feto en el útero. Kamaí como condiciones ambientales desfavorables, dawa au hatari za kazi. Kusababisha ukosefu wa nafasi ya kizazi, y como consecuencia las vértebras de la columna permanecen unidas.
La enfermedad puede ser transmitida en una forma autosómica dominante (ugonjwa wa kila mzazi ambao hupitishwa kwa mrithi) na recessive (wazazi wote wawili wanateseka na kuwapitishia watoto wao), na mama na baba.
El síndrome de Klippel Feil se considera una alteración inicial del tubo neural primitivo (estructura del embrión, ambayo mfumo mkuu wa neva hutoka). También se ha descrito la teoría de obstrucción vascular, una interrupción a nivel de la arteria subclavia.
Se asocian anomalías congénitas músculo-esquelétiki, ya ubongo, riñón y corazón. También se ha asociado a este síndrome alteraciones a nivel urinario, sehemu za siri, mapafu, utumbo, neurológicas, Mfumo wa neva wa kati, ya kusikia, kuonekana na kutokuwepo kwa uke au ovari.
Características del síndrome de Klippel Feil
Las características clínicas de malformaciones por el síndrome de Klippel Feil, aparecen poco después del nacimiento. No todos los pacientes tienen estas características, algunos apenas tiene síntomas:
- Shingo fupi; kichwa kinaonekana kupumzika kwenye mabega
- Uso unaonekana kupotoka
- Masikio yanaonekana chini
- Uhamaji mdogo wa kichwa, especialmente en la rotación
- Ukuaji wa nywele chini ya kiwango cha kawaida, hukua kwenye shingo
- Ugumu wa shingo
Nyasi entumecimiento y hormigueo en las manos y pies, debilidad en los músculos de las extremidades superiores e inferiores y baja la temperatura.
Tratamiento para el síndrome de Klippel Feil
El tratamiento médico con algunos analgésicos, resulta útil solo en los casos leves. Debe realizarse tratamiento quirúrgico correctivo, para aquellos casos que tiene compromiso neurológico.
El síndrome de Klippel Feil puede variar dependiendo de las características de cada paciente. Ndani ya matibabu ya kihafidhina, physiotherapy na massage ni pamoja na kudumisha sauti ya kawaida ya misuli.
Es importante saber que cuando se logra descubrir a tiempo esta complicación, usumbufu unaweza uwezekano kurekebishwa, ambayo inaweza kuendelea kwa muda.
Chini ngumu kutibu wagonjwa katika umri mdogo, ya que los sistemas óseo y muscular pueden adaptarse fácilmente a los cambios que pueda exigir una cirugía. Con la intervención kutakaúrgica se logrará aliviar las molestias propias de este síndrome.
Desafortunadamente no se puede eliminar la malformación en su totalidad. El tratamiento está indicado para prevenir el desarrollo de diversas deformaciones secundarias.
Se debe evitar la práctica de actividades físicas, para no ocasionar lesiones mayores.
Complicaciones de la presencia del síndrome de Klippel Feil en el cuerpo humano
La negativa de los padres, a someter al niño a un tratamiento regular, puede desarrollar complicaciones del sistema nervioso. Durante el crecimiento del niño la columna vertebral pasa por procesos degenerativos y deformación de los discos intervertebrales, que provocan un deterioro en las raíces espinales y contribuyen a la aparición de un dolor intenso en el cuello y espalda.
Si detecta una deficiencia o mal formación durante la gestación, lazima kufanya tafiti zinazohitajika ambazo zinaweza kuamua asili yake. Estas anomalías podrían estar relacionadas con la aparición del síndrome de Klippel Feil en el cuerpo humano.
